RFPL4AL1 (ret finger protein like 4A like 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RFPL4AL1
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.42
gene_family:
alias symbol:
RNF210B
alias name:
None
entrez id:
729974
ensembl gene id:
ENSG00000229292
ucsc gene id:
uc031rnc.2
refseq accession:
NM_001277397
hgnc_id:
HGNC:45147
approved reserved:
2013-02-22

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.42

基因简述

基因简述

RFPL4AL1（Ret Finger Protein Like 4A Like 1）是一个假基因，属于RFPL基因家族的一部分。假基因通常是由功能基因复制或逆转录转座产生的非功能性DNA序列，由于积累突变而失去编码蛋白质的能力。RFPL基因家族的成员通常与E3泛素连接酶活性相关，参与蛋白质降解和细胞周期调控等过程。RFPL4AL1位于人类染色体19上，与功能基因RFPL4A高度相似，但由于移码突变或终止密码子提前出现，它无法产生功能性蛋白。假基因如RFPL4AL1可能在基因表达调控中发挥作用，例如通过竞争性结合microRNA或转录因子来影响其同源功能基因的表达。目前关于RFPL4AL1的具体生物学功能研究较少，但假基因的异常表达可能与某些疾病相关，例如癌症或神经退行性疾病，尽管直接证据有限。由于RFPL4AL1是假基因，其过表达或降低表达对机体的影响尚不明确，但理论上可能通过调控网络间接影响其同源功能基因或其他相关基因的表达。RFPL基因家族的共性包括含有RING finger结构域，这一结构域赋予它们参与泛素-蛋白酶体系统的潜力，从而调控蛋白质稳定性和细胞信号传导。总的来说，RFPL4AL1作为假基因，其功能尚未完全阐明，但可能通过非编码RNA或调控元件在基因表达中扮演潜在角色。

中文English

无

OMIM数据库中对RFPL4AL1基因的介绍     Wikipedia数据库中对RFPL4AL1基因的介绍

基因序列

基因序列

RFPL4AL1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MAEHFKQIIR CPVCLKDLEE AVQLKCGYAC CLQCLNSLQK
41EPDGEGLLCR FCSVVSQKDD IKPKYKLRAL VSIIKELEPK
81 LKSVLTMNP RMRKFQVDMT FDVDTANNYL IISEDLRSFR
121SGDLSQNRKE QAERFDTALC VLGTPRFTSG RHYWEVDVGT
161S QVWDVGVC KESVNRQGKI ELSSEHGFLT VGCREGKVFA
201ASTVPMTPLW VSPQLHRVGI FLDVGMRSIA FYNVSDGCHI
241NT FIEIPVC EPWRPFFAHK RGSQDDQSIL SICSVINPST
281ASAPVSSEGK
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: F8VTS6），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RFPL4AL1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1805266       rs1805267       rs1820103       rs1820104       rs1820105       rs1841954       rs1895379       rs1960225       rs1990973       rs2019945       rs2059149       rs2067104       rs2112828       rs2112829       rs2161477       rs2169738       rs2260858      

基因表达

基因表达

RFPL4AL1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTTTCAAGTGGATATGACCTTCG
60
ACTTCGGAAACTCCTCAGG
59
GTTTCAAGTGGATATGACCTTCG
60
CTTCGGAAACTCCTCAGGT
59
ATCATCAAGGAACTAGAGCCC
59
GGTCATATCCACTTGAAACTTCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RFPL4AL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RFPL4AL1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008270
F8VTS6 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RFPL4AL1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

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疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
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