RPL15 (ribosomal protein L15)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RPL15
locus group:
protein-coding gene
location:
3p24.2
gene_family:
L ribosomal proteins
alias symbol:
RPL10|RPLY10|RPYL10|EC45|L15
alias name:
None
entrez id:
6138
ensembl gene id:
ENSG00000174748
ucsc gene id:
uc003ccn.4
refseq accession:
NM_002948
hgnc_id:
HGNC:10306
approved reserved:
1998-07-23

基因染色体位置

基因染色体位置

3p24.2

基因简述

基因简述

RPL15（核糖体蛋白L15）是核糖体大亚基的组成蛋白之一，属于RPL基因家族，该家族编码核糖体60S亚基的结构蛋白，共同参与蛋白质合成的翻译过程。RPL15在核糖体组装和稳定中起关键作用，其表达产物与rRNA结合，帮助维持核糖体结构完整性，并影响翻译的准确性和效率。主要作用位点是细胞质中的核糖体，但部分研究表明它可能参与核内pre-rRNA加工。若RPL15发生功能丧失性突变（如无义突变或移码突变），可能导致核糖体生物发生缺陷，引发核糖体病（ribosomopathy），典型表现为 Diamond-Blackfan贫血（DBA），这是一种以红细胞生成障碍为特征的遗传性疾病，患者常伴有发育异常和癌症易感性。RPL15的异常表达还与多种肿瘤相关，例如在肝癌和乳腺癌中过表达可能通过激活mTOR信号通路促进细胞增殖，而低表达可能导致核糖体应激（ribosomal stress）并触发p53介导的细胞周期阻滞或凋亡。在基因家族层面，RPL家族成员均含有保守的核糖体蛋白结构域，多数具有碱性氨基酸富集区以结合RNA，且普遍存在冗余补偿机制——单个成员表达下调时其他家族成员可能部分代偿其功能。需要注意的是，RPL15的过表达可能干扰核糖体平衡，导致翻译全局速率改变或特定mRNA（如癌基因）的选择性翻译增强；而表达不足则可能引发未折叠蛋白反应（UPR）或自噬等应激途径。目前"核糖体病"等术语的中文译法存在争议，部分文献保留英文原词ribosomopathy。

中文English

核糖体，催化蛋白质合成的细胞器，由一个小40S亚基和60S大亚基。一起这些亚基组成的4 RNA种类和大约80结构不同的蛋白质。该基因编码一种核糖体蛋白，它是60S亚基的一个组成部分。该蛋白属于L15E家族核糖体的蛋白质。它位于细胞质中。这个基因股序列相似与酵母核糖体蛋白YL10基因。虽然这个基因被称为RPL10，其官方符号是RPL15.本基因已表明在某些食管肿瘤中过表达相对于正常匹配的组织。选择性剪接结果在多个抄本变形。作为典型编码核糖体蛋白的基因，有该基因通过基因组分散的多个经处理的假基因。 [由RefSeq的，2011年11月提供]

OMIM数据库中对RPL15基因的介绍     Wikipedia数据库中对RPL15基因的介绍

基因序列

基因序列

RPL15基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MGAYKYIQEL WRKKQSDVMR FLLRVRCWQY RQLSALHRAP
41RPTRPDKARR LGYKAKQGYV IYRIRVRRGG RKRPVPKGAT
81 YGKPVHHGV NQLKFARSLQ SVAEERAGRH CGALRVLNSY
121WVGEDSTYKF FEVILIDPFH KAIRRNPDTQ WITKPVHKHR
161E MRGLTSAG RKSRGLGKGH KFHHTIGGSR RAAWRRRNTL
201QLHRYR
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P61313），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RPL15基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2360610       rs3084709       rs3842579       rs4241514       rs4263234       rs4858556       rs6800407       rs11718580       rs13100706       rs34200392       rs34312666       rs34391207       rs34958485       rs35054246       rs35566344       rs35569243       rs35600980      

基因表达

基因表达

RPL15基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATCAGGTAAGCCAAGATGG
59
CTGCTTCTTTCTCCATAGCT
57
TCCTGAATTCTTACTGGATGGAG
60
AGACAGAGGTTGCAGTGAG
59
TATGGAGAAAGAAGCAGTCTG
58
ATATAACGTAACGCAGTCGA
57
CATGCGCTTTCTTCTGAGG
59
ATAACGTAACCTTGCTTGGC
59
CATGCGCTTTCTTCTGAGG
59
ATAACGTAACCTTGCTTGGC
59
GTTTGCTCGAAGCCTTCAG
60
GAATTCAGGACTCTCAGAGC
58
CATGCGCTTTCTTCTGAGG
59
ATAACGTAACCTTGCTTGGC
59
CATGCGCTTTCTTCTGAGG
59
ATAACGTAACCTTGCTTGGC
59
CATGCGCTTTCTTCTGAGG
59
ATAACGTAACCTTGCTTGGC
59
CATGCGCTTTCTTCTGAGG
59
ATAACGTAACCTTGCTTGGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RPL15基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RPL15基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003735
E7ENU7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005840
E7ENU7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006412
E7ENU7 (UniProtKB)
IEA
GO:0003735
E7EQV9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005840
E7EQV9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006412
E7EQV9 (UniProtKB)
IEA
GO:0003735
E7ERA2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005840
E7ERA2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006412
E7ERA2 (UniProtKB)
IEA
GO:0003735
E7EX53 (UniProtKB)
IEA
GO:0005840
E7EX53 (UniProtKB)
IEA
GO:0006412
E7EX53 (UniProtKB)
IEA
GO:0000184
P61313 (UniProtKB)
TAS
GO:0002181
P61313 (UniProtKB)
IBA
GO:0003723
P61313 (UniProtKB)
TAS
GO:0003735
P61313 (UniProtKB)
NAS
GO:0005515
P61313 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P61313 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P61313 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P61313 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P61313 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P61313 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P61313 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P61313 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P61313 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P61313 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P61313 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P61313 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P61313 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P61313 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P61313 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P61313 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P61313 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P61313 (UniProtKB)
TAS
GO:0005840
P61313 (UniProtKB)
TAS
GO:0006364
P61313 (UniProtKB)
TAS
GO:0006412
P61313 (UniProtKB)
NAS
GO:0006413
P61313 (UniProtKB)
TAS
GO:0006614
P61313 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
P61313 (UniProtKB)
IEA
GO:0019083
P61313 (UniProtKB)
TAS
GO:0022625
P61313 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
P61313 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
P61313 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P61313 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RPL15基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Stomach Neoplasms 0.12272435 2 0 CTD_human_LHGDN
Anemia, Diamond-Blackfan 0.120271442 1 0 BeFree_ORPHANET
DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 12 0.12 0 0 CLINVAR
Disease Progression 0.12 1 0 CTD_human
Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree
Microcephaly 0.000271442 1 0 BeFree
Autistic Disorder 0.000271442 1 0 BeFree

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