SUMO4 (small ubiquitin like modifier 4)
- symbol:
- SUMO4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q25.1
- gene_family:
- alias symbol:
- dJ281H8.4
- alias name:
- None
- entrez id:
- 387082
- ensembl gene id:
- ENSG00000177688
- ucsc gene id:
- uc003qml.4
- refseq accession:
- NM_001002255
- hgnc_id:
- HGNC:21181
- approved reserved:
- 2003-11-27
SUMO4（Small Ubiquitin-like Modifier 4）属于SUMO基因家族，该家族还包括SUMO1、SUMO2和SUMO3。SUMO家族成员编码一类小泛素样修饰蛋白，它们通过共价结合靶蛋白（SUMO化修饰）来调控蛋白质的稳定性、亚细胞定位、转录活性和相互作用。SUMO4主要在免疫系统中表达，尤其在脾脏和淋巴结中丰度较高。SUMO4与其他SUMO成员类似，参与炎症反应、细胞应激应答和免疫调节。SUMO4的一个关键功能位点是其C端的双甘氨酸（GG）基序，这是SUMO化修饰过程中与靶蛋白结合的必要结构。SUMO4的一个常见突变（M55V）可能影响其修饰效率，并与1型糖尿病、类风湿性关节炎等自身免疫疾病的风险增加相关，原因是该突变可能削弱SUMO4对NF-κB信号通路的抑制作用，导致过度炎症反应。当SUMO4过表达时，可能增强对某些转录因子（如IKBα）的SUMO化修饰，抑制NF-κB的激活，从而减少炎症反应；而SUMO4表达降低可能导致NF-κB信号失控，加剧炎症性疾病或自身免疫疾病的发展。SUMO4与其他SUMO家族成员功能部分重叠，但SUMO4对特定靶蛋白（如IKKγ）的修饰具有独特性。SUMO家族共性包括：依赖E1激活酶（SAE1/SAE2）、E2结合酶（UBC9）和E3连接酶完成级联反应；通过修饰靶蛋白的赖氨酸残基改变其功能；参与DNA修复、细胞周期调控和信号转导等核心生物学过程。研究SUMO4有助于理解自身免疫疾病的分子机制，并为开发靶向SUMO化通路的治疗策略提供依据。
该基因是SUMO基因家族中的一员。基因的这个家族编码附加到蛋白质和控制目标蛋白质“亚细胞定位，稳定性或活性的小泛素相关的改性剂。在此记录中描述的蛋白位于细胞质和具体修改IKBA，导致IL12B基因的NF-κ-B-依赖性转录的负调节。在此SUMO基因的具体多态性，这导致了M55V替代，一直与I型糖尿病相关。该RefSeq的包含该多态性。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SUMO4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SUMO4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| DIABETES MELLITUS, INSULIN-DEPENDENT, 5 | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.030346746 | 32 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.014006695 | 9 | 1 | BeFree_GAD |
| Diabetic Nephropathy | 0.010725648 | 4 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Behcet Syndrome | 0.00827274 | 3 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Diabetic Retinopathy | 0.005362824 | 1 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Rheumatoid Arthritis | 0.005276948 | 4 | 1 | BeFree_GAD |
| Autoimmune Diseases | 0.004895885 | 8 | 1 | BeFree_LHGDN |
| Uveomeningoencephalitic Syndrome | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Diabetic Neuropathies | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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