UBE2L3(Ubiquitin-Conjugating Enzyme E2 L3)是一种泛素结合酶,属于E2泛素偶联酶家族。该基因编码的蛋白质参与泛素-蛋白酶体系统(UPS),负责将泛素分子转移到靶蛋白上,从而调控蛋白质的降解、信号传导和细胞周期等过程。UBE2L3主要在细胞质和细胞核中表达,其功能依赖于与E3泛素连接酶的相互作用,共同完成特定底物的泛素化修饰。UBE2L3的突变或表达异常可能导致泛素化过程紊乱,进而影响细胞稳态。例如,UBE2L3的某些变异与自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎)和癌症(如淋巴瘤)的发生有关。研究发现,UBE2L3的过表达可能增强NF-κB等炎症相关信号通路的活性,促进炎症反应或肿瘤发展;而表达降低则可能削弱蛋白质降解效率,导致异常蛋白积累,引发细胞功能障碍。UBE2L3所属的E2泛素偶联酶家族成员均含有保守的泛素结合域(UBC域),负责泛素分子的转移,但不同成员具有底物特异性和功能多样性。该基因的调控异常可能通过影响其他泛素化相关基因(如E3连接酶)或下游信号分子(如IKK复合物)的功能,进一步放大生物学效应。目前针对UBE2L3的研究有助于理解泛素化在疾病中的作用,并为相关治疗提供潜在靶点。
与泛素蛋白的修饰是降解目标异常或短命的蛋白质一种重要的细胞机制。泛素化涉及至少三类酶:泛素活化酶(个E1),泛素结合酶(E2S)和泛素 - 蛋白连接酶(E3酶)。这个基因编码的E2泛素结合酶家族的一个成员。这种酶被证明参与p53的泛素化和c-Fos蛋白,并在体外NF-κB的前体P105。几个可变剪接转录变异体也发现了这种基因。 [由RefSeq的,2009年09月提供]
UBE2L3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
UBE2L3基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4120 Ubiquitin mediated proteolysis [PATH:hsa04120] |
| 5012 Parkinson's disease [PATH:hsa05012] |
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation |
| Class I MHC mediated antigen processing & presentation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.126362715 | 8 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Crohn Disease | 0.125005506 | 2 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Hepatitis B | 0.120271442 | 1 | 1 | BeFree_GWASCAT |
| Inflammatory Bowel Diseases | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Hepatitis B, Chronic | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Autoimmune Diseases | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Celiac Disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Rheumatoid Arthritis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Ulcerative Colitis | 0.000542884 | 2 | 3 | BeFree |
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