RSL24D1 (ribosomal L24 domain containing 1)
- symbol:
- RSL24D1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q21.3
- gene_family:
- alias symbol:
- HRP-L30-iso|L30|RPL24L|RPL24
- alias name:
- None
- entrez id:
- 51187
- ensembl gene id:
- ENSG00000137876
- ucsc gene id:
- uc002acn.4
- refseq accession:
- NM_016304
- hgnc_id:
- HGNC:18479
- approved reserved:
- 2002-05-23
RSL24D1（Ribosomal L24 Domain containing 1）是一个编码核糖体蛋白的基因，属于核糖体蛋白L24家族。该基因家族的主要共性是参与核糖体的组装和蛋白质的翻译过程，对维持细胞正常功能至关重要。RSL24D1编码的蛋白是核糖体60S大亚基的组成部分，在核糖体生物合成和蛋白质翻译中发挥关键作用。该基因的表达产物通过与rRNA和其他核糖体蛋白相互作用，帮助稳定核糖体结构并促进翻译的准确性。RSL24D1的主要作用位点是细胞质，尤其在核糖体富集的区域活跃。突变或异常表达可能影响核糖体功能，导致翻译效率下降或错误蛋白合成，进而引发细胞生长异常或凋亡。研究表明，RSL24D1的突变可能与某些发育障碍或癌症相关，因为核糖体功能紊乱会干扰细胞增殖和分化。当RSL24D1过表达时，可能加速蛋白质合成，促进细胞增殖，甚至与肿瘤发生相关；而降低表达则可能导致翻译效率下降，影响细胞正常代谢和生长。此外，RSL24D1的表达水平还可能影响其他核糖体相关基因的表达或功能，因为核糖体蛋白之间通常存在协同调控关系。该基因家族的其他成员（如RPL24）也具有类似功能，共同维持翻译机器的稳定性。总的来说，RSL24D1是细胞基础代谢的核心基因之一，其表达异常可能对机体产生广泛影响，尤其在快速增殖的组织或疾病状态下更为显著。
这个基因编码的蛋白质共享与人核糖体蛋白L24的序列相似性水平低。虽然这个基因被称为RPL24，L30和60S核糖体蛋白L30 isolog在序列数据库，它是从正式命名RPL24人类基因（这本身已经被称为核糖体蛋白L30）和RPL30不同。由该基因编码的蛋白质定位于核仁和被认为起到60S核糖体亚基的生物合成的作用。该基因的确切功能目前未知。该基因利用替代多聚腺苷酸信号，并有多个假。 [由RefSeq的，2012年7月提供]
基因本体信息
RSL24D1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RSL24D1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Blood pressure finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Systemic arterial pressure | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cancer Cell Growth | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congenital Abnormality | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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