SLC9C1 (solute carrier family 9 member C1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC9C1
locus group:
protein-coding gene
location:
3q13.2
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
NHE
alias name:
sperm-NHE
entrez id:
285335
ensembl gene id:
ENSG00000172139
ucsc gene id:
uc003dyu.4
refseq accession:
NM_183061
hgnc_id:
HGNC:31401
approved reserved:
2004-12-23

基因染色体位置

基因染色体位置

3q13.2

基因简述

基因简述

SLC9C1（溶质载体家族9成员C1）属于溶质载体（SLC）基因家族，这是一个庞大的膜转运蛋白家族，主要负责跨膜运输各种溶质如离子、代谢物和药物。SLC9C1编码一种钠氢交换器（NHE），专门调控细胞内pH值和钠离子平衡，对精子运动和男性生育能力至关重要。它在精子鞭毛中高度表达，通过调节质子外排维持精子适宜的碱性内环境，从而激活精子特异性钙通道CatSper，促进精子超活化（一种强力鞭毛运动模式）和受精能力。SLC9C1的功能依赖于其跨膜结构域进行离子交换，而胞内末端可能参与信号传导。该基因突变可能导致男性不育，表现为精子运动缺陷或超活化障碍。研究发现SLC9C1敲除小鼠的精子虽形态正常但完全丧失运动能力，证实其不可替代的作用。过表达SLC9C1可能破坏细胞内离子稳态，影响精子运动协调性；而表达不足则直接导致精子失活。作为SLC9亚家族成员，它与SLC9A、SLC9B等共享典型的钠氢交换功能，但SLC9C1具有独特的睾丸特异性表达模式和精子特异性功能。近期研究还提示SLC9C1可能参与某些癌症的酸碱平衡调控，但其在体细胞中的生理作用仍需进一步探索。该基因的发现为男性不育诊断提供了新靶点，其特异性表达特征也使其成为潜在的非激素类男性避孕药开发目标。

中文English

SLC9A10是钠氢交换器（NHE）家族的一员（参见SLC9A1，MIM 107310），并要求男性生育能力和精子活力（Wang等，2003 [考研14634667]）由提供。 OMIM，2009年4月]

OMIM数据库中对SLC9C1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC9C1基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC9C1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MAGIFKEFFF STEDLPEVIL TLSLISSIGA FLNRHLEDFP
41IPVPVILFLL GCSFEVLSFT SSQVQRYANA IQWMSPDLFF
81 RIFTPVVFF TTAFDMDTYM LQKLFWQILL ISIPGFLVNY
121ILVLWHLASV NQLLLKPTQW LLFSAILVSS DPMLTAAAIR
161D LGLSRSLI SLINGESLMT SVISLITFTS IMDFDQRLQS
201KRNHTLAEEI VGGICSYIIA SFLFGILSSK LIQFWMSTVF
241GD DVNHISL IFSILYLIFY ICELVGMSGI FTLAIVGLLL
281NSTSFKAAIE ETLLLEFWTF LSRIAFLMVF TFFGLLIPAH
321TYL YIEFVD IYYSLNIYLT LIVLRFLTLL LISPVLSRVG
361HEFSWRWIFI MVCSEMKGMP NINMALLLAY SDLYFGSDKE
401KSQI LFHGV LVCLITLVVN RFILPVAVTI LGLRDATSTK
441YKSVCCTFQH FQELTKSAAS ALKFDKDLAN ADWNMIEKAI
481TLENP YMLN EEETTEHQKV KCPHCNKEID EIFNTEAMEL
521ANRRLLSAQI ASYQRQYRNE ILSQSAVQVL VGAAESFGEK
561KGKCMS LDT IKNYSESQKT VTFARKLLLN WVYNTRKEKE
601GPSKYFFFRI CHTIVFTEEF EHVGYLVILM NIFPFIISWI
641SQLNVIY HS ELKHTNYCFL TLYILEALLK IAAMRKDFFS
681HAWNIFELAI TLIGILHVIL IEIDTIKYIF NETEVIVFIK
721VVQFFRIL R IFKLIAPKLL QIIDKRMSHQ KTFWYGILKG
761YVQGEADIMT IIDQITSSKQ IKQMLLKQVI RNMEHAIKEL
801GYLEYDHPE IAVTVKTKEE INVMLNMATE ILKAFGLKGI
841ISKTEGAGIN KLIMAKKKEV LDSQSIIRPL TVEEVLYHIP
881WLDKNKDYIN FIQEKAKVV TFDCGNDIFE EGDEPKGIYI
921IISGMVKLEK SKPGLGIDQM VESKEKDFPI IDTDYMLSGE
961IIGEINCLTN E PMKYSATC KTVVETCFIP KTHLYDAFEQ
1001CSPLIKQKMW LKLGLAITAR KIREHLSYED WNYNMQLKLS
1041NIYVVDIPMS TK TDIYDEN LIYVILIHGA VEDCLLRKTY
1081RAPFLIPITC HQIQSIEDFT KVVIIQTPIN MKTFRRNIRK
1121FVPKHKSYLT PGL IGSVGT LEEGIQEERN VKEDGAHSAA
1161TARSPQPCSL LGTKFNCKES PRINLRKVRK E
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q4G0N8），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

SLC9C1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1050572       rs1131199       rs1317243       rs1317244       rs1343852       rs2272022       rs2276771       rs2276772       rs2280462       rs2399415       rs2399416       rs2399417       rs2399418       rs2399419       rs2399420       rs2399421       rs2399422      

基因表达

基因表达

SLC9C1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TACCTTAGGTGAGTTAGTTGGA
58
AGTGTTTCTTCAATTGCTGC
58
TATACTAGGTCTTCGTGATGCC
59
ACTTGGTTAGCTCTTGAAAGTG
59
CTTTCCAATTCCTGTCCCT
57
CTAGGTGCTCCTAAATCTGTG
58
CTTCACAGGTCCAAAGATACG
59
TACGTATCCATGTCAAATGCAG
59
CTGTGAGCGAAATAGCTGC
59
TCCATCTGAATCATCCGGAG
59
TATACTAGGTCTTCGTGATGCC
59
ACTTGGTTAGCTCTTGAAAGTG
59
CTTTCCAATTCCTGTCCCTG
58
GCGTATCTTTGGACCTGTG
58
ATACCTTAGGTGAGTTAGTTGG
57
GTGTTTCTTCAATTGCTGCT
58
TCCAATTCCTGTCCCTGTG
59
TGCTAGGTGCTCCTAAATCTG
60
CTATACTAGGTCTTCGTGATGC
58
CTTGGTTAGCTCTTGAAAGTG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC9C1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC9C1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0015299
C9J3M6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
C9J3M6 (UniProtKB)
IEA
GO:0030317
C9J3M6 (UniProtKB)
IEA
GO:1902600
C9J3M6 (UniProtKB)
IEA
GO:0015299
F8WCJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F8WCJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030317
F8WCJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:1902600
F8WCJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q4G0N8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006814
Q4G0N8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
Q4G0N8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007283
Q4G0N8 (UniProtKB)
IEA
GO:0015299
Q4G0N8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q4G0N8 (UniProtKB)
IEA
GO:0030154
Q4G0N8 (UniProtKB)
IEA
GO:0030317
Q4G0N8 (UniProtKB)
IEA
GO:0031514
Q4G0N8 (UniProtKB)
IEA
GO:1902600
Q4G0N8 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC9C1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Hypertensive disease 0.001085767 4 0 BeFree
Kidney Diseases 0.000814326 3 0 BeFree
Essential Hypertension 0.000542884 2 0 BeFree
Diabetic Nephropathy 0.000542884 2 0 BeFree
Kidney Failure 0.000271442 1 0 BeFree
Chronic kidney disease stage 5 0.000271442 1 0 BeFree
Gastrointestinal Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关文献

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Traditional and emerging roles for the SLC9 Na+/H+ exchangers.
Fuster Daniel G, Alexander R Todd Pflugers Arch IF: 3.2 2014-08-11

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