SMIM6 (small integral membrane protein 6)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SMIM6
locus group:
protein-coding gene
location:
17q25.1
gene_family:
alias symbol:
ELN
alias name:
endoregulin
entrez id:
100130933
ensembl gene id:
ENSG00000259120
ucsc gene id:
uc060kah.1
refseq accession:
NM_001162997
hgnc_id:
HGNC:40032
approved reserved:
2011-06-21

基因染色体位置

基因染色体位置

17q25.1

基因简述

基因简述

SMIM6（Small Integral Membrane Protein 6）是一种编码小分子跨膜蛋白的基因，其表达产物主要定位于细胞膜或内质网膜，参与细胞信号传导或膜运输等生物学过程。该基因的生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能在细胞黏附、免疫调节或代谢过程中发挥作用。SMIM6属于SMIM基因家族，该家族成员均为小分子跨膜蛋白，具有保守的跨膜结构域，通常参与细胞间通讯或膜相关功能。SMIM6的突变可能影响其蛋白稳定性或定位，导致细胞膜功能异常，但目前尚未发现与特定疾病的直接关联。过表达SMIM6可能干扰细胞膜的正常信号传导，影响邻近基因如CD36或ITGB1的表达，从而改变细胞黏附或代谢特性；而降低表达可能导致膜运输效率下降或细胞应激反应增强。有研究提示SMIM6可能与某些癌症的进展相关，但其具体机制仍需进一步验证。该基因在不同组织中表达水平存在差异，在免疫细胞和上皮细胞中表达较高，暗示其可能参与免疫应答或屏障功能。由于SMIM家族蛋白通常作为辅助分子发挥作用，SMIM6可能通过与其他膜蛋白相互作用来调节其功能，这种特性使得它成为潜在的治疗靶点研究方向。

中文English

无

OMIM数据库中对SMIM6基因的介绍     Wikipedia数据库中对SMIM6基因的介绍

基因序列

基因序列

SMIM6基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MDQLVFKETI WNDAFWQNPW DQGGLAVIIL FITAVLLLIL
41FAIVFGLLTS TENTQCEAGE EE
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P0DI80），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

SMIM6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs729778       rs820204       rs820205       rs820206       rs820207       rs3214823       rs4789223       rs5822098       rs7216466       rs8079013       rs11293281       rs11869981       rs35488418       rs57118784       rs61339782       rs62089259       rs72854945      

基因表达

基因表达

SMIM6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGAATCAGATTCTCATGGACC
57
AAGATAATCACTGCCAGGC
58
AGAATCAGATTCTCATGGACC
57
AAGATAATCACTGCCAGGC
58
CAGAATCAGATTCTCATGGACC
59
AGATAATCACTGCCAGGCC
60
CAGAATCAGATTCTCATGGACC
59
AGATAATCACTGCCAGGCC
60
AGAATCAGATTCTCATGGACCA
59
AGATAATCACTGCCAGGCC
60
AGAATCAGATTCTCATGGACCA
59
AGATAATCACTGCCAGGCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SMIM6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SMIM6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
P0DI80 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SMIM6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关文献

基因相关文献

暂无相关文献数据

基因相关服务

基因相关服务

基因相关评论

基因相关评论

评论加载中...

登录后即可发表评论 登录 注册

联系地址

山东省济南市章丘区文博路2号

齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号

大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。


商务邮箱

E-mail: [email protected]

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备20007159号-2