RUSC2 (RUN and SH3 domain containing 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RUSC2
locus group:
protein-coding gene
location:
9p13.3
gene_family:
alias symbol:
KIAA0375
alias name:
Iporin
entrez id:
9853
ensembl gene id:
ENSG00000198853
ucsc gene id:
uc003zww.4
refseq accession:
NM_001135999
hgnc_id:
HGNC:23625
approved reserved:
2003-12-02

基因染色体位置

基因染色体位置

9p13.3

基因简述

基因简述

RUSC2（RUN and SH3 domain containing 2）是一个编码含有RUN和SH3结构域的蛋白质的基因，主要参与细胞内信号传导、膜运输和细胞骨架组织等生物学过程。RUSC2蛋白通过其RUN结构域与Rab GTP酶相互作用，调节囊泡运输和膜动力学，而SH3结构域则介导蛋白质-蛋白质相互作用，影响细胞内的信号网络。该基因在多种组织中表达，尤其在脑组织中表达较高，可能与神经系统的功能有关。RUSC2的突变或表达异常可能影响其与Rab GTP酶的结合能力，导致囊泡运输障碍，进而影响细胞内的物质运输和信号传递，可能与某些神经系统疾病或癌症的发生有关。RUSC2过表达可能扰乱正常的囊泡运输和信号传导，导致细胞功能异常，而降低表达则可能影响细胞内运输效率，进而影响细胞的正常生理活动。RUSC2属于RUSC基因家族，该家族成员均含有RUN和SH3结构域，共同参与细胞内运输和信号传导的调控。RUSC家族蛋白通过与Rab GTP酶和其他信号分子的相互作用，协调细胞内的膜运输和信号传递过程，对维持细胞稳态具有重要作用。

中文English

该基因编码一个RUN和SH3结构域含有蛋白质，与Rab1b和RAB1结合蛋白相互作用GM130。可变剪接转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2012年6月提供]

OMIM数据库中对RUSC2基因的介绍     Wikipedia数据库中对RUSC2基因的介绍

基因序列

基因序列

RUSC2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MDSPPKLTGE TLIVHHIPLV HCQVPDRQCC GGAGGGGGST
41RPNPFCPPEL GITQPDQDLG QADSLLFSSL HSTPGGTARS
81 IDSTKSRSR DGRGPGAPKR HNPFLLQEGV GEPGLGDLYD
121DSIGDSATQQ SFHLHGTGQP NFHLSSFQLP PSGPRVGRPW
161G TTRSRAGV VEGQEQEPVM TLDTQQCGTS HCCRPELEAE
201TMELDECGGP GGSGSGGGAS DTSGFSFDQE WKLSSDESPR
241NP GCSGSGD QHCRCSSTSS QSEAADQSMG YVSDSSCNSS
281DGVLVTFSTL YNKMHGTPRA NLNSAPQSCS DSSFCSHSDP
321GAF YLDLQP SPFESKMSYE SHHPESGGRE GGYGCPHASS
361PELDANCNSY RPHCEPCPAV ADLTACFQSQ ARLVVATQNY
401YKLV TCDLS SQSSPSPAGS SITSCSEEHT KISPPPGPGP
441DPGPSQPSEY YLFQKPEVQP EEQEAVSSST QAAAAVGPTV
481LEGQV YTNT SPPNLSTGRQ RSRSYDRSLQ RSPPVRLGSL
521ERMLSCPVRL SEGPAAMAGP GSPPRRVTSF AELAKGRKKT
561GGSGSP PLR VSVGDSSQEF SPIQEAQQDR GAPLDEGTCC
601SHSLPPMPLG PGMDLLGPDP SPPWSTQVCQ GPHSSEMPPA
641GLRATGQ GP LAQLMDPGPA LPGSPANSHT QRDARARADG
681GGTESRPVLR YSKEQRPTTL PIQPFVFQHH FPKQLAKARA
721LHSLSQLY S LSGCSRTQQP APLAAPAAQV SVPAPSGEPQ
761ASTPRATGRG ARKAGSEPET SRPSPLGSYS PIRSVGPFGP
801STDSSASTS CSPPPEQPTA TESLPPWSHS CPSAVRPATS
841QQPQKEDQKI LTLTEYRLHG TGSLPPLGSW RSGLSRAESL
881ARGGGEGSMA TRPSNANHL SPQALKWREY RRKNPLGPPG
921LSGSLDRRSQ EARLARRNPI FEFPGSLSAA SHLNCRLNGQ
961AVKPLPLTCP D FQDPFSLT EKPPAEFCLS PDGSSEAISI
1001DLLQKKGLVK AVNIAVDLIV AHFGTSRDPG VKAKLGNSSV
1041SPNVGHLVLK YL CPAVRAV LEDGLKAFVL DVIIGQRKNM
1081PWSVVEASTQ LGPSTKVLHG LYNKVSQFPE LTSHTMRFNA
1121FILGLLNIRS LEF WFNHLY NHEDIIQTHY QPWGFLSAAH
1161TVCPGLFEEL LLLLQPLALL PFSLDLLFQH RLLQSGQQQR
1201QHKELLRVSQ DLLL SAHST LQLARARGQE GPGDVDRAAQ
1241GERVKGVGAS EGGEEEEEEE ETEEVAEAAG GSGRARWARG
1281GQAGWWYQLM QSSQV YIDG SIEGSRFPRG SSNSSSEKKK
1321GAGGGGPPQA PPPREGVVEG AEACPASEEA LGRERGWPFW
1361MGSPPDSVLA ELRRSR ERE GPAASPAENE EGASEPSPGG
1401IKWGHLFGSR KAQREARPTN RLPSDWLSLD KSMFQLVAQT
1441VGSRREPEPK ESLQEPH SP ALPSSPPCEV QALCHHLATG
1481PGQLSFHKGD ILRVLGRAGG DWLRCSRGPD SGLVPLAYVT
1521LTPTPSPTPG SSQN
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q8N2Y8），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RUSC2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1046415       rs1046419       rs3752951       rs5897609       rs60180088       rs72725074       rs111246309       rs117264391       rs142582869       rs143266743       rs148877875       rs149325726       rs181880329       rs199511970       rs368916980       rs369422512       rs369480606      

基因表达

基因表达

RUSC2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTCAACGCCTTCATCCTC
59
TCTGGATGATGTCTTCGTGG
60
GTAGAGCTTGGTCGGAGTG
60
CATTTCATCAGGAGAGCTTGG
59
CTTCAACGCCTTCATCCTC
59
TCTGGATGATGTCTTCGTGG
60
CTCAAGGCTCCTGACAGAG
60
CTTCAACAGCACCAGACAC
59
CTTCAACGCCTTCATCCTC
59
CTGGATGATGTCTTCGTGG
58
CTTCAACGCCTTCATCCTC
59
CTGGATGATGTCTTCGTGG
58
CTTCAACGCCTTCATCCTC
59
TGGATGATGTCTTCGTGGT
59
GTAGAGCTTGGTCGGAGTG
60
TTCATCAGGAGAGCTTGGC
60
CTTCAACGCCTTCATCCTC
59
TGGATGATGTCTTCGTGGT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RUSC2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RUSC2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q8N2Y8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
Q8N2Y8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008150
Q8N2Y8 (UniProtKB)
ND
GO:0017137
Q8N2Y8 (UniProtKB)
IPI
GO:0017137
Q8N2Y8 (UniProtKB)
IPI
GO:0017137
Q8N2Y8 (UniProtKB)
IPI
GO:0031410
Q8N2Y8 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q8N2Y8 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RUSC2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Sarcoma 0.000271442 1 0 BeFree

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