RFX2 (regulatory factor X2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RFX2
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.3
gene_family:
alias symbol:
FLJ14226
alias name:
trans-acting regulatory factor 2...
entrez id:
5990
ensembl gene id:
ENSG00000087903
ucsc gene id:
uc002meb.4
refseq accession:
NM_000635
hgnc_id:
HGNC:9983
approved reserved:
1991-11-06

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.3

基因简述

基因简述

RFX2（Regulatory Factor X2）属于RFX基因家族，该家族由多个成员（如RFX1、RFX3、RFX4、RFX5等）组成，共同特点是编码含有保守的DNA结合结构域的转录因子，能够识别并结合X-box序列以调控靶基因表达。RFX家族成员广泛参与免疫调节、纤毛发生、神经发育等生物学过程。RFX2在多个组织中表达，尤其在睾丸、大脑和纤毛细胞中发挥重要作用。其表达产物作为转录因子，通过调控下游基因参与精子发生、神经分化和纤毛形成等关键过程。RFX2在精子发生中尤为重要，它调控与减数分裂和精子形态发生相关的基因，确保生殖细胞正常发育。在纤毛细胞中，RFX2与其他RFX家族成员协同调控纤毛相关基因的表达，维持纤毛结构和功能。RFX2突变可能导致纤毛功能障碍，与原发性纤毛运动障碍（PCD）等疾病相关，表现为慢性呼吸道感染、不育或内脏异位。此外，RFX2异常表达与某些癌症（如胶质瘤）的发生发展可能有关。RFX2过表达可能干扰正常转录调控网络，导致细胞分化异常或增殖失控，例如在神经系统中可能影响神经元迁移或突触形成。而RFX2表达降低或功能缺失可能引发精子发生障碍、男性不育，或纤毛缺陷相关的呼吸系统疾病。RFX家族成员的共性在于依赖保守的翼状螺旋DNA结合域识别X-box启动子元件，但各成员通过组织特异性表达和靶基因选择实现功能分化。研究RFX2有助于理解发育异常、生殖障碍和纤毛相关疾病的机制，并为相关治疗提供潜在靶点。

中文English

此基因是调节因子X基因家族，其编码包含一个高度保守的翼状螺旋DNA结合结构域转录因子的成员。由该基因编码的蛋白质在结构上与调节因子X1，X3，X4，和X5。它是可以结合的DNA作为单体或作为与其他的RFX家族成员的异源二聚体的转录激活。这种蛋白质可以结合在IL-5受体α基因的启动子顺式元件。编码不同亚型的两个转录变异体已经为这个基因描述，并且这两个变种利用替代多聚腺苷酸化位点。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对RFX2基因的介绍     Wikipedia数据库中对RFX2基因的介绍

基因序列

基因序列

RFX2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MQNSEGGADS PASVALRPSA AAPPVPASPQ RVLVQAASSN
41PKGAQMQPIS LPRVQQVPQQ VQPVQHVYPA QVQYVEGGDA
81 VYTNGAIRT AYTYNPEPQM YAPSSTASYF EAPGGAQVTV
121AASSPPAVPS HSMVGITMDV GGSPIVSSAG AYLIHGGMDS
161T RHSLAHTS RSSPATLEMA IENLQKSEGI TSHKSGLLNS
201HLQWLLDNYE TAEGVSLPRS SLYNHYLRHC QEHKLDPVNA
241AS FGKLIRS VFMGLRTRRL GTRGNSKYHY YGIRLKPDSP
281LNRLQEDTQY MAMRQQPMHQ KPRYRPAQKT DSLGDSGSHS
321GLH STPEQT MAVQSQHHQQ YIDVSHVFPE FPAPDLGSFL
361LQDGVTLHDV KALQLVYRRH CEATVDVVMN LQFHYIEKLW
401LSFW NSKAS SSDGPTSLPA SDEDPEGAVL PKDKLISLCQ
441CDPILRWMRS CDHILYQALV EILIPDVLRP VPSTLTQAIR
481NFAKS LEGW LTNAMSDFPQ QVIQTKVGVV SAFAQTLRRY
521TSLNHLAQAA RAVLQNTSQI NQMLSDLNRV DFANVQEQAS
561WVCQCE ESV VQRLEQDFKL TLQQQSSLDQ WASWLDSVVT
601QVLKQHAGSP SFPKAARQFL LKWSFYSSMV IRDLTLRSAA
641SFGSFHL IR LLYDEYMFYL VEHRVAEATG ETPIAVMGEF
681NDLASLSLTL LDKDDMGDEQ RGSEAGPDAR SLGEPLVKRE
721RSDPNHSL Q GI
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P48378），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RFX2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs398462       rs452767       rs454532       rs476596       rs502646       rs505401       rs510664       rs521878       rs527555       rs528062       rs530942       rs563771       rs563793       rs585107       rs598236       rs608145       rs609898      

