RPL36(核糖体蛋白L36)是核糖体60S大亚基的组成蛋白之一,属于RPL基因家族(核糖体蛋白家族),该家族成员均为核糖体结构蛋白,共同参与核糖体组装及蛋白质翻译过程。RPL36在胞质中与rRNA结合,协助维持核糖体结构稳定性,并直接参与mRNA解码和肽键形成等翻译核心功能。其突变可能导致核糖体组装异常,引发核糖体病(ribosomopathy),典型表现为造血障碍(如Diamond-Blackfan贫血)、骨骼发育异常或癌症易感性增加。RPL36过表达可能破坏核糖体亚基平衡,导致翻译效率下降或错误蛋白积累,与某些肿瘤(如结直肠癌)的进展相关;而低表达则可能因全局蛋白质合成减少引发细胞凋亡,尤其在快速增殖组织中影响显著。该基因家族成员均具有高度保守性,多数为小分子量碱性蛋白,其功能冗余性使单个基因突变常表现为组织特异性表型。目前研究发现RPL36在肝癌组织中表达异常,可能通过调控特定癌基因翻译影响肿瘤发生,但具体机制仍需进一步研究。专业术语解释:核糖体(ribosome)是细胞中合成蛋白质的分子机器,由rRNA和蛋白质组成;翻译(translation)指以mRNA为模板合成蛋白质的过程;核糖体病(ribosomopathy)指因核糖体功能缺陷导致的遗传性疾病。
核糖体,催化蛋白质合成的细胞器,由一个小40S亚基和60S大亚基。一起这些亚基组成的4 RNA种类和大约80结构不同的蛋白质。该基因编码一种核糖体蛋白,它是60S亚基的一个组成部分。该蛋白属于L36E家族核糖体的蛋白质。它位于细胞质中。从选择性剪接派生转录变异体存在;它们编码同一蛋白。作为典型编码核糖体蛋白的基因,有该基因通过基因组分散的多个经处理的假基因。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
RPL36基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RPL36基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 3010 Ribosome [PATH:hsa03010] |
| 名称 |
|---|
| 3' -UTR-mediated translational regulation |
| Cap-dependent Translation Initiation |
| Disease |
| Eukaryotic Translation Elongation |
| Eukaryotic Translation Initiation |
| Eukaryotic Translation Termination |
| Formation of a pool of free 40S subunits |
| Gene Expression |
| GTP hydrolysis and joining of the 60S ribosomal subunit |
| Infectious disease |
| Influenza Infection |
| Influenza Life Cycle |
| Influenza Viral RNA Transcription and Replication |
| L13a-mediated translational silencing of Ceruloplasmin expression |
| Metabolism of proteins |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) enhanced by the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) independent of the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense-Mediated Decay (NMD) |
| Peptide chain elongation |
| SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane |
| Translation |
| Viral mRNA Translation |
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