RFPL4B (ret finger protein like 4B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RFPL4B
locus group:
protein-coding gene
location:
6q21
gene_family:
Ring finger proteins
alias symbol:
RNF211
alias name:
None
entrez id:
442247
ensembl gene id:
ENSG00000251258
ucsc gene id:
uc003pvx.1
refseq accession:
NM_001013734
hgnc_id:
HGNC:33264
approved reserved:
2007-01-19

基因染色体位置

基因染色体位置

6q21

基因简述

基因简述

RFPL4B（Ret Finger Protein Like 4B）属于RFPL基因家族，该家族是一类与Ret指蛋白（RFP）结构相似的基因，其成员通常含有RING指结构域，参与泛素-蛋白酶体系统调控，影响蛋白质降解、细胞周期调控和DNA损伤修复等过程。RFPL4B主要在睾丸中高表达，可能与生殖细胞发育或精子发生相关，但其具体生物学功能尚未完全阐明。RFPL4B的蛋白质产物可能通过与其他蛋白质相互作用参与转录调控或信号转导，其RING指结构域暗示其可能具有E3泛素连接酶活性，参与靶蛋白的泛素化修饰。目前关于RFPL4B突变的研究较少，但RFPL家族基因的异常表达或突变可能干扰细胞增殖与分化，甚至与肿瘤发生相关。若RFPL4B过表达，可能通过异常调控下游靶蛋白的稳定性影响生殖细胞发育，导致不育或其他生殖系统异常；而表达降低则可能阻碍精子发生过程。RFPL基因家族的共性在于含有保守的RING指或B-box锌指结构域，多数成员参与泛素化途径或转录调控，在发育、免疫和癌症中发挥作用。目前RFPL4B与疾病的直接关联尚不明确，但RFPL家族其他成员（如RFPL1/3）在神经发育和癌症中有报道，推测RFPL4B可能在某些生殖系统疾病或肿瘤中起作用，需进一步研究验证。

中文English

无

OMIM数据库中对RFPL4B基因的介绍     Wikipedia数据库中对RFPL4B基因的介绍

基因序列

基因序列

RFPL4B基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MAKRLQAELS CPVCLDFFSC SISLSCTHVF CFDCIQRYIL
41ENHDFRAMCP LCRDVVKVPA LEEWQVSVLT LMTKQHNSRL
81 EQSLHVREE LRHFREDVTL DAATASSLLV FSNDLRSAQC
121KKIHHDLTKD PRLACVLGTP CFSSGQHYWE VEVGEVKSWS
161L GVCKEPAD RKSNDLFPEH GFWISMKAGA IHANTHLERI
201PASPRLRRVG IFLDADLEEI QFFDVDNNVL IYTHDGFFSL
241EL LCPFFCL ELLGEGESGN VLTICP
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q6ZWI9），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RFPL4B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2185802       rs6917081       rs6930560       rs6931103       rs7755885       rs7772069       rs9372325       rs9374320       rs9384825       rs9398306       rs9487899       rs11153361       rs11153362       rs12189749       rs12192606       rs12200662       rs12203096      

基因表达

基因表达

RFPL4B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGACTAGACTATTGAAGAGTGGA
59
AACTGGACAGGACAACTCTG
60
TCAGACTAGACTATTGAAGAGTGG
59
ACTGGACAGGACAACTCTG
59
CAGACTAGACTATTGAAGAGTGGA
59
ACTGGACAGGACAACTCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RFPL4B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RFPL4B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008270
Q6ZWI9 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RFPL4B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

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关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

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