基因表达

基因表达

RFX2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGAGCCTATCTCATCCACG
59
AATCGCCATTTCAAGCGTG
60
CAGTACATAGATGTCTCCCAC
57
TCACCACATCTACAGTTGC
58
CTCGATGTAGCACATCTTGG
59
GGACCCTCTTACACCAGTG
59
CCAGAGTTCAGCAGGTACC
60
TAGGCTGTTCGTATGGCTC
59
CAATGGAGCCATACGAACAG
59
CTCGAAGTAAGAAGCCGTG
58
CATGTTCTACCTGGTGGAG
57
GAGATCGTTGAACTCTCCC
57
GGTACTCGATCACATCTTGG
58
ATGGACCCTCTTACACCAG
58
CCATCCTCAGGTGGATGAG
59
CCTGTGTCAAGGTACTGGG
60
CCATCCTCAGGTGGATGAG
59
CCTGTGTCAAGGTACTGGG
60
CAATGGAGCCATACGAACAG
59
CTCGAAGTAAGAAGCCGTG
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
RFX2
FGF1
Unknown
22415835
RFX2
IL5RA
Unknown
10330134; 10706293

基因本体信息

RFX2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RFX2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
K7EIN5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
K7EIN5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
K7EIN5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
K7EJD4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
K7EJD4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
K7EJE4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
K7EJE4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
K7EJE4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
K7ENC9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
K7ENC9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
K7ENC9 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
K7EQA0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
K7EQA0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
K7EQU2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
K7EQU2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
K7EQU2 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
K7EQY9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
K7EQY9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
K7EQY9 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
K7ES56 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
K7ES56 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
K7ES56 (UniProtKB)
IEA
GO:0000978
P48378 (UniProtKB)
ISS
GO:0000978
P48378 (UniProtKB)
ISS
GO:0000978
P48378 (UniProtKB)
IBA
GO:0001675
P48378 (UniProtKB)
ISS
GO:0003677
P48378 (UniProtKB)
TAS
GO:0003700
P48378 (UniProtKB)
ISS
GO:0003700
P48378 (UniProtKB)
ISS
GO:0003700
P48378 (UniProtKB)
IBA
GO:0005634
P48378 (UniProtKB)
ISS
GO:0005634
P48378 (UniProtKB)
IBA
GO:0005737
P48378 (UniProtKB)
ISS
GO:0006351
P48378 (UniProtKB)
IEA
GO:0006357
P48378 (UniProtKB)
ISS
GO:0006357
P48378 (UniProtKB)
ISS
GO:0006357
P48378 (UniProtKB)
IBA
GO:0007286
P48378 (UniProtKB)
ISS
GO:0042384
P48378 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RFX2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Mental disorders 0.002367032 1 1 GAD
Pheochromocytoma 0.000271442 1 0 BeFree

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RFX2 Is a Major Transcriptional Regulator of Spermiogenesis.
Kistler W Stephen, Baas Dominique, Lemeille Sylvain, Paschaki Marie, Seguin-Estevez Queralt, Barras Emmanuèle, Ma Wenli, Duteyrat Jean-Luc, Morlé Laurette, Durand Bénédicte, Reith Walter PLoS Genet IF: 0.000 2016-05-03

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