ZNF384 (zinc finger protein 384)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ZNF384
locus group:
protein-coding gene
location:
12p13.31
gene_family:
Zinc fingers, C2H2-type|Trinucleotide repeat containing
alias symbol:
CAGH1A|CIZ|NMP4|NP
alias name:
None
entrez id:
171017
ensembl gene id:
ENSG00000126746
ucsc gene id:
uc010sfh.3
refseq accession:
NM_001039920
hgnc_id:
HGNC:11955
approved reserved:
2000-01-27

基因染色体位置

基因染色体位置

12p13.31

基因简述

基因简述

ZNF384（锌指蛋白384）是一种转录因子，属于C2H2型锌指蛋白家族（Zinc Finger Protein Family），该家族成员均含有保守的C2H2锌指结构域（一种通过锌离子结合形成的手指状蛋白质结构，可特异性识别并结合DNA序列）。ZNF384通过其锌指结构域与靶基因启动子或增强子区域的特定DNA序列结合，调控下游基因的转录活性，参与细胞增殖、分化及发育等过程。其表达产物在胚胎发育、造血系统及神经系统中发挥重要作用，尤其在B细胞分化中具有关键调控功能。 ZNF384的突变或异常表达与多种疾病相关，例如在急性淋巴细胞白血病（ALL）中，ZNF384常因染色体易位（如t(12;22)或t(12;19)）与其他基因（如EWSR1或TAF15）融合，形成致癌融合蛋白，导致造血细胞分化阻滞和恶性增殖。此外，ZNF384过表达可能通过激活PI3K-AKT或MAPK信号通路促进肿瘤发生，而低表达则可能影响正常B细胞发育或神经功能。 在基因家族层面，C2H2锌指蛋白家族是人体最大的转录因子家族，其成员通过多个锌指模块串联实现DNA、RNA或蛋白质的相互作用，广泛参与基因表达调控、染色质重塑及表观遗传修饰。家族共性包括：依赖锌离子维持结构稳定性、序列特异性DNA结合能力以及多功能的调控特性（如激活或抑制转录）。 若ZNF384过表达，可能扰乱其靶基因网络（如细胞周期相关基因），导致增殖异常；而表达不足可能影响发育相关通路（如WNT或NOTCH信号通路）。目前针对ZNF384的研究主要集中在血液肿瘤领域，其作为分子标志物或治疗靶点的潜力正在探索中。

中文English

该基因编码一个C2H2型锌指蛋白，其可以作为转录因子发挥作用。该基因还包含编码连续谷氨酰胺残基长CAG三核苷酸重复。蛋白质似乎结合，调节细胞外基质基因MMP1，MMP3，MMP7和COL1A1的推动者。在小鼠的研究表明，核基质转录因子（NP / NMP4）可以是一般的机械途径的一部分细胞外基质重塑中夫妇细胞结构和功能。选择性剪接结果在多个抄本变形。 22号染色体上该基因与尤因氏肉瘤基因，EWSR1反复重排，或17号染色??体上的基因TAF15，或19号染色体上的TCF3（E2A）基因，已经在急性白血病中观察到。一个相关的假基因已被确定在[由RefSeq的，2011年4月提供] 7号染色体

OMIM数据库中对ZNF384基因的介绍     Wikipedia数据库中对ZNF384基因的介绍

基因序列

基因序列

ZNF384基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MEESHFNSNP YFWPSIPTVS GQIENTMFIN KMKDQLLPEK
41GCGLAPPHYP TLLTVPASVS LPSGISMDTE SKSDQLTPHS
81 QASVTQNIT VVPVPSTGLM TAGVSCSQRW RREGSQSRGP
121GLVITSPSGS LVTTASSAQT FPISAPMIVS ALPPGSQALQ
161V VPDLSKKV ASTLTEEGGG GGGGGGSVAP KPPRGRKKKR
201MLESGLPEMN DPYVLSPEDD DDHQKDGKTY RCRMCSLTFY
241SK SEMQIHS KSHTETKPHK CPHCSKTFAN SSYLAQHIRI
281HSGAKPYSCN FCEKSFRQLS HLQQHTRIHS KMHTETIKPH
321KCP HCSKTF ANTSYLAQHL RIHSGAKPYN CSYCQKAFRQ
361LSHLQQHTRI HTGDRPYKCA HPGCEKAFTQ LSNLQSHRRQ
401HNKD KPFKC HNCHRAYTDA ASLEVHLSTH TVKHAKVYTC
441TICSRAYTSE TYLMKHMRKH NPPDLQQQVQ AAAAAAAVAQ
481AQAQA QAQA QAQAQAQAQA QASQASQQQQ QQQQQQQQQQ
521QQPPPHFQSP GAAPQGGGGG DSNPNPPPQC SFDLTPYKTA
561EHHKDI CLT VTTSTIQVEH LASS
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q8TF68），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

ZNF384基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7300728       rs12579267       rs74057086       rs76992263       rs78284188       rs79687364       rs80160878       rs111321205       rs117643388       rs117829072       rs138353391       rs149304362       rs150480860       rs181180552       rs184307510       rs187317750       rs188872470      

基因表达

基因表达

ZNF384基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATGCAGCCTCACTAGAGG
60
CTGCACCTGTTGTGATGTG
60
TCTTCTCTGAGCCTGTTGG
59
TGAGATTCTTCCATTCTACCCTC
60
TGATGACTGCTGGAGTCTC
59
GACGTGATTACCAAACCCG
59
ATGACCATCAGAAAGACGG
57
GAGTAGAATGTCAGTGAGCA
57
TGATGACTGCTGGAGTCTC
59
GACGTGATTACCAAACCCG
59
TGGACACAGAGTCCAAGTC
59
ATTACCAAACCCGGACCAG
60
CAGAGTCCAAGTCAGACCAG
60
GAGAACAGGAGACTCCAGC
60
TGATGACTGCTGGAGTCTC
59
GACGTGATTACCAAACCCG
59
CAGGTCAGATCGAGAACAC
58
GTCCATACTGATGCCTGAG
57
CAGAGTCCAAGTCAGACCAG
60
GAGAACAGGAGACTCCAGC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ZNF384基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ZNF384基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003676
E9PHB3 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
E9PHB3 (UniProtKB)
IEA
GO:0003676
F5H8L7 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
F5H8L7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q8TF68 (UniProtKB)
IEA
GO:0005925
Q8TF68 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
Q8TF68 (UniProtKB)
IEA
GO:0006913
Q8TF68 (UniProtKB)
IEA
GO:0017124
Q8TF68 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
Q8TF68 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
Q8TF68 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q8TF68 (UniProtKB)
IEA
GO:0050714
Q8TF68 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
R4GMR4 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ZNF384基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
leukemia 0.005991584 4 0 BeFree_LHGDN
Acute leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma 0.000542884 2 0 BeFree
Acute lymphocytic leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
Nodule 0.000271442 1 0 BeFree
Osteoporosis 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关文献

基因相关文献

ZNF384-Driven Fibulin-1 Exacerbates Vascular Stiffness via TGF-β/Smad3-Mediated Senescence and Fibrosis.
Yan D, Ji T, Liang X, Luo M, Huang Y, Luo P, Yang Z, Zhang L, Li T, Bai YP, Zhang C, Ruan L FASEB J IF: 4.3 2026-03-31
Phenocopies in acute lymphoblastic leukemia: Redefining leukemia subtypes in the transcriptomic era.
Gil JV, Fuentes C, Verde MÁ, Miralles A, de Las Heras S, Fernández JM, Barragán E, Llop M Blood Rev IF: 7.2 2026-04-00
Predisposition to ALL and Solid Tumors Rather Than Bone Marrow Failure in FANCM-Associated Fanconi Anemia.
Pegoraro F, Larcher L, Kim R, Pagès M, Passet M, Caye-Eude A, Fahd M, Brethon B, Hernandez L, Vasquez N, Da Costa M, Auger N, Lachaud C, de Tersant M, Luporsi E, Sébert M, Dalle JH, Peffault de Latour R, Clappier E, Stoppa-Lyonnet D, Leblanc T, Paillard C, Sicre de Fontbrune F, Soulier J JCO Precis