RFX7 (regulatory factor X7)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RFX7
locus group:
protein-coding gene
location:
15q21.3
gene_family:
alias symbol:
FLJ12994
alias name:
None
entrez id:
64864
ensembl gene id:
ENSG00000181827
ucsc gene id:
uc059jng.1
refseq accession:
NM_022841
hgnc_id:
HGNC:25777
approved reserved:
2005-07-25

基因染色体位置

基因染色体位置

15q21.3

基因简述

基因简述

RFX7（Regulatory Factor X7）属于RFX基因家族，该家族由多个成员（如RFX1-7）组成，共性在于它们都编码含有保守的DNA结合结构域的转录因子，能够识别并结合X-box启动子序列，调控基因表达。RFX7在免疫系统、神经系统和代谢过程中发挥重要作用，尤其在B细胞发育和功能维持中至关重要。其表达产物通过调控下游靶基因参与细胞周期调控、DNA损伤修复和免疫应答等生物学过程。RFX7的主要作用位点包括淋巴组织和中枢神经系统，突变可能导致其转录调控功能异常，与原发性免疫缺陷、B细胞淋巴瘤和神经发育障碍等疾病相关。若RFX7过表达，可能抑制细胞增殖并促进凋亡，影响免疫细胞稳态；而降低表达则可能导致免疫细胞发育异常或功能缺陷，增加肿瘤发生风险。RFX家族成员均参与免疫调节和细胞分化，但RFX7因其在B细胞中的特异性作用而显得尤为独特。研究还发现RFX7与某些代谢性疾病（如糖尿病）存在潜在关联，可能通过影响胰岛素信号通路相关基因的表达来调节代谢平衡。该基因的异常表达或突变可能破坏与其他基因（如细胞周期调控因子或免疫相关基因）的相互作用网络，进而导致多种病理变化。

中文English

RFX7是调控因子X（RFX）家族的转录因子的成员（参见RFX1，MIM 600006）（。阿夫塔卜等，2008 [搜索PubMed 18673564]）[由OMIM，2009年03月供给]

OMIM数据库中对RFX7基因的介绍     Wikipedia数据库中对RFX7基因的介绍

基因序列

基因序列

RFX7基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MSSSRAQQMH AFSWIRNTLE EHPETSLPKQ EVYDEYKSYC
41DNLGYHPLSA ADFGKIMKNV FPNMKARRLG TRGKSKYCYS
81 GLRKKAFVH MPTLPNLDFH KTGDGLEGAE PSGQLQNIDE
121EVISSACRLV CEWAQKVLSQ PFDTVLELAR FLVKSHYIGT
161K SMAALTVM AAAPAGMKGI TQPSAFIPTA ESNSFQPQVK
201TLPSPIDAKQ QLQRKIQKKQ QEQKLQSPLP GESAAKKSES
241AT SNGVTNL PNGNPSILSP QPIGIVVAAV PSPIPVQRTR
281QLVTSPSPMS SSDGKVLPLN VQVVTQHMQS VKQAPKTPQN
321VPA SPGGDR SARHRYPQIL PKPANTSALT IRSPTTVLFT
361SSPIKTAVVP ASHMSSLNVV KMTTISLTPS NSNTPLKHSA
401SVSS ATGTT EESRSVPQIK NGSVVSLQSP GSRSSSAGGT
441SAVEVKVEPE TSSDEHPVQC QENSDEAKAP QTPSALLGQK
481SNTDG ALQK PSNEGVIEIK ATKVCDQRTK CKSRCNEMLP
521GTSTGNNQST ITLSVASQNL TFTSSSSPPN GDSINKDPKL
561CTKSPR KRL SSTLQETQVP PVKKPIVEQL SAATIEGQKQ
601GSVKKDQKVP HSGKTEGSTA GAQIPSKVSV NVSSHIGANQ
641PLNSSAL VI SDSALEQQTT PSSSPDIKVK LEGSVFLLDS
681DSKSVGSFNP NGWQQITKDS EFISASCEQQ QDISVMTIPE
721HSDINDLE K SVWELEGMPQ DTYSQQLHSQ IQESSLNQIQ
761AHSSDQLPLQ SELKEFEPSV SQTNESYFPF DDELTQDSIV
801EELVLMEQQ MSMNNSHSYG NCLGMTLQSQ SVTPGAPMSS
841HTSSTHFYHP IHSNGTPIHT PTPTPTPTPT PTPTPTPTSE
881MIAGSQSLSR ESPCSRLAQ TTPVDSALGS SRHTPIGTPH
921SNCSSSVPPS PVECRNPFAF TPISSSMAYH DASIVSSSPV
961KPMQRPMATH P DKTKLEWM NNGYSGVGNS SVSGHGILPS
1001YQELVEDRFR KPHAFAVPGQ SYQSQSRHHD THFGRLTPVS
1041PVQHQGATVN NT NKQEGFA VPAPLDNKGT NSSASSNFRC
1081RSVSPAVHRQ RNLSGSTLYP VSNIPRSNVT PFGSPVTPEV
1121HVFTNVHTDA CAN NIAQRS QSVPLTVMMQ TAFPNALQKQ
1161ANSKKITNVL LSKLDSDNDD AVRGLGMNNL PSNYTARMNL
1201TQILEPSTVF PSAN PQNMI DSSTSVYEFQ TPSYLTKSNS
1241TGQINFSPGD NQAQSEIGEQ QLDFNSTVKD LLSGDSLQTN
1281QQLVGQGASD LTNTA SDFS SDIRLSSELS GSINDLNTLD
1321PNLLFDPGRQ QGQDDEATLE ELKNDPLFQQ ICSESMNSMT
1361SSGFEWIESK DHPTVE MLG
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q2KHR2），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RFX7基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7167598       rs7174823       rs10162834       rs10851603       rs11631191       rs12438525       rs12440495       rs12595840       rs12899383       rs12900272       rs12905899       rs13329272       rs58074377       rs62044114       rs72738615       rs72738616       rs72738618      

基因表达

基因表达

RFX7基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CACAATCAGAAATTGGAGAGCA
59
CAGGGTATTTCAGCTGCTG
59
GATTCGGAATACCCTAGAGGA
58
TGTCACAATAGCTCTTGTACTC
58
GATTCGGAATACCCTAGAGGA
58
TGTCACAATAGCTCTTGTACTC
58
ACCAGCAGGAATGAAAGGA
59
AAGTCTTCACCTGAGGCTG
59
ATTCGGAATACCCTAGAGGA
57
TGTCACAATAGCTCTTGTACTC
58
ATTCGGAATACCCTAGAGGA
57
TGTCACAATAGCTCTTGTACTC
58
CACCAGCAGGAATGAAAGG
59
TTCACCTGAGGCTGAAAGG
60
CACAATCAGAAATTGGAGAGC
58
CAGGGTATTTCAGCTGCTG
59
GGAATACCCTAGAGGAACATCC
59
GATTGTCACAATAGCTCTTGTACTC
60
CACAATCAGAAATTGGAGAGCA
59
AGGGTATTTCAGCTGCTGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RFX7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RFX7基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
H0YLX2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
H0YLX2 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
H0YMH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
H0YMH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0000978
Q2KHR2 (UniProtKB)
IBA
GO:0003700
Q2KHR2 (UniProtKB)
IBA
GO:0005634
Q2KHR2 (UniProtKB)
IBA
GO:0006357
Q2KHR2 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RFX7基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.12 1 1 GWASCAT
Miller-McKusick-Malvaux-Syndrome (3M Syndrome) 0.000271442 1 0 BeFree
Three M Syndrome 1 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关文献

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Epigenetic Silencing of RFX7 Defines a Transcriptional Axis Linking Lactate Metabolism to Immune Checkpoint Therapy in Glioblastoma.
Han L, Zhou J, Zhu G, Chen F, Li L, Cui W, Sun F, Feng T, Zhang Y, Wang Q, Ma S, Guo C, Zhang Z, Wang K, Wang J, Wang L, Li W, Yuan C, Liu H, Wang L, Qu Y Adv Sci (Weinh) IF: 9.034 2026-08-00
The protein kinase DYRK1B is a p53 target gene and functions as a negative feedback regulator of the transcription factor RFX7.
Wilms G, Schwandt K, Düsterhöft S, Helmich P, Wozniak J, Kraft F, Kallabis S, Meissner F, Becker W Cell Death Dis IF: 12.2 2026-03-26
Ankyrin repeats of ANKRA2 recognize a PxLPxL motif on the 3M syndrome protein CCDC8.
Nie Jianyun, Xu Chao, Jin Jing, Aka Juliette A, Tempel Wolfram, Nguyen Vivian, You Linya, Weist Ryan, Min Jinrong, Pawson Tony, Yang Xiang-Jiao Structure IF: 4.6 2016-01-01
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Manojlovic Zarko, Earwood Ryan, Kato Akiko, Stefanovic Branko, Kato Yoichi Mech Dev IF: 2.6 2014-11-17
A multigene predictor of metastatic outcome in early stage hormone receptor-negative and triple-negative breast cancer.
Yau Christina, Esserman Laura, Moore Dan H, Waldman Fred, Sninsky John, Benz Christopher C Breast Cancer Res IF: 6.2 2013-02-12
Identification and characterization of novel human tissue-specific RFX transcription factors.
Aftab Syed, Semenec Lucie, Chu Jeffrey Shih-Chieh, Chen Nansheng BMC Evol Biol IF: 3.4 2008-09-29

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