TMEM47 (transmembrane protein 47)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TMEM47
locus group:
protein-coding gene
location:
Xp21.1
gene_family:
alias symbol:
BCMP1|DKFZP761J17121|DKFZp564E153|VAB-9
alias name:
None
entrez id:
83604
ensembl gene id:
ENSG00000147027
ucsc gene id:
uc004ddh.3
refseq accession:
NM_031442
hgnc_id:
HGNC:18515
approved reserved:
2003-07-10

基因染色体位置

基因染色体位置

Xp21.1

基因简述

基因简述

TMEM47（跨膜蛋白47）是一种位于内质网膜上的跨膜蛋白，属于TMEM（跨膜蛋白）基因家族成员。该家族的特点是编码多种跨膜蛋白，参与细胞内膜运输、细胞器结构和功能维持等过程。TMEM47在内质网中发挥重要作用，可能参与蛋白质折叠、质量控制或钙离子稳态调节，但其具体生物学功能尚未完全阐明。研究表明，TMEM47在神经系统中表达较高，可能与神经元发育或功能有关。该基因突变可能导致内质网功能紊乱，影响蛋白质加工和分泌途径，进而引发细胞应激反应。有研究发现TMEM47与某些神经系统疾病可能存在关联，但具体机制仍需进一步研究。当TMEM47过表达时，可能干扰内质网的正常功能平衡，导致蛋白质折叠异常或内质网应激；而表达降低则可能影响内质网的结构完整性或运输功能。TMEM基因家族成员通常具有多个跨膜结构域，参与细胞内膜细胞器的形成和功能调控，在物质运输、信号转导和细胞器互作中起重要作用。目前对TMEM47的研究相对有限，需要更多实验证据来明确其精确的分子机制和病理生理作用。

中文English

该基因编码的PMP22 / EMP /紧密连接蛋白家族的一个成员。所编码的蛋白质被定位到ER和质膜。在狗中，该基因的转录物以高水平在大脑中存在。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对TMEM47基因的介绍     Wikipedia数据库中对TMEM47基因的介绍

基因序列

基因序列

TMEM47基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MASAGSGMEE VRVSVLTPLK LVGLVCIFLA LCLDLGAVLS
41PAWVTADHQY YLSLWESCRK PASLDIWHCE STLSSDWQIA
81 TLALLLGGA AIILIAFLVG LISICVGSRR RFYRPVAVML
121FAAVVLQVCS LVLYPIKFIE TVSLKIYHEF NWGYGLAWGA
161T IFSFGGAI LYCLNPKNYE DYY
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q9BQJ4），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

TMEM47基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3813160       rs4269688       rs4276835       rs4320691       rs4354457       rs4385612       rs4397576       rs4408051       rs4462052       rs4542095       rs5010895       rs5012459       rs5927297       rs5928614       rs5928615       rs5928617       rs5973217      

基因表达

基因表达

TMEM47基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TACTACCTGTCGTTGTGGG
59
GTAGCAATCTGCCAATCGC
60
CTACCTGTCGTTGTGGGAG
60
GTAGCAATCTGCCAATCGC
60
CTACCTGTCGTTGTGGGAG
60
TAGCAATCTGCCAATCGCT
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TMEM47基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TMEM47基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003674
Q9BQJ4 (UniProtKB)
ND
GO:0005886
Q9BQJ4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005911
Q9BQJ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005912
Q9BQJ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0008150
Q9BQJ4 (UniProtKB)
ND
GO:0016021
Q9BQJ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0030054
Q9BQJ4 (UniProtKB)
IBA
GO:0098609
Q9BQJ4 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TMEM47基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Mental Retardation, X-Linked 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN

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