S100A6 (S100 calcium binding protein A6)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
S100A6
locus group:
protein-coding gene
location:
1q21.3
gene_family:
S100 calcium binding proteins|EF-hand domain containing
alias symbol:
2A9|PRA|CABP
alias name:
None
entrez id:
6277
ensembl gene id:
ENSG00000197956
ucsc gene id:
uc057lbh.1
refseq accession:
NM_014624
hgnc_id:
HGNC:10496
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

1q21.3

基因简述

基因简述

S100A6是一种钙结合蛋白，属于S100基因家族（S100 family），该家族包含至少25个成员，其共同特点是分子量较小（约10-12kDa）、具有EF-hand钙离子结合结构域（一种特定的蛋白质结构，能够结合钙离子），并参与细胞周期调控、细胞分化、炎症反应等多种生理过程。S100A6主要表达于多种组织，如皮肤、肠道和神经系统，其生物学功能包括调节细胞增殖、迁移和凋亡（程序性细胞死亡），并通过与靶蛋白（如annexin A2、p53等）相互作用参与细胞内信号传导。S100A6的作用位点主要在细胞质和细胞核，但在某些条件下可分泌到细胞外，发挥旁分泌或自分泌作用（即影响邻近细胞或自身细胞）。突变或异常表达可能影响其功能，例如某些癌症（如黑色素瘤、胰腺癌）中S100A6过表达与肿瘤进展和转移相关，而降低表达则可能抑制肿瘤生长。此外，S100A6在神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）中也可能发挥作用，其表达水平的变化与神经元损伤或修复相关。S100A6过表达可能促进炎症反应或细胞异常增殖，而表达降低可能影响钙信号通路或其他依赖S100A6的细胞过程。该基因家族成员通常具有功能冗余性（即不同基因可能执行相似功能），但各自在特定组织或疾病中发挥独特作用。目前部分中文文献将S100A6译为“钙周期蛋白-6”或“S100钙结合蛋白A6”，但直接使用英文缩写更为常见。

中文English

由该基因编码的蛋白质是S100家族含有2 EF手钙结合基序的蛋白质的成员。 S100蛋白是局部在广泛的细胞的细胞质和/或细胞核，并参与了许多细胞过程的调控，如细胞周期进程和分化。 S100基因包括至少13名成员分别位于作为染色体1q21集群。这种蛋白可以以钙依赖胰岛素??的释放，催乳素分泌的刺激，以及胞吐作用的刺激作用。染色体重排和该基因的改变的表达已经牵涉于黑素瘤。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对S100A6基因的介绍     Wikipedia数据库中对S100A6基因的介绍

基因序列

基因序列

S100A6基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MACPLDQAIG LLVAIFHKYS GREGDKHTLS KKELKELIQK
41ELTIGSKLQD AEIARLMEDL DRNKDQEVNF QEYVTFLGAL
81 ALIYNEALK G
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P06703），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

S100A6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs477339       rs2248745       rs2248832       rs3795393       rs3795395       rs28685060       rs57585722       rs60193678       rs73024502       rs79329328       rs112039904       rs114619681       rs138399548       rs139021634       rs140492850       rs141361828       rs142319804      

基因表达

基因表达

S100A6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATCCAGAAGGAGCTCACC
60
CATCAGCCTTGCAATTTCAG
58
GATCCAGAAGGAGCTCACC
60
CATCAGCCTTGCAATTTCAG
58
GATCCAGAAGGAGCTCACC
60
CATCAGCCTTGCAATTTCAG
58
CCTTGTCCTTTGGAAGCAG
59
AATGTGAGTCAGATGCACCT
60
GATCCAGAAGGAGCTCACC
60
CATCAGCCTTGCAATTTCAG
58
GGAGCTGATCCAGAAGGAG
59
CCTTGCAATTTCAGCATCCT
59
GGAGCTGATCCAGAAGGAG
59
CCTTGCAATTTCAGCATCCT
59
GGAGCTGATCCAGAAGGAG
59
CCTTGCAATTTCAGCATCCT
59
CCTTGTCCTTTGGAAGCAG
59
AATGTGAGTCAGATGCACC
58
GGAGCTGATCCAGAAGGAG
59
CCTTGCAATTTCAGCATCCT
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
NFKB1
S100A6
Activation
12859951
NFKBIA
S100A6
Repression
12859951
RELA
S100A6
Activation
12859951
USF1
S100A6
Activation
11118618

基因本体信息

S100A6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

S100A6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001726
P06703 (UniProtKB)
IDA
GO:0005509
P06703 (UniProtKB)
IDA
GO:0005509
P06703 (UniProtKB)
NAS
GO:0005515
P06703 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P06703 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P06703 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P06703 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P06703 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P06703 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P06703 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P06703 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P06703 (UniProtKB)
IPI
GO:0005523
P06703 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
P06703 (UniProtKB)
IDA
GO:0005635
P06703 (UniProtKB)
NAS
GO:0005635
P06703 (UniProtKB)
IDA
GO:0005635
P06703 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P06703 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P06703 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P06703 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P06703 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P06703 (UniProtKB)
IDA
GO:0007165
P06703 (UniProtKB)
TAS
GO:0007409
P06703 (UniProtKB)
NAS
GO:0008270
P06703 (UniProtKB)
IEA
GO:0015075
P06703 (UniProtKB)
IEA
GO:0031234
P06703 (UniProtKB)
IDA
GO:0034220
P06703 (UniProtKB)
IEA
GO:0042803
P06703 (UniProtKB)
IDA
GO:0042803
P06703 (UniProtKB)
IPI
GO:0044548
P06703 (UniProtKB)
IPI
GO:0048146
P06703 (UniProtKB)
NAS
GO:0048306
P06703 (UniProtKB)
IDA
GO:0048471
P06703 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P06703 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P06703 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P06703 (UniProtKB)
IDA
GO:0005509
R4GN98 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
R4GN98 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 S100A6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Medulloblastoma 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Vasospasm, Intracranial 0.12 1 0 CTD_human
Animal Mammary Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Diabetes Mellitus, Experimental 0.12 1 0 CTD_human
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.12 1 0 CTD_human
Mammary Neoplasms, Experimental 0.12 1 0 CTD_human
Neoplasm Metastasis 0.006253095 14 0 BeFree_LHGDN
Osteosarcoma 0.005991584 3 0 BeFree_LHGDN
Malignant neoplasm of breast 0.004071628 15 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.003800186 14 0 BeFree

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