RNU5F-1 (RNA, U5F small nuclear 1)
- symbol:
- RNU5F-1
- locus group:
- non-coding RNA
- location:
- 1p34.1
- gene_family:
- Small nuclear RNAs
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 26828
- ensembl gene id:
- ENSG00000199377
- ucsc gene id:
- uc031tzg.2
- refseq accession:
- NR_002753
- hgnc_id:
- HGNC:10216
- approved reserved:
- 1999-12-14
RNU5F-1（U5 small nuclear RNA auxiliary factor 1）属于U5小核核糖核蛋白（U5 snRNP）复合体的核心组分，参与前体mRNA剪接（pre-mRNA splicing），这是真核生物基因表达中移除内含子、连接外显子的关键步骤。该基因编码的蛋白质与U5 snRNA结合，协助剪接体（spliceosome）识别剪接位点并催化反应。其生物学功能主要体现在维持剪接体结构的稳定性及促进剪接效率上。主要作用位点在细胞核内，与其它snRNP（如U1、U2、U4/U6）协同完成剪接过程。若RNU5F-1发生突变（如错义突变或缺失），可能导致剪接体组装缺陷，引发外显子跳跃（exon skipping）或内含子滞留（intron retention），进而产生异常转录本，影响蛋白质功能。这类剪接异常与脊髓性肌萎缩症（SMA）等神经肌肉疾病及某些癌症（如乳腺癌）相关。该基因属于U5 snRNP特异性蛋白家族，该家族成员均含保守的PRP8结合域（PRP8 interaction domain），负责与剪接体核心蛋白PRP8互作，确保剪接活性。过表达RNU5F-1可能扰乱剪接体平衡，导致非特异性剪接事件增加，而低表达则可能引起广泛剪接障碍，影响细胞增殖或凋亡通路（如p53信号异常）。研究还发现，RNU5F-1与某些病毒（如HIV）的RNA加工存在交叉调控，提示其在病毒感染中或有潜在作用。目前其翻译名"U5小核RNA辅助因子1"为直译，但更常见的英文缩写为U5-116K（基于其分子量116 kDa）。
注：RNU5F（GeneID 26828）于NCBI的Build 37.2正确注解。其正确的位置是CHR1：45187458..45187573（ - ）。 [2014年6月17日]
基因本体信息
RNU5F-1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RNU5F-1基因的本体（GO）信息：
联系地址
山东省济南市章丘区文博路2号
齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号
大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备20007159号-2
