RPL18 (ribosomal protein L18)
- symbol:
- RPL18
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.33
- gene_family:
- alias symbol:
- L18
- alias name:
- 60S ribosomal protein L18
- entrez id:
- 6141
- ensembl gene id:
- ENSG00000063177
- ucsc gene id:
- uc002pjq.3
- refseq accession:
- NM_000979
- hgnc_id:
- HGNC:10310
- approved reserved:
- 1994-01-04
RPL18（核糖体蛋白L18）是核糖体的重要组成部分，属于核糖体蛋白（Ribosomal Proteins, RPs）家族中的大亚基蛋白。核糖体是细胞内负责蛋白质合成的分子机器，由大小两个亚基组成，RPL18位于大亚基（60S亚基），参与核糖体的组装和稳定，并在翻译过程中帮助mRNA的正确解码和肽链延伸。RPL18的表达产物是一种碱性蛋白，与其他核糖体蛋白共同维持核糖体的结构和功能完整性。该基因的主要作用位点是细胞质中的核糖体，其功能直接影响蛋白质合成的效率和准确性。若RPL18发生突变，可能导致核糖体组装异常或功能缺陷，进而引发核糖体病（Ribosomopathies），这类疾病通常表现为发育异常、贫血或癌症倾向，例如戴-布二氏贫血（Diamond-Blackfan anemia, DBA）就与某些核糖体蛋白基因突变相关。RPL18的过表达可能与某些肿瘤的发生发展有关，因为癌细胞需要大量核糖体来支持其快速增殖；而降低表达则可能导致蛋白质合成受阻，影响细胞生长和存活。RPL18属于RPL基因家族，该家族成员均编码核糖体大亚基蛋白，具有高度保守性，在物种间序列相似性较高，共同参与核糖体的生物发生和翻译调控。核糖体蛋白家族的共性包括：多为小分子量碱性蛋白，与rRNA紧密结合，部分成员还具有核糖体组装以外的功能，如参与DNA修复或调控凋亡。目前关于RPL18的翻译名称存在争议，部分文献会标注其别名如"60S ribosomal protein L18"（原英文）。需要注意的是，核糖体蛋白的功能研究常涉及专业术语如"翻译（translation）"（蛋白质合成过程）、"核糖体生物发生（ribosome biogenesis）"（核糖体的生成与成熟）等。
核糖体，催化蛋白质合成的细胞器，由一个小40S亚基和60S大亚基。一起这些亚基组成的4 RNA种类和大约80结构不同的蛋白质。该基因编码的L18E家族核糖体蛋白的即是60S亚基的部件的构件。作为典型编码核糖体蛋白的基因，有该基因通过基因组分散的多个经处理的假基因。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2012年7月提供]
基因本体信息
RPL18基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RPL18基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3010 Ribosome [PATH:hsa03010] |
| 名称 |
|---|
| 3' -UTR-mediated translational regulation |
| Cap-dependent Translation Initiation |
| Disease |
| Eukaryotic Translation Elongation |
| Eukaryotic Translation Initiation |
| Eukaryotic Translation Termination |
| Formation of a pool of free 40S subunits |
| Gene Expression |
| GTP hydrolysis and joining of the 60S ribosomal subunit |
| Infectious disease |
| Influenza Infection |
| Influenza Life Cycle |
| Influenza Viral RNA Transcription and Replication |
| L13a-mediated translational silencing of Ceruloplasmin expression |
| Metabolism of proteins |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) enhanced by the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) independent of the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense-Mediated Decay (NMD) |
| Peptide chain elongation |
| SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane |
| Translation |
| Viral mRNA Translation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Disease Progression | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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