RFX1 (regulatory factor X1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RFX1
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.12
gene_family:
alias symbol:
EF-C
alias name:
trans-acting regulatory factor 1...
entrez id:
5989
ensembl gene id:
ENSG00000132005
ucsc gene id:
uc002mxv.4
refseq accession:
NM_002918
hgnc_id:
HGNC:9982
approved reserved:
1991-11-06

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.12

基因简述

基因简述

RFX1（Regulatory Factor X1）属于RFX基因家族，该家族由多个成员（如RFX1-7）组成，共同特点是含有高度保守的DNA结合域，能够识别并结合X-box序列（5'-GTNRCC-3'），主要参与调控基因转录。RFX家族成员在免疫系统、纤毛形成和发育过程中发挥重要作用。RFX1广泛表达于多种组织，尤其在免疫细胞中活性较高，它通过结合靶基因启动子或增强子区域的X-box元件，调控下游基因表达。RFX1的生物学功能涉及免疫调节、细胞周期控制和表观遗传修饰。它能够抑制或激活靶基因，例如调控MHC II类分子的表达，影响抗原呈递过程。此外，RFX1与组蛋白去乙酰化酶（HDAC）相互作用，参与染色质重塑和基因沉默。RFX1突变可能导致其DNA结合能力或转录调控功能异常，与某些免疫缺陷疾病和癌症相关。例如，RFX1表达异常可能影响MHC II类分子的正常表达，导致免疫应答紊乱。在癌症中，RFX1可能作为抑癌基因发挥作用，其低表达或功能丧失与肿瘤进展相关，如某些淋巴瘤和实体瘤中观察到RFX1表达下调。RFX1过表达可能增强对靶基因的抑制或激活效应，例如过度抑制促癌基因或过度激活抑癌基因，从而影响细胞增殖和凋亡。相反，RFX1表达降低可能导致免疫相关基因失调，增加感染或自身免疫疾病风险，也可能解除对癌基因的抑制，促进肿瘤发生。RFX家族成员功能部分冗余，但各自也有独特作用，例如RFX5专门调控MHC II类基因，而RFX1功能更广泛。RFX1与RFX3等成员可形成异源二聚体，协同调控靶基因。研究还发现RFX1参与昼夜节律调控和神经发育，显示其多功能性。总之，RFX1是RFX家族中关键的转录调控因子，通过X-box介导的机制影响免疫、癌症和发育等重要生理病理过程，其表达或功能异常可能导致疾病，是潜在的治疗靶点。

中文English

此基因是调节因子X基因家族，其编码包含一个高度保守的翼状螺旋DNA结合结构域转录因子的成员。由该基因编码的蛋白质在结构上与调节因子X2，X3，X4，和X5。它是可以结合的DNA作为单体或作为与RFX家庭成员X2，X3和X5异二聚体，但不与X4的转录激活。此蛋白结合MHC II类基因的X框和为它们的表达是至关重要的。此外，它可以绑定到需要的乙型肝炎病毒的基因表达的倒置重复。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对RFX1基因的介绍     Wikipedia数据库中对RFX1基因的介绍

基因序列

基因序列

RFX1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MATQAYTELQ AAPPPSQPPQ APPQAQPQPP PPPPPAAPQP
41PQPPTAAATP QPQYVTELQS PQPQAQPPGG QKQYVTELPA
81 VPAPSQPTG APTPSPAPQQ YIVVTVSEGA MRASETVSEA
121SPGSTASQTG VPTQVVQQVQ GTQQRLLVQT SVQAKPGHVS
161P LQLTNIQV PQQALPTQRL VVQSAAPGSK GGQVSLTVHG
201TQQVHSPPEQ SPVQANSSSS KTAGAPTGTV PQQLQVHGVQ
241QS VPVTQER SVVQATPQAP KPGPVQPLTV QGLQPVHVAQ
281EVQQLQQVPV PHVYSSQVQY VEGGDASYTA SAIRSSTYSY
321PET PLYTQT ASTSYYEAAG TATQVSTPAT SQAVASSGSM
361PMYVSGSQVV ASSTSTGAGA SNSSGGGGSG GGGGGGGGGG
401GGGS GSTGG GGSGAGTYVI QGGYMLGSAS QSYSHTTRAS
441PATVQWLLDN YETAEGVSLP RSTLYCHYLL HCQEQKLEPV
481NAASF GKLI RSVFMGLRTR RLGTRGNSKY HYYGLRIKAS
521SPLLRLMEDQ QHMAMRGQPF SQKQRLKPIQ KMEGMTNGVA
561VGQQPS TGL SDISAQVQQY QQFLDASRSL PDFTELDLQG
601KVLPEGVGPG DIKAFQVLYR EHCEAIVDVM VNLQFTLVET
641LWKTFWR YN LSQPSEAPPL AVHDEAEKRL PKAILVLLSK
681FEPVLQWTKH CDNVLYQGLV EILIPDVLRP IPSALTQAIR
721NFAKSLES W LTHAMVNIPE EMLRVKVAAA GAFAQTLRRY
761TSLNHLAQAA RAVLQNTAQI NQMLSDLNRV DFANVQEQAS
801WVCRCEDRV VQRLEQDFKV TLQQQNSLEQ WAAWLDGVVS
841QVLKPYQGSA GFPKAAKLFL LKWSFYSSMV IRDLTLRSAA
881SFGSFHLIRL LYDEYMYYL IEHRVAQAKG ETPIAVMGEF
921ANLATSLNPL DPDKDEEEEE EEESEDELPQ DISLAAGGES
961PALGPETLEP P AKLARTDA RGLFVQALPS S
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P22670），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RFX1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs12019       rs12635       rs1048979       rs3029174       rs8104373       rs10410418       rs10414381       rs10416669       rs62122103       rs112588453       rs114050340       rs115028104       rs115649319       rs185272661       rs189723198       rs191735232       rs374437954      

基因表达

基因表达

RFX1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTACTCAGGTGGTTCAGCA
59
CTTGGATGTTGGTCAGCTG
59
TGGTCACTGTCTCTGAAGG
59
AACCACCTGAGTAGGAACG
59
TACTCAGGTGGTTCAGCAG
59
ACTTGGATGTTGGTCAGCT
59
GGTCACTGTCTCTGAAGGT
59
AACCACCTGAGTAGGAACG
59
TACTCAGGTGGTTCAGCAG
59
CTTGGATGTTGGTCAGCTG
59
TCACTGTCTCTGAAGGTGC
59
AACCACCTGAGTAGGAACG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
RFX1
CD70
Unknown
21192791
RFX1
CIITA
Unknown
1505960
RFX1
COL1A2
Activation
16464847
RFX1
FGF1
Unknown
20189986; 22415835
RFX1
HDAC1
Unknown
16464847
RFX1
HLA-DMB
Unknown
11889043
RFX1
HLA-DOB
Unknown
12938212
RFX1
HLA-DPB1
Unknown
11889043
RFX1
HLA-DRA
Unknown
11889043
RFX1
IL5RA
Unknown
10330134; 10706293

基因本体信息

RFX1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RFX1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000978
P22670 (UniProtKB)
IBA
GO:0003705
P22670 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P22670 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P22670 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P22670 (UniProtKB)
IBA
GO:0005654
P22670 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
P22670 (UniProtKB)
IEA
GO:0006357
P22670 (UniProtKB)
IEA
GO:0006955
P22670 (UniProtKB)
TAS
GO:0043231
P22670 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RFX1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Glioma 0.003810118 4 0 BeFree_LHGDN
Lupus Erythematosus, Systemic 0.000814326 3 0 BeFree
Lupus Erythematosus 0.000814326 3 0 BeFree
Lupus Vulgaris 0.000814326 3 0 BeFree
Bare lymphocyte syndrome 2 0.000814326 3 0 BeFree
Bare Lymphocyte Syndrome 0.000814326 3 0 BeFree
Lupus Erythematosus, Discoid 0.000814326 3 0 BeFree
Glioblastoma 0.000542884 2 0 BeFree
Kartagener Syndrome 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree

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