SCRIB基因(也称为Scribble或hScrib)属于Scribble极性复合体基因家族,该家族还包括DLG1和LLGL1等成员,共同参与细胞极性建立、细胞粘附和迁移等过程。SCRIB编码的蛋白质是一种支架蛋白,主要位于细胞膜或细胞连接处(如紧密连接和粘附连接),通过与多种信号分子(如Rac1、ERK和PI3K等)相互作用来调控细胞极性和增殖。SCRIB在维持上皮细胞极性、神经元迁移和免疫细胞功能中发挥关键作用。突变或表达异常会导致其功能丧失,破坏细胞极性并促进肿瘤发生,与乳腺癌、肺癌和结肠癌等多种癌症密切相关。SCRIB突变还与神经发育障碍(如神经管缺陷)和精神疾病(如精神分裂症)有关。SCRIB过表达通常抑制肿瘤生长,因为它能维持细胞极性并抑制异常增殖信号通路(如MAPK和Akt通路)。相反,SCRIB表达降低会破坏细胞极性,促进上皮-间质转化(EMT),增强癌细胞迁移和侵袭能力,同时可能影响其他极性蛋白(如PAR3和PKCζ)的定位和功能。SCRIB还与病毒感染有关,某些病毒(如HPV和HCV)会靶向降解SCRIB蛋白以促进自身复制。SCRIB基因家族成员的共性是均含有多个蛋白质相互作用结构域(如PDZ、LRR和LAPSD等),通过这些结构域参与细胞信号转导、膜蛋白定位和细胞骨架重排。该家族在进化上高度保守,从果蝇到人类均存在同源基因,突显其在发育和疾病中的核心作用。
这个基因编码被识别为类似于果蝇手写蛋白的蛋白质。哺乳动物蛋白是参与肿瘤抑制途径。作为参与细胞极化过程的支架蛋白,这种蛋白结合至许多其他蛋白质。所编码的蛋白质结合通过其PDZ结构域和E6的C-末端至乳头瘤病毒E6蛋白。两个编码不同的蛋白质亚型选择性剪接转录变异体也发现了这种基因。 [由RefSeq的,2011年11月提供]
SCRIB基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SCRIB基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4390 Hippo signaling pathway [PATH:hsa04390] |
| 5203 Viral carcinogenesis [PATH:hsa05203] |
| 名称 |
|---|
| Asymmetric localization of PCP proteins |
| beta-catenin independent WNT signaling |
| PCP/CE pathway |
| Signaling by Wnt |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| NEURAL TUBE DEFECTS, SUSCEPTIBILITY TO | 0.12 | 1 | 0 | UNIPROT |
| Adenomatous Polyposis Coli | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Colonic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Papilloma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Disease Progression | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Craniorachischisis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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