TCTN1 (tectonic family member 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TCTN1
locus group:
protein-coding gene
location:
12q24.11
gene_family:
Tectonic proteins
alias symbol:
FLJ21127|TECT1|JBTS13
alias name:
None
entrez id:
79600
ensembl gene id:
ENSG00000204852
ucsc gene id:
uc001trn.6
refseq accession:
NM_024549
hgnc_id:
HGNC:26113
approved reserved:
2007-08-20

基因染色体位置

基因染色体位置

12q24.11

基因简述

基因简述

TCTN1（Tectonic Family Member 1）属于Tectonic基因家族，该家族成员编码的蛋白质主要参与纤毛的形成和功能调控，尤其在纤毛基体的结构稳定性和信号转导中起关键作用。TCTN1蛋白是一种跨膜蛋白，位于纤毛过渡区（transition zone），这一区域是纤毛与细胞体连接的重要结构，负责调控物质进出纤毛并维持其功能完整性。TCTN1通过与其他纤毛相关蛋白（如CEP290、TMEM67等）相互作用，共同形成纤毛过渡区的分子筛结构，确保纤毛内环境的稳定性和信号通路的精确调控。TCTN1的生物学功能主要体现在纤毛依赖性信号通路中，如Hedgehog信号通路，该通路对胚胎发育、细胞分化和组织稳态至关重要。TCTN1突变可能导致纤毛结构或功能异常，进而引发纤毛病（ciliopathies），如Joubert综合征、Meckel综合征等，这些疾病常表现为神经系统发育异常、多囊肾、视网膜变性等症状。TCTN1过表达可能干扰纤毛过渡区的正常组装，影响纤毛的信号传导功能，导致细胞增殖或分化紊乱；而TCTN1表达降低则可能破坏纤毛的稳定性，使纤毛缩短或缺失，进而影响依赖纤毛的生理过程。Tectonic基因家族的共性在于其成员均编码纤毛过渡区相关蛋白，参与纤毛组装和功能维持，且突变常与纤毛病相关。研究TCTN1不仅有助于理解纤毛的分子机制，也为相关疾病的诊断和治疗提供潜在靶点。

中文English

这个基因编码分泌和跨膜蛋白的构造家族的一个成员。在小鼠的直向同源基因是必需的用于形成最腹细胞类型。它的功能的平滑??和rab23下游调节刺猬信号转导。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对TCTN1基因的介绍     Wikipedia数据库中对TCTN1基因的介绍

基因序列

基因序列

TCTN1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MRPRGLPPLL VVLLGCWASV SAQTDATPAV TTEGLNSTEA
41ALATFGTFPS TRPPGTPRAP GPSSGPRPTP VTDVAVLCVC
81 DLSPAQCDI NCCCDPDCSS VDFSVFSACS VPVVTGDSQF
121CSQKAVIYSL NFTANPPQRV FELVDQINPS IFCIHITNYK
161P ALSFINPE VPDENNFDTL MKTSDGFTLN AESYVSFTTK
201LDIPTAAKYE YGVPLQTSDS FLRFPSSLTS SLCTDNNPAA
241FL VNQAVKC TRKINLEQCE EIEALSMAFY SSPEILRVPD
281SRKKVPITVQ SIVIQSLNKT LTRREDTDVL QPTLVNAGHF
321SLC VNVVLE VKYSLTYTDA GEVTKADLSF VLGTVSSVVV
361PLQQKFEIHF LQENTQPVPL SGNPGYVVGL PLAAGFQPHK
401GSGI IQTTN RYGQLTILHS TTEQDCLALE GVRTPVLFGY
441TMQSGCKLRL TGALPCQLVA QKVKSLLWGQ GFPDYVAPFG
481NSQAQ DMLD WVPIHFITQS FNRKDSCQLP GALVIEVKWT
521KYGSLLNPQA KIVNVTANLI SSSFPEANSG NERTILISTA
561VTFVDV SAP AEAGFRAPPA INARLPFNFF FPFV
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q2MV58），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

TCTN1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1044532       rs56324794       rs112985685       rs114478164       rs116591908       rs117164193       rs139518437       rs141396411       rs144180674       rs146639508       rs185774837       rs188155322       rs188817891       rs191883662       rs193070681       rs202004657       rs371157846      

基因表达

基因表达

TCTN1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATTCTTATTTCCACTGCGGT
58
CTGAGCATTGTCAAACAAACG
59
CTCAGTTCCAGTTGTCACG
58
CTCTTTGAGGTGGGTTTGC
59
TGCTGCTAAATATGAGTATGGG
58
AGAGATGATGTCAGGGACG
58
GCAAACCCACCTCAAAGAG
59
TCCAGTTTGGTTGTGAAGGA
59
AAGGTCCCTATCACTGTTCAG
59
TGTGAGGCTGTACTTTACCTC
59
GTGTTGGTGGAGAAGAGTG
58
ACACAGAGAACAGCAACTG
58
CAACAGGAAGGATTCCTGC
58
GGAACTGATGCATCTGAGC
58
TTGTTCTTGAGACTGACTGGA
59
GTAATCTGGGAAGCCCTGG
59
ACTAAATACGGATCCCTGCTG
59
TTTCCTGAGTTGGCCTCAG
59
TGTTCTTGAGACTGACTGGAG
59
GTAATCTGGGAAGCCCTGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TCTN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TCTN1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001701
Q2MV58 (UniProtKB)
IEA
GO:0001841
Q2MV58 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
Q2MV58 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q2MV58 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q2MV58 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q2MV58 (UniProtKB)
TAS
GO:0005856
Q2MV58 (UniProtKB)
IEA
GO:0008589
Q2MV58 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q2MV58 (UniProtKB)
IEA
GO:0021523
Q2MV58 (UniProtKB)
IEA
GO:0021537
Q2MV58 (UniProtKB)
IEA
GO:0021904
Q2MV58 (UniProtKB)
IEA
GO:0021956
Q2MV58 (UniProtKB)
IEA
GO:0036038
Q2MV58 (UniProtKB)
ISS
GO:0060271
Q2MV58 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TCTN1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Familial aplasia of the vermis 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
JOUBERT SYNDROME 13 0.12 0 3 CLINVAR
Drug-Induced Liver Injury 0.12 1 0 CTD_human
Glioma 0.000271442 1 0 BeFree
Glioblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Occipital Encephalocele 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree

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