S100A12 (S100 calcium binding protein A12)
- symbol:
- S100A12
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q21.3
- gene_family:
- S100 calcium binding proteins|EF-hand domain containing
- alias symbol:
- p6|MRP6|CGRP|CAAF1|CAGC|ENRAGE
- alias name:
- extracellular newly identified R...
- entrez id:
- 6283
- ensembl gene id:
- ENSG00000163221
- ucsc gene id:
- uc001fbr.2
- refseq accession:
- NM_005621
- hgnc_id:
- HGNC:10489
- approved reserved:
- 1997-10-30
S100A12（也称为钙粒蛋白C或EN-RAGE）属于S100钙结合蛋白家族，该家族由约25个成员组成，其共同特点是能够结合钙离子（Ca²⁺）并通过构象变化调节与其他蛋白质的相互作用。S100A12主要在中性粒细胞中高表达，其编码的蛋白是一种小分子（约10.4 kDa） EF-hand型钙结合蛋白，具有促炎和趋化活性。其生物学功能包括参与先天免疫反应，通过与晚期糖基化终产物受体（RAGE）结合激活NF-κB信号通路，促进炎症因子（如IL-6、TNF-α）释放，并在感染或损伤部位招募免疫细胞。主要作用位点包括细胞外环境（作为损伤相关分子模式DAMP）和细胞内（调节细胞骨架动力学）。突变如R99Q与慢性炎症性疾病（如幼年特发性关节炎）相关，可能导致蛋白稳定性下降或异常聚集。该基因过表达与多种炎症性疾病（类风湿关节炎、动脉粥样硬化）和肿瘤微环境调控相关，会加剧组织损伤和血管通透性；而低表达可能削弱抗菌防御。S100家族成员均具有组织特异性表达模式，并通过钙/锌离子依赖的蛋白互作参与细胞增殖、分化及炎症调控。目前中文术语"钙粒蛋白"（Calgranulin）和"EN-RAGE"（Extracellular Newly Identified RAGE-binding protein）并存使用。
由该基因编码的蛋白质是S100家族含有2 EF手钙结合基序的蛋白质的成员。 S100蛋白是局部在广泛的细胞的细胞质和/或细胞核，并参与了许多细胞过程的调控，如细胞周期进程和分化。 S100基因包括至少13名成员分别位于作为染色体1q21集群。提出该蛋白质是参与特定钙依赖的信号转导途径和细胞骨架组分的调节作用可能调节各种嗜中性粒细胞的活动。该蛋白质包括具有抗菌活性的抗微生物肽。 [由RefSeq的，2014年11月提供]
基因本体信息
S100A12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
S100A12基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Activated TLR4 signalling |
| Advanced glycosylation endproduct receptor signaling |
| Cytosolic sensors of pathogen-associated DNA |
| DEx/H-box helicases activate type I IFN and inflammatory cytokines production |
| Immune System |
| Innate Immune System |
| MyD88 cascade initiated on plasma membrane |
| MyD88 dependent cascade initiated on endosome |
| MyD88-independent TLR3/TLR4 cascade |
| MyD88:Mal cascade initiated on plasma membrane |
| RIG-I/MDA5 mediated induction of IFN-alpha/beta pathways |
| RIP-mediated NFkB activation via ZBP1 |
| TAK1 activates NFkB by phosphorylation and activation of IKKs complex |
| Toll Like Receptor 10 (TLR10) Cascade |
| Toll Like Receptor 2 (TLR2) Cascade |
| Toll Like Receptor 3 (TLR3) Cascade |
| Toll Like Receptor 4 (TLR4) Cascade |
| Toll Like Receptor 5 (TLR5) Cascade |
| Toll Like Receptor 7/8 (TLR7/8) Cascade |
| Toll Like Receptor 9 (TLR9) Cascade |
| Toll Like Receptor TLR1:TLR2 Cascade |
| Toll Like Receptor TLR6:TLR2 Cascade |
| Toll-Like Receptors Cascades |
| TRAF6 mediated induction of NFkB and MAP kinases upon TLR7/8 or 9 activation |
| TRAF6 Mediated Induction of proinflammatory cytokines |
| TRAF6 mediated NF-kB activation |
| TRIF-mediated TLR3/TLR4 signaling |
| ZBP1(DAI) mediated induction of type I IFNs |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mouth Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Inflammatory Bowel Diseases | 0.005720142 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Atherosclerosis | 0.00408156 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Pseudoxanthoma Elasticum | 0.003528744 | 13 | 0 | BeFree |
| Mucocutaneous Lymph Node Syndrome | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Migraine Disorders | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
| Crohn Disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Inflammation | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Juvenile arthritis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Liver Failure, Acute | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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