RPL12P1 (ribosomal protein L12 pseudogene 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RPL12P1
locus group:
pseudogene
location:
6p21.32
gene_family:
alias symbol:
RPL12-L|dJ570F3.5|CICK0721Q.1
alias name:
None
entrez id:
729727
ensembl gene id:
ENSG00000204194
ucsc gene id:
None
refseq accession:
NG_006554
hgnc_id:
HGNC:13976
approved reserved:
2009-03-01

基因染色体位置

基因染色体位置

6p21.32

基因简述

基因简述

RPL12P1（核糖体蛋白L12假基因1）是一个假基因，属于核糖体蛋白基因家族（Ribosomal Protein Gene Family）。假基因是指与功能基因序列相似但通常因突变失去功能的DNA片段，可能由功能基因复制或逆转录转座产生。RPL12P1源自功能基因RPL12（核糖体蛋白L12），后者编码核糖体60S亚基的L12蛋白，参与蛋白质合成。核糖体蛋白家族（RPL/RPS）的共性是为核糖体提供结构支持并调控翻译过程，部分成员还参与细胞周期、DNA修复等非经典功能。RPL12P1因积累终止密码子、插入缺失或启动子失效等突变而丧失编码能力，但可能通过竞争性结合miRNA或转录因子间接影响RPL12等功能基因的表达调控。目前未明确报道RPL12P1突变或表达异常的直接病理效应，但假基因的异常表达可能干扰亲本基因功能，例如过表达可能竞争性结合RPL12的调控因子导致核糖体功能障碍，而低表达可能影响假基因自身的非编码RNA调控作用。核糖体蛋白家族的功能紊乱通常与发育异常（如Diamond-Blackfan贫血）或癌症相关，但RPL12P1的具体作用仍需进一步研究。若存在翻译争议，"假基因"对应英文"pseudogene"，"核糖体蛋白"为"ribosomal protein"。

中文English

无

OMIM数据库中对RPL12P1基因的介绍     Wikipedia数据库中对RPL12P1基因的介绍

基因序列

基因序列

RPL12P1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RPL12P1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

RPL12P1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGTGATGACATTGCCAAGG
59
TCAGTTTCACTGTAATCCTCAG
58
AAAGGTTGGTGATGACATTGC
60
CACTGTAATCCTCAGGCCC
60
CTGGAACCATTAAAGAGATTCCG
60
TGGCCATCAACATTACAGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RPL12P1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RPL12P1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

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可能调控 RPL12P1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

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