RPS8 (ribosomal protein S8)
- symbol:
- RPS8
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p34.1
- gene_family:
- S ribosomal proteins
- alias symbol:
- S8
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6202
- ensembl gene id:
- ENSG00000142937
- ucsc gene id:
- uc001cmi.4
- refseq accession:
- NM_001012
- hgnc_id:
- HGNC:10441
- approved reserved:
- 1992-07-20
RPS8（核糖体蛋白S8）是核糖体小亚基的组成蛋白之一，属于核糖体蛋白（Ribosomal Proteins, RPs）基因家族。核糖体蛋白家族是一类高度保守的蛋白质，共同参与核糖体的组装和功能，在蛋白质翻译过程中发挥核心作用。RPS8在核糖体40S亚基中与其他蛋白质和rRNA结合，帮助维持核糖体结构稳定并参与mRNA的识别与翻译起始。该基因在几乎所有细胞中均有表达，因为蛋白质合成是细胞的基本功能。RPS8的突变可能影响核糖体组装或功能，导致翻译效率下降或错误，进而引发核糖体病（Ribosomopathies），这类疾病通常表现为发育异常、贫血或癌症倾向，例如5q-综合征（一种骨髓增生异常综合征）与某些核糖体蛋白的缺失相关。RPS8过表达的研究较少，但理论上可能干扰核糖体平衡，导致翻译紊乱或细胞增殖异常；而低表达则可能直接削弱蛋白质合成能力，影响细胞生长和修复。核糖体蛋白家族成员通常具有高度保守的序列和功能冗余性，部分成员在特定组织或发育阶段有差异表达，但整体协同维持翻译机器的精确性。目前尚未发现RPS8与特定疾病的直接强关联，但核糖体蛋白的异常常通过p53通路触发细胞周期停滞或凋亡，这可能解释其在癌症中的潜在作用。专业术语解释：核糖体（Ribosome）是细胞内的蛋白质合成工厂，由rRNA和蛋白质组成；翻译（Translation）是以mRNA为模板合成蛋白质的过程；p53是一种抑癌蛋白，参与DNA损伤应答。若需更深入的研究数据，建议查阅最新文献，因为核糖体蛋白的功能研究仍在扩展中。
核糖体，催化蛋白质合成的细胞器，由一个小40S亚基和60S大亚基。一起这些亚基组成的4 RNA种类和大约80结构不同的蛋白质。该基因编码一种核糖体蛋白，它是40S亚基的一个组成部分。该蛋白属于S8E家族核糖体的蛋白质。它位于细胞质中。该基因在结直肠肿瘤和结肠息肉相比，配对的正常结肠黏膜的表达增加已被观察到。该基因共转录与小核仁RNA基因U38A，U38B，U39，U40和，分别位于其第四，第五，第一和第二内含子。作为典型编码核糖体蛋白的基因，有该基因通过基因组分散的多个经处理的假基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RPS8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RPS8基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3010 Ribosome [PATH:hsa03010] |
| 名称 |
|---|
| 3' -UTR-mediated translational regulation |
| Activation of the mRNA upon binding of the cap-binding complex and eIFs, and subsequent binding to 43S |
| Cap-dependent Translation Initiation |
| Disease |
| Eukaryotic Translation Elongation |
| Eukaryotic Translation Initiation |
| Eukaryotic Translation Termination |
| Formation of a pool of free 40S subunits |
| Formation of the ternary complex, and subsequently, the 43S complex |
| Gene Expression |
| GTP hydrolysis and joining of the 60S ribosomal subunit |
| Infectious disease |
| Influenza Infection |
| Influenza Life Cycle |
| Influenza Viral RNA Transcription and Replication |
| L13a-mediated translational silencing of Ceruloplasmin expression |
| Metabolism of proteins |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) enhanced by the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) independent of the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense-Mediated Decay (NMD) |
| Peptide chain elongation |
| Ribosomal scanning and start codon recognition |
| SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane |
| Translation |
| Translation initiation complex formation |
| Viral mRNA Translation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Parkinson Disease | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Weight Gain | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Pancreatic Ductal Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pancreatic carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of pancreas | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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