SLC24A2 (solute carrier family 24 member 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC24A2
locus group:
protein-coding gene
location:
9p22.1
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
NCKX2
alias name:
None
entrez id:
25769
ensembl gene id:
ENSG00000155886
ucsc gene id:
uc003zoa.3
refseq accession:
NM_020344
hgnc_id:
HGNC:10976
approved reserved:
1999-02-18

基因染色体位置

基因染色体位置

9p22.1

基因简述

基因简述

SLC24A2（溶质载体家族24成员2，英文全称Solute Carrier Family 24 Member 2）属于SLC24基因家族，该家族主要编码钠/钙交换蛋白（NCKX），负责调节细胞内钙离子（Ca²⁺）和钠离子（Na⁺）的跨膜转运。SLC24A2的生物学功能是通过依赖钠和钾的钙交换机制（NCKX2）维持细胞内钙稳态，这对神经信号传导、肌肉收缩和细胞分泌等生理过程至关重要。其表达产物NCKX2蛋白主要存在于视网膜、大脑神经元和某些内分泌细胞中，尤其在光感受器细胞中高表达，参与视觉信号的传递。SLC24A2的突变可能导致其功能异常，例如降低钙外排效率，从而引发细胞内钙超载，与某些神经系统疾病（如癫痫、自闭症谱系障碍）和视网膜退行性疾病（如先天性静止性夜盲症）相关。若该基因过表达，可能增强钙清除能力，但过度活跃的钙外排可能干扰神经元的正常电活动；若表达降低，则会导致钙积累，诱发细胞凋亡或兴奋性毒性。SLC24基因家族的共性是其成员均编码NCKX蛋白，依赖钠和钾的梯度驱动钙的反向转运，且多在高钙需求的组织中表达。目前研究还发现SLC24A2与精神分裂症和双相情感障碍等精神疾病存在潜在关联，但具体机制仍需进一步探索。

中文English

该基因编码的转运蛋白的钙/阳离子转运蛋白超家族的成员。编码的蛋白属于交换的SLC24分支，它可以调解1钙离子和一个K +离子的挤压换来四Na +离子。这家人是视网膜锥/大脑器，可以调解游离Ca2 +浓度的光致下降。这种蛋白质也可发挥缺血性脑损伤时神经保护作用。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年8月提供]

OMIM数据库中对SLC24A2基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC24A2基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC24A2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MDLQQSTTIT SLEKWCLDES LSGCRRHYSV KKKLKLIRVL
41GLFMGLVAIS TVSFSISAFS ETDTQSTGEA SVVSGPRVAQ
81 GYHQRTLLD LNDKILDYTP QPPLSKEGES ENSTDHAQGD
121YPKDIFSLEE RRKGAIILHV IGMIYMFIAL AIVCDEFFVP
161S LTVITEKL GISDDVAGAT FMAAGGSAPE LFTSLIGVFI
201AHSNVGIGTI VGSAVFNILF VIGMCALFSR EILNLTWWPL
241FR DVSFYIV DLIMLIIFFL DNVIMWWESL LLLTAYFCYV
281VFMKFNVQVE KWVKQMINRN KVVKVTAPEA QAKPSAARDK
321DEP TLPAKP RLQRGGSSAS LHNSLMRNSI FQLMIHTLDP
361LAEELGSYGK LKYYDTMTEE GRFREKASIL HKIAKKKCHV
401DENE RQNGA ANHVEKIELP NSTSTDVEMT PSSDASEPVQ
441NGNLSHNIEG AEAQTADEEE DQPLSLAWPS ETRKQVTFLI
481VFPIV FPLW ITLPDVRKPS SRKFFPITFF GSITWIAVFS
521YLMVWWAHQV GETIGISEEI MGLTILAAGT SIPDLITSVI
561VARKGL GDM AVSSSVGSNI FDITVGLPLP WLLYTVIHRF
601QPVAVSSNGL FCAIVLLFIM LLFVILSIAL CKWRMNKILG
641FIMFGLY FV FLVVSVLLED RILTCPVSI
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q9UI40），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

SLC24A2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs715253       rs715254       rs718623       rs731407       rs748530       rs748531       rs752538       rs752539       rs766576       rs943511       rs953774       rs957910       rs999398       rs999399       rs1003173       rs1006240       rs1006241      

基因表达

基因表达

SLC24A2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AACAGTCTCATGAGGAATAGC
58
TCCATATGATCCAAGTTCTTCG
58
TCCACAACAGTCTCATGAGG
60
TTCTCTGAACCTCCCTTCG
59
GTTCGCAAACCTTCATCGA
59
GACCATCAAGTAAGAGAATACTGC
59
CAACAGTCTCATGAGGAATAGC
59
CCATATGATCCAAGTTCTTCGG
59
CCACAACAGTCTCATGAGGA
60
TTCTCTGAACCTCCCTTCG
59
CAAGCAAGTCACGTTTCTG
58
TTCCTCGATGAAGGTTTGC
58
CCACAACAGTCTCATGAGG
58
TATGATCCAAGTTCTTCGGC
58
TTCGCAAACCTTCATCGAG
59
GACCATCAAGTAAGAGAATACTGC
59
CCACAACAGTCTCATGAGG
58
TTCTCTGAACCTCCCTTCG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC24A2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC24A2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005262
Q9UI40 (UniProtKB)
IBA
GO:0005509
Q9UI40 (UniProtKB)
IBA
GO:0005886
Q9UI40 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q9UI40 (UniProtKB)
IBA
GO:0006811
Q9UI40 (UniProtKB)
TAS
GO:0006813
Q9UI40 (UniProtKB)
IEA
GO:0006874
Q9UI40 (UniProtKB)
IBA
GO:0007601
Q9UI40 (UniProtKB)
IEA
GO:0007612
Q9UI40 (UniProtKB)
IEA
GO:0007613
Q9UI40 (UniProtKB)
IEA
GO:0008273
Q9UI40 (UniProtKB)
IDA
GO:0008273
Q9UI40 (UniProtKB)
TAS
GO:0015293
Q9UI40 (UniProtKB)
IEA
GO:0016151
Q9UI40 (UniProtKB)
IEA
GO:0030145
Q9UI40 (UniProtKB)
IEA
GO:0030955
Q9UI40 (UniProtKB)
IBA
GO:0031402
Q9UI40 (UniProtKB)
IBA
GO:0034220
Q9UI40 (UniProtKB)
IDA
GO:0035725
Q9UI40 (UniProtKB)
IEA
GO:0046870
Q9UI40 (UniProtKB)
IEA
GO:0046983
Q9UI40 (UniProtKB)
IEA
GO:0050896
Q9UI40 (UniProtKB)
IEA
GO:0060291
Q9UI40 (UniProtKB)
IBA
GO:0060292
Q9UI40 (UniProtKB)
IBA
GO:0070588
Q9UI40 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC24A2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Asthma 0.002367032 1 1 GAD
Retinal Diseases 0.000271442 1 0 BeFree

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