RPS3AP1 (RPS3A pseudogene 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RPS3AP1
locus group:
pseudogene
location:
21q21.1
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
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entrez id:
101241875
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ENSG00000233206
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None
refseq accession:
NG_000904
hgnc_id:
HGNC:10422
approved reserved:
2000-05-23

基因染色体位置

基因染色体位置

21q21.1

基因简述

基因简述

RPS3AP1（Ribosomal Protein S3A Pseudogene 1）是一个假基因，属于核糖体蛋白S3A（RPS3A）的假基因家族。假基因是指与功能基因序列相似但不具备编码蛋白质能力的DNA片段，通常由功能基因复制或逆转录转座产生。RPS3AP1位于人类染色体4q25，其序列与功能基因RPS3A高度相似，但由于突变积累（如终止密码子提前出现或移码突变），它失去了编码功能蛋白的能力。核糖体蛋白S3A（RPS3A）是核糖体40S小亚基的组成部分，参与蛋白质翻译过程，对细胞增殖、凋亡和DNA修复有调控作用。由于RPS3AP1是假基因，其本身不表达功能性产物，但可能通过竞争性结合microRNA或转录因子间接影响RPS3A或其他基因的表达调控。假基因的突变通常不会直接影响机体功能，但某些情况下可能通过干扰功能基因的表达或基因组稳定性间接发挥作用。目前关于RPS3AP1与疾病关联的研究较少，但假基因异常表达可能与癌症等疾病相关，例如某些假基因可通过表观遗传调控影响肿瘤发生。RPS3A基因家族包括多个功能基因和假基因，其共性是与核糖体生物发生和蛋白质合成相关。由于RPS3AP1无编码能力，其过表达或低表达对机体的直接影响有限，但可能通过调控网络间接影响RPS3A的表达水平，进而干扰核糖体功能或细胞稳态。核糖体蛋白基因的异常表达通常与细胞增殖疾病（如癌症）或发育缺陷有关，但RPS3AP1的具体作用仍需进一步研究验证。

中文English

注：本轨迹，最初是由GeneID表示为：54023，被注明在构建GRCh37.p10（译注释放104）错链。 GeneID：在正确股101241875：54023已经停产，取而代之的GeneID。 [2014年6月17日]

OMIM数据库中对RPS3AP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对RPS3AP1基因的介绍

基因序列

基因序列

RPS3AP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RPS3AP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

RPS3AP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATAAATTGATTCCAGGCAGCAC
60
GGGATAAATAGACTGGCAAGG
58
TTGGGTAAAGGTAGTAGCTCTG
59
ATACATCTTTAGCACCTGTCTC
58
AATTGGGTAAAGGTAGTAGCTC
58
ACATCTTTAGCACCTGTCTC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RPS3AP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RPS3AP1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RPS3AP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

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基因通路

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