RPS12 (ribosomal protein S12)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RPS12
locus group:
protein-coding gene
location:
6q23.2
gene_family:
S ribosomal proteins
alias symbol:
S12
alias name:
None
entrez id:
6206
ensembl gene id:
ENSG00000112306
ucsc gene id:
uc003qdx.4
refseq accession:
NM_001016
hgnc_id:
HGNC:10385
approved reserved:
1991-12-02

基因染色体位置

基因染色体位置

6q23.2

基因简述

基因简述

RPS12（核糖体蛋白S12）是核糖体小亚基的一个组成部分，属于核糖体蛋白（Ribosomal Proteins, RPs）家族。核糖体蛋白家族是一组高度保守的蛋白质，共同参与核糖体的组装和蛋白质翻译过程。RPS12在核糖体的结构稳定性和翻译准确性中起关键作用，它帮助mRNA的正确解码和氨酰-tRNA的定位。RPS12主要作用于细胞质中的核糖体，是蛋白质合成的核心机器之一。突变或异常表达可能影响核糖体功能，导致翻译错误或效率下降，进而引发一系列疾病。例如，RPS12的突变与先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan anemia, DBA）相关，这是一种以红细胞生成障碍为特征的罕见遗传病。此外，RPS12的异常表达还与某些癌症的发展有关，可能通过影响细胞增殖和凋亡途径。如果RPS12过表达，可能增强蛋白质合成速率，促进细胞生长，甚至导致肿瘤发生；而降低表达则可能抑制蛋白质合成，影响细胞正常功能，甚至触发细胞凋亡。RPS12属于核糖体蛋白S（RPS）家族，该家族成员均参与核糖体小亚基的组装和功能调控，具有高度保守的序列和结构特征。核糖体蛋白家族的共性包括参与翻译过程、维持核糖体稳定性以及与多种疾病（如癌症和遗传性疾病）的关联。RPS12的表达水平还可能影响其他基因的表达，尤其是那些依赖高效翻译的基因，从而间接调控细胞代谢、增殖和分化等过程。

中文English

核糖体，催化蛋白质合成的细胞器，由一个小40S亚基和60S大亚基。一起这些亚基组成的4 RNA种类和大约80结构不同的蛋白质。该基因编码一种核糖体蛋白，它是40S亚基的一个组成部分。该蛋白属于S12E家族核糖体的蛋白质。它位于细胞质中。该基因在结直肠癌相比，配对的正常结肠黏膜的表达增加已被观察到。作为典型编码核糖体蛋白的基因，有该基因通过基因组分散的多个经处理的假基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对RPS12基因的介绍     Wikipedia数据库中对RPS12基因的介绍

基因序列

基因序列

RPS12基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MAEEGIAAGG VMDVNTALQE VLKTALIHDG LARGIREAAK
41ALDKRQAHLC VLASNCDEPM YVKLVEALCA EHQINLIKVD
81 DNKKLGEWV GLCKIDREGK PRKVVGCSCV VVKDYGKESQ
121AKDVIEEYFK CKK
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P25398），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RPS12基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2236381       rs2236382       rs3756968       rs3756969       rs3778173       rs3778174       rs3778175       rs3778666       rs3834297       rs6926466       rs9389034       rs9399043       rs9483503       rs9483504       rs9493450       rs9493451       rs10457594      

基因表达

基因表达

RPS12基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TAGGAGAATGGGTAGGCCT
59
TGCCATAGTCCTTAACTACTACAC
60
CTAGGAGAATGGGTAGGCC
59
GCCATAGTCCTTAACTACTACAC
58
TAGGAGAATGGGTAGGCCT
59
GCCATAGTCCTTAACTACTACAC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RPS12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RPS12基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000184
P25398 (UniProtKB)
TAS
GO:0003735
P25398 (UniProtKB)
IBA
GO:0005654
P25398 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P25398 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P25398 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P25398 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P25398 (UniProtKB)
TAS
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P25398 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P25398 (UniProtKB)
TAS
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P25398 (UniProtKB)
TAS
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P25398 (UniProtKB)
TAS
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P25398 (UniProtKB)
TAS
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P25398 (UniProtKB)
TAS
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P25398 (UniProtKB)
TAS
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P25398 (UniProtKB)
TAS
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P25398 (UniProtKB)
TAS
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P25398 (UniProtKB)
TAS
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P25398 (UniProtKB)
TAS
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P25398 (UniProtKB)
TAS
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TAS
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P25398 (UniProtKB)
TAS
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P25398 (UniProtKB)
TAS
GO:0006364
P25398 (UniProtKB)
TAS
GO:0006412
P25398 (UniProtKB)
IC
GO:0006412
P25398 (UniProtKB)
NAS
GO:0006412
P25398 (UniProtKB)
IC
GO:0006413
P25398 (UniProtKB)
TAS
GO:0006614
P25398 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
P25398 (UniProtKB)
IDA
GO:0019083
P25398 (UniProtKB)
TAS
GO:0022627
P25398 (UniProtKB)
IDA
GO:0022627
P25398 (UniProtKB)
NAS
GO:0022627
P25398 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
P25398 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
P25398 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RPS12基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Squamous cell carcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Cervix carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant tumor of cervix 0.000542884 2 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Tuberculosis 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000271442 1 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree

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