SNORD3A(Small Nucleolar RNA, C/D Box 3A)属于小核仁RNA(snoRNA)家族中的C/D box snoRNA亚家族。这类RNA分子通常位于细胞核仁中,主要功能是通过指导核糖体RNA(rRNA)的2'-O-甲基化修饰来调控核糖体的生物合成,从而影响蛋白质翻译的效率和准确性。SNORD3A特异地靶向18S rRNA的特定位点进行甲基化修饰,这一过程对维持核糖体结构和功能至关重要。C/D box snoRNA家族的共性在于它们都含有保守的C(RUGAUGA)和D(CUGA)序列 motif,并通常与核心蛋白质如fibrillarin、NOP56、NOP58和15.5kDa蛋白形成复合物,共同完成对rRNA的修饰。SNORD3A的突变或表达异常可能破坏rRNA的正常甲基化模式,导致核糖体功能缺陷,进而影响细胞增殖、分化等基本生命活动。研究表明,SNORD3A的异常表达与某些癌症(如乳腺癌和肝癌)的发生发展相关,其过表达可能通过增强蛋白质合成促进肿瘤细胞生长,而表达降低则可能抑制核糖体功能,导致细胞周期阻滞或凋亡。此外,SNORD3A还可能通过影响其他snoRNA或mRNA的稳定性间接调控基因表达网络。需要注意的是,snoRNA通常由宿主基因的内含子编码,SNORD3A位于RPL3基因的内含子区域,因此其表达可能受到宿主基因调控机制的共同影响。
U3 RNA,丰富的核仁小分子RNA(的snoRNA),被认为在核糖体RNA前体处理的作用(伯恩斯坦等人,1983年[考研6186397]。)[由OMIM,2009年6月提供。
SNORD3A基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SNORD3A基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 3013 RNA transport [PATH:hsa03013] |
| 3008 Ribosome biogenesis in eukaryotes [PATH:hsa03008] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Creutzfeldt-Jakob disease | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Prion Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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