RPS3AP49 (RPS3A pseudogene 49)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RPS3AP49
locus group:
pseudogene
location:
18q21.32
gene_family:
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None
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NG_010032
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HGNC:36810
approved reserved:
2009-03-06

基因染色体位置

基因染色体位置

18q21.32

基因简述

基因简述

RPS3AP49（Ribosomal Protein S3A Pseudogene 49）是一个假基因，属于核糖体蛋白S3A（RPS3A）的假基因家族。假基因通常是由功能基因复制或逆转录转座产生的非功能性序列，缺乏完整的开放阅读框或调控元件，因此不编码功能性蛋白。RPS3AP49位于人类染色体4q25区域，与功能性RPS3A基因高度同源，但由于积累突变（如插入、缺失或终止密码子提前），它失去了翻译能力。RPS3A本身是核糖体40S亚基的组成部分，参与蛋白质合成，而RPS3AP49作为其假基因，可能通过竞争性结合microRNA或转录因子间接调控RPS3A的表达水平。目前关于RPS3AP49的具体生物学功能研究较少，但假基因家族成员常通过“假基因-亲本基因”网络影响亲本基因的稳定性或表达，例如作为分子海绵吸附miRNA从而解除对靶基因的抑制。若RPS3AP49异常高表达，可能干扰RPS3A的正常调控，影响核糖体组装或蛋白质合成效率，进而导致细胞增殖或代谢异常；低表达则可能减少对RPS3A的间接调控作用。尽管假基因通常不直接致病，但某些情况下其突变或表达失调可能与癌症或遗传性疾病相关，例如某些核糖体蛋白假基因的异常表达已被报道与肿瘤发生有关。RPS3A假基因家族的共性包括高度序列保守性、缺乏蛋白编码能力以及潜在的表观遗传调控作用。未来研究需进一步揭示RPS3AP49在疾病中的具体机制及其作为生物标志物或治疗靶点的可能性。

中文English

无

OMIM数据库中对RPS3AP49基因的介绍     Wikipedia数据库中对RPS3AP49基因的介绍

基因序列

基因序列

RPS3AP49基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RPS3AP49基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

RPS3AP49基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCAGACAATGATTGAAGCTC
58
AAGACGAAGCAAGTAACCA
57
GTGAAGGCAGTAGTTCTGG
58
GCTCATTCAACTTTAGCACCT
59
GTGAAGGCAGTAGTTCTGG
58
GCTCATTCAACTTTAGCACC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RPS3AP49基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RPS3AP49基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RPS3AP49基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

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基因通路

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