RPL35A(核糖体蛋白L35a)是核糖体大亚基的重要组成部分,属于核糖体蛋白(Ribosomal Proteins, RPs)基因家族。该家族编码的蛋白质共同参与核糖体组装和蛋白质翻译过程,对维持细胞正常功能至关重要。RPL35A在核糖体60S亚基中发挥作用,直接参与mRNA解码和肽键形成,其表达产物是维持核糖体结构稳定性和翻译效率的关键因子。该基因突变可能导致核糖体功能异常,引发核糖体病(Ribosomopathies),例如戴蒙德-黑凡贫血(Diamond-Blackfan anemia, DBA),表现为红细胞生成障碍、发育异常和癌症易感性增加。RPL35A过表达可能破坏核糖体平衡,导致翻译失调,进而影响细胞增殖或凋亡;而低表达则可能减少蛋白质合成效率,引发细胞应激反应。研究表明,RPL35A与多种癌症相关,其异常表达可能通过影响癌基因或抑癌基因的翻译来促进肿瘤发展。核糖体蛋白家族的共性在于它们均参与核糖体生物发生和蛋白质合成,许多成员具有核糖体外功能(extraribosomal functions),如参与DNA修复、细胞周期调控等。专业术语解释:核糖体(ribosome)是细胞内合成蛋白质的分子机器,由大亚基和小亚基组成;mRNA(信使RNA)携带遗传信息指导蛋白质合成;核糖体病指因核糖体功能缺陷导致的遗传性疾病。目前中文术语"核糖体蛋白L35a"为通用译名,英文原名为Ribosomal Protein L35a。
核糖体,催化蛋白质合成的细胞器,由一个小40S亚基和60S大亚基。一起这些亚基组成的4 RNA种类和大约80结构不同的蛋白质。该基因编码一种核糖体蛋白,它是60S亚基的一个组成部分。该蛋白属于L35AE家族核糖体的蛋白质。它位于细胞质中。大鼠蛋白已显示结合既引发剂和延伸物tRNA的,因此,它是位于P位或P和A位点的核糖体。虽然该基因最初被映射到18号染色体中,已经确定,它位于3q29-qter。转录变体利用替代转录起始位点和替代polyA信号存在。作为典型编码核糖体蛋白的基因,有该基因通过基因组分散的多个经处理的假基因。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
RPL35A基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RPL35A基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 3010 Ribosome [PATH:hsa03010] |
| 名称 |
|---|
| 3' -UTR-mediated translational regulation |
| Cap-dependent Translation Initiation |
| Disease |
| Eukaryotic Translation Elongation |
| Eukaryotic Translation Initiation |
| Eukaryotic Translation Termination |
| Formation of a pool of free 40S subunits |
| Gene Expression |
| GTP hydrolysis and joining of the 60S ribosomal subunit |
| Infectious disease |
| Influenza Infection |
| Influenza Life Cycle |
| Influenza Viral RNA Transcription and Replication |
| L13a-mediated translational silencing of Ceruloplasmin expression |
| Metabolism of proteins |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) enhanced by the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) independent of the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense-Mediated Decay (NMD) |
| Peptide chain elongation |
| SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane |
| Translation |
| Viral mRNA Translation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diamond-Blackfan Anemia 5 | 0.24 | 1 | 0 | CTD_human_UNIPROT |
| Anemia, Diamond-Blackfan | 0.129358507 | 7 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN_ORPHANET |
| Glioblastoma Multiforme | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diamond-Blackfan Anemia 1 | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Brain Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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