RNF125 (ring finger protein 125)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RNF125
locus group:
protein-coding gene
location:
18q12.1
gene_family:
Ring finger proteins
alias symbol:
FLJ20456
alias name:
None
entrez id:
54941
ensembl gene id:
ENSG00000101695
ucsc gene id:
uc002kxf.2
refseq accession:
NM_017831
hgnc_id:
HGNC:21150
approved reserved:
2003-05-21

基因染色体位置

基因染色体位置

18q12.1

基因简述

基因简述

RNF125（Ring Finger Protein 125）是一种E3泛素连接酶，属于RING（Really Interesting New Gene）指蛋白家族成员。该基因位于人类染色体18q21.1区域，编码的蛋白质含有RING结构域，能够介导蛋白质的泛素化修饰，从而调控靶蛋白的稳定性、定位或功能。RNF125在免疫调节、细胞增殖和病毒感染等过程中发挥重要作用。它通过泛素化修饰参与T细胞受体（TCR）信号通路的负调控，抑制过度免疫反应，防止自身免疫疾病的发生。此外，RNF125还能泛素化降解MAVS（线粒体抗病毒信号蛋白），负调控抗病毒天然免疫反应，影响机体对病毒感染的防御能力。RNF125的突变可能导致其功能异常，与某些自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）和病毒感染易感性增加相关。若RNF125过表达，可能过度抑制免疫反应，增加感染风险或削弱抗肿瘤免疫；而表达降低则可能导致免疫系统过度激活，引发自身免疫疾病或炎症反应加剧。RNF125属于RING指蛋白家族，该家族成员均含有保守的RING结构域，具有E3泛素连接酶活性，参与蛋白质降解、DNA修复、细胞周期调控等多种生物学过程。研究表明，RNF125还可能与癌症发展相关，在某些肿瘤中表达异常，影响肿瘤细胞的增殖和转移。

中文English

这个基因编码包含在N-末端和三个锌结合，并在C末端1泛素相互作用基序的环指结构域的新的E3泛素连接酶。作为豆蔻酰化的结果，与膜这种蛋白伙伴和主要是局部细胞内的膜系统。所编码的蛋白质可以作为T细胞受体信号传导途径的正调节作用。 [由RefSeq的，2012年3月提供]

OMIM数据库中对RNF125基因的介绍     Wikipedia数据库中对RNF125基因的介绍

基因序列

基因序列

RNF125基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MGSVLSTDSG KSAPASATAR ALERRRDPEL PVTSFDCAVC
41LEVLHQPVRT RCGHVFCRSC IATSLKNNKW TCPYCRAYLP
81 SEGVPATDV AKRMKSEYKN CAECDTLVCL SEMRAHIRTC
121QKYIDKYGPL QELEETAARC VCPFCQRELY EDSLLDHCIT
161H HRSERRPV FCPLCRLIPD ENPSSFSGSL IRHLQVSHTL
201FYDDFIDFNI IEEALIRRVL DRSLLEYVNH SNTT
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q96EQ8），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RNF125基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs864070       rs2162379       rs2433373       rs2433374       rs4799625       rs4799626       rs7226474       rs7226543       rs7231175       rs7245142       rs8083910       rs9951371       rs10164167       rs11369600       rs11660399       rs12051943       rs12963104      

基因表达

基因表达

RNF125基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTTCCAGCAACTGATGTAGC
59
ATTTCACTGAGGCAAACCAG
59
AGAACTTGAGGAGACAGCAG
60
CTTCATACAGTTCCCTCTGAC
58
GGGAACTGTATGAAGACAGC
58
CAAAGTGGACAGAACACAGG
59
AGTATAAGAACTGCGCTGAG
58
AAAGTGGACAGAACACAGG
58
GGGAACTGTATGAAGACAGC
58
CAAAGTGGACAGAACACAGG
59
TCTTCTAAGTTTGCCTCAGTG
58
CTCAAGTTCTTGTAGTGGTCC
58
AACTGTATGAAGACAGCTTGC
59
GGCAAAGTGGACAGAACAC
59
TATAAGAACTGCGCTGAGTG
58
AAAGTGGACAGAACACAGG
58
TTCCAGCAACTGATGTAGC
58
ATTTCACTGAGGCAAACCAG
59
ATCACAGATCGGAACGGAG
59
CTTCGGATAAGAGCTTCCTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RNF125基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RNF125基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000139
Q96EQ8 (UniProtKB)
IDA
GO:0000209
Q96EQ8 (UniProtKB)
IBA
GO:0002250
Q96EQ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
Q96EQ8 (UniProtKB)
IBA
GO:0008270
Q96EQ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016874
Q96EQ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0031624
Q96EQ8 (UniProtKB)
IBA
GO:0032436
Q96EQ8 (UniProtKB)
IBA
GO:0036435
Q96EQ8 (UniProtKB)
IDA
GO:0043231
Q96EQ8 (UniProtKB)
IDA
GO:0061630
Q96EQ8 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RNF125基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
TENORIO SYNDROME 0.12 1 0 UNIPROT
Overgrowth Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Japanese Encephalitis 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Inflammatory disorder 0.000271442 1 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree
Sjogren's Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

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