RIMBP2 (RIMS binding protein 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RIMBP2
locus group:
protein-coding gene
location:
12q24.33
gene_family:
Protein phosphatase 1 regulatory subunits
alias symbol:
KIAA0318|RBP2|MGC15831|RIM-BP2|PPP1R133
alias name:
protein phosphatase 1, regulator...
entrez id:
23504
ensembl gene id:
ENSG00000060709
ucsc gene id:
uc001uim.4
refseq accession:
NM_015347
hgnc_id:
HGNC:30339
approved reserved:
2006-01-24

基因染色体位置

基因染色体位置

12q24.33

基因简述

基因简述

RIMBP2（Rab3-interacting molecule-binding protein 2）是一种与突触传递和神经递质释放密切相关的基因，属于RIMBP基因家族。该家族成员（如RIMBP1和RIMBP2）的共同特点是能够与Rab3和RIM（Rab3-interacting molecules）蛋白相互作用，参与调控突触小泡的锚定和释放过程，从而影响神经信号的传递效率。RIMBP2主要在神经系统中表达，特别是在突触前膜区域发挥作用，通过与钙通道和突触小泡的蛋白质网络结合，帮助协调神经递质的释放时机和效率。其表达产物是一种支架蛋白，能够将突触小泡、钙通道和释放机器物理性连接起来，确保快速而精确的神经信号传递。若RIMBP2发生功能丧失性突变，可能导致突触传递异常，表现为神经肌肉接头功能障碍或神经系统疾病（如某些类型的癫痫或智力障碍）。相反，若该基因过表达，可能增强突触传递效率，但过度激活可能导致神经元过度兴奋或神经退行性变。研究表明，RIMBP2的异常表达与精神分裂症和自闭症谱系障碍等神经精神疾病存在潜在关联。此外，RIMBP2还通过与其他突触蛋白（如ELKS/CAST家族成员）的相互作用，参与维持突触结构的稳定性。该基因的调控异常可能影响整个突触蛋白网络的平衡，进而干扰神经环路功能。

中文English

无

OMIM数据库中对RIMBP2基因的介绍     Wikipedia数据库中对RIMBP2基因的介绍

基因序列

基因序列

RIMBP2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MREAAERRQQ LQLEHDQALA VLSAKQQEID LLQKSKVREL
41EEKCRTQSEQ FNLLSRDLEK FRQHAGKIDL LGGSAVAPLD
81 ISTAPSKPF PQFMNGLATS LGKGQESAIG GSSAIGEYIR
121PLPQPGDRPE PLSAKPTFLS RSGSARCRSE SDMENERNSN
161T SKQRYSGK VHLCVARYSY NPFDGPNENP EAELPLTAGK
201YLYVYGDMDE DGFYEGELLD GQRGLVPSNF VDFVQDNESR
241LA STLGNEQ DQNFINHSGI GLEGEHILDL HSPTHIDAGI
281TDNSAGTLDV NIDDIGEDIV PYPRKITLIK QLAKSVIVGW
321EPP AVPPGW GTVSSYNVLV DKETRMNLTL GSRTKALIEK
361LNMAACTYRI SVQCVTSRGS SDELQCTLLV GKDVVVAPSH
401LRVD NITQI SAQLSWLPTN SNYSHVIFLN EEEFDIVKAA
441RYKYQFFNLR PNMAYKVKVL AKPHQMPWQL PLEQREKKEA
481FVEFS TLPA GPPAPPQDVT VQAGVTPATI RVSWRPPVLT
521PTGLSNGANV TGYGVYAKGQ RVAEVIFPTA DSTAVELVRL
561RSLEAK GVT VRTLSAQGES VDSAVAAVPP ELLVPPTPHP
601RPAPQSKPLA SSGVPETKDE HLGPHARMDE AWEQSRAPGP
641VHGHMLE PP VGPGRRSPSP SRILPQPQGT PVSTTVAKAM
681AREAAQRVAE SSRLEKRSVF LERSSAGQYA ASDEEDAYDS
721PDFKRRGA S VDDFLKGSEL GKQPHCCHGD EYHTESSRGS
761DLSDIMEEDE EELYSEMQLE DGGRRRPSGT SHNALKILGN
801PASAGRVDH MGRRFPRGSA GPQRSRPVTV PSIDDYGRDR
841LSPDFYEESE TDPGAEELPA RIFVALFDYD PLTMSPNPDA
881AEEELPFKEG QIIKVYGDK DADGFYRGET CARLGLIPCN
921MVSEIQADDE EMMDQLLRQG FLPLNTPVEK IERSRRSGRR
961HSVSTRRMVA L YDYDPRES SPNVDVEAEL TFCTGDIITV
1001FGEIDEDGFY YGELNGQKGL VPSNFLEEVP DDVEVYLSDA
1041PSHYSQDTPM RS KAKRKKS VHFTP
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: O15034），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RIMBP2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs750047       rs753055       rs753056       rs901701       rs931371       rs931372       rs2895138       rs5801928       rs7298706       rs7298798       rs7313152       rs10219579       rs10219615       rs10744474       rs10744475       rs10848164       rs10848165      

基因表达

基因表达

RIMBP2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCCTGTATGACTACGACCC
59
ATGTAAGTTCGGCCTCGAC
60
TCCTGAAGCATATGCGAGAG
60
AGGTCAATTTCCTGCTGCT
60
ATGGGTTCTATGAAGGAGAGC
59
CGTTGTCCTGCACAAAGTC
59
CTCTCCAGACTTCAAGAGGAG
59
TTAGGAGACCATCTGCTTGC
60
CCCTCTGAATACACCTGTGG
59
ATGTAAGTTCGGCCTCGAC
59
CTCTCCAGACTTCAAGAGGAG
59
TTAGGAGACCATCTGCTTGC
60
CCATCCATCGACGATTACG
58
TTAAAGGGAAGCTCCTCCT
58
CCAGATCATCAAGGTTTATGGTG
60
CAAGGAATAAGGCCAAGCC
59
GTCCTGAAGCATATGCGAG
59
TCAATTTCCTGCTGCTTGG
59
AGAGAAGCAGGAGAAGTGG
58
AAATGTAAGTTCGGCCTCG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RIMBP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RIMBP2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005886
O15034 (UniProtKB)
IEA
GO:0010923
O15034 (UniProtKB)
IDA
GO:0030054
O15034 (UniProtKB)
IEA
GO:0045202
O15034 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RIMBP2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Alzheimer's Disease 0.002367032 1 1 GAD
Malignant neoplasm of stomach 0.000814326 3 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Tumor Progression 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000271442 1 0 BeFree
Retinoblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000271442 1 0 BeFree
Plasmodium ovale infection 0.000271442 1 0 BeFree
Blast Phase 0.000271442 1 0 BeFree

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Expression and replication studies to identify new candidate genes involved in normal hearing function.
Girotto Giorgia, Vuckovic Dragana, Buniello Annalisa, Lorente-Cánovas Beatriz, Lewis Morag, Gasparini Paolo, Steel Karen P PLoS One IF: 2.6 2014-09-17

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