SUMO3(Small Ubiquitin-like Modifier 3)属于SUMO基因家族,该家族包括SUMO1、SUMO2、SUMO3和SUMO4,它们编码一类与泛素(ubiquitin)类似的小蛋白修饰分子,可通过共价结合靶蛋白(这一过程称为SUMO化,SUMOylation)调控其功能。SUMO家族成员的共性是参与翻译后修饰,影响蛋白质的稳定性、亚细胞定位、相互作用及活性,进而调控细胞周期、DNA修复、转录调控和应激反应等关键生物学过程。SUMO3与SUMO2高度同源(约97%),两者可形成多聚SUMO链,而SUMO1通常作为单分子修饰靶蛋白。SUMO3主要作用位点是靶蛋白的赖氨酸残基,需通过E1(激活酶)、E2(结合酶)和E3(连接酶)级联反应完成修饰。其表达产物SUMO3蛋白广泛分布于细胞核和细胞质,尤其在细胞核内富集,参与调控转录因子(如p53、HIF-1α)、染色质重塑复合物及DNA损伤修复蛋白(如PCNA)的功能。SUMO3突变可能导致SUMO化异常,例如某些突变会削弱其与E2酶的结合能力,影响修饰效率,进而干扰细胞应激响应或基因组稳定性,与神经退行性疾病(如阿尔茨海默病)、癌症(如乳腺癌、前列腺癌)和心血管疾病的发生相关。SUMO3过表达可能增强靶蛋白的SUMO化,如过度SUMO化的p53会异常激活凋亡通路,而降低表达则可能导致DNA修复缺陷或转录失调。此外,SUMO3与SUMO2的功能冗余性使得单一基因敲除的小鼠表型较轻,但双敲除会导致胚胎致死,表明其在发育中的必要性。在疾病中,SUMO3表达水平变化可能通过影响炎症因子(如NF-κB)或肿瘤抑制因子的活性参与病理过程。例如,在缺血再灌注损伤中,SUMO3上调对心肌细胞具有保护作用,而在某些癌症中其表达异常可能促进转移。
该基因编码的小泛素相关修饰(SUMO)家族的真核蛋白质的成员。所编码的蛋白质是通过被称为蛋白修饰翻译后修饰共价缀合至其他蛋白质。 SUMO化可在多种细胞过程,包括核运输,DNA复制和修复,有丝分裂,转录调控和信号转导中发挥作用。编码不同的蛋白质可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的,2014年2月提供]
SUMO3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SUMO3基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 3013 RNA transport [PATH:hsa03013] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism of proteins |
| Post-translational protein modification |
| Processing and activation of SUMO |
| SUMO E3 ligases SUMOylate target proteins |
| SUMO is conjugated to E1 (UBA2:SAE1) |
| SUMO is proteolytically processed |
| SUMO is transferred from E1 to E2 (UBE2I, UBC9) |
| SUMOylation |
| SUMOylation of DNA damage response and repair proteins |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Basal Cell Nevus Syndrome | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Nevus | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Bloom Syndrome | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Promyelocytic leukemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Congestive heart failure | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Rheumatoid Arthritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| 15q24 Microdeletion | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Heart failure | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Shigella Infections | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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