SH3RF1 (SH3 domain containing ring finger 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SH3RF1
locus group:
protein-coding gene
location:
4q32.3-q33
gene_family:
Ring finger proteins
alias symbol:
POSH|RNF142|KIAA1494
alias name:
plenty of SH3 domains
entrez id:
57630
ensembl gene id:
ENSG00000154447
ucsc gene id:
uc003isa.2
refseq accession:
NM_020870
hgnc_id:
HGNC:17650
approved reserved:
2003-12-01

基因染色体位置

基因染色体位置

4q32.3-q33

基因简述

基因简述

SH3RF1（也称为POSH）是一种含有SH3结构域的蛋白质，属于SH3RF基因家族（SH3 Domain Containing Ring Finger家族）。该家族成员通常具有多个SH3结构域和一个RING指结构域，参与蛋白质相互作用和泛素化调控。SH3RF1在多种细胞过程中发挥作用，包括细胞凋亡、信号转导和细胞骨架调控。它通过其SH3结构域与其他蛋白质结合，调节JNK（c-Jun N-terminal kinase）信号通路，影响细胞应激反应和凋亡。SH3RF1的RING指结构域赋予其E3泛素连接酶活性，参与蛋白质的泛素化修饰，从而调控蛋白质降解或功能。突变或异常表达可能破坏其功能，导致信号通路失调。研究表明，SH3RF1过表达可能增强JNK信号，促进细胞凋亡或炎症反应，而降低表达可能减弱这些效应。SH3RF1在某些癌症中异常表达，与肿瘤发生和发展相关。此外，它还与神经退行性疾病如帕金森病有关，可能通过调控神经元存活和突触功能。SH3RF1基因家族的共性包括参与细胞信号转导、蛋白质泛素化和细胞过程调控。SH3RF1的功能复杂，其具体作用可能因细胞类型和环境而异。

中文English

该基因编码含有N末端RING指，四SH3结构域，和一个区域中的Rho GTP酶外消旋结合牵涉的蛋白质。经由环指，编码的蛋白质已经显示作为涉及蛋白质在反式高尔基网络排序的泛素 - 蛋白质连接酶。所编码的蛋白质也可以用作所述的c-Jun N-末端激酶信号传导途径的支架，便利功能信令模块的形成。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对SH3RF1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SH3RF1基因的介绍

基因序列

基因序列

SH3RF1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MDESALLDLL ECPVCLERLD ASAKVLPCQH TFCKRCLLGI
41VGSRNELRCP ECRTLVGSGV EELPSNILLV RLLDGIKQRP
81 WKPGPGGGS GTNCTNALRS QSSTVANCSS KDLQSSQGGQ
121QPRVQSWSPP VRGIPQLPCA KALYNYEGKE PGDLKFSKGD
161I IILRRQVD ENWYHGEVNG IHGFFPTNFV QIIKPLPQPP
201PQCKALYDFE VKDKEADKDC LPFAKDDVLT VIRRVDENWA
241EG MLADKIG IFPISYVEFN SAAKQLIEWD KPPVPGVDAG
281ECSSAAAQSS TAPKHSDTKK NTKKRHSFTS LTMANKSSQA
321SQN RHSMEI SPPVLISSSN PTAAARISEL SGLSCSAPSQ
361VHISTTGLIV TPPPSSPVTT GPSFTFPSDV PYQAALGTLN
401PPLP PPPLL AATVLASTPP GATAAAAAAG MGPRPMAGST
441DQIAHLRPQT RPSVYVAIYP YTPRKEDELE LRKGEMFLVF
481ERCQD GWFK GTSMHTSKIG VFPGNYVAPV TRAVTNASQA
521KVPMSTAGQT SRGVTMVSPS TAGGPAQKLQ GNGVAGSPSV
561VPAAVV SAA HIQTSPQAKV LLHMTGQMTV NQARNAVRTV
601AAHNQERPTA AVTPIQVQNA AGLSPASVGL SHHSLASPQP
641APLMPGS AT HTAAISISRA SAPLACAAAA PLTSPSITSA
681SLEAEPSGRI VTVLPGLPTS PDSASSACGN SSATKPDKDS
721KKEKKGLL K LLSGASTKRK PRVSPPASPT LEVELGSAEL
761PLQGAVGPEL PPGGGHGRAG SCPVDGDGPV TTAVAGAALA
801QDAFHRKAS SLDSAVPIAP PPRQACSSLG PVLNESRPVV
841CERHRVVVSY PPQSEAELEL KEGDIVFVHK KREDGWFKGT
881LQRNGKTGLF PGSFVENI
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q7Z6J0），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

SH3RF1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs868050       rs1395659       rs1507168       rs1507169       rs1848195       rs1876398       rs1983142       rs2009747       rs2331606       rs2331607       rs2660404       rs2660405       rs2660406       rs2660407       rs2660408       rs2660409       rs2660410      

基因表达

基因表达

SH3RF1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGAGCAAAGTCTGAAATGGA
58
CAACAAGGCTGATTCATCCA
59
TCGTTTGTGAAAGGCACAG
59
CTTTGAACCAGCCATCCTC
59
CATATGTTGAGTTTAACTCGGC
58
ATTCTCCAGCATCAACTCC
57
CATATGTTGAGTTTAACTCGGC
58
ATTCTCCAGCATCAACTCC
57
GTTTCTTAAACGCTAAAGTGGC
59
ATCCATTTCAGACTTTGCTCTG
59
CACCGGGTTAATTGTGACC
59
GATTCAAAGTTCCAAGGGCA
59
GGTTTCTTAAACGCTAAAGTGG
58
TCCATTTCAGACTTTGCTCTG
59
TGGAGCAAAGTCTGAAATGG
59
AACAAGGCTGATTCATCCA
57
TCGTTTGTGAAAGGCACAG
59
TTGAACCAGCCATCCTCTC
59
ATGTTGAGTTTAACTCGGCTG
59
AACATTCTCCAGCATCAACTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SH3RF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SH3RF1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008270
D6RAL3 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
D6RHX5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006915
H0YA90 (UniProtKB)
IEA
GO:0046328
H0YA90 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q7Z6J0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q7Z6J0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q7Z6J0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005794
Q7Z6J0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q7Z6J0 (UniProtKB)
IDA
GO:0008270
Q7Z6J0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016567
Q7Z6J0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016874
Q7Z6J0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030027
Q7Z6J0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043066
Q7Z6J0 (UniProtKB)
IMP
GO:0043154
Q7Z6J0 (UniProtKB)
IMP
GO:0046328
Q7Z6J0 (UniProtKB)
IEA
GO:0048471
Q7Z6J0 (UniProtKB)
IEA
GO:2001237
Q7Z6J0 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SH3RF1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Parkinson Disease 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Cancer, Familial 0.000271442 1 0 BeFree
Mammary Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree

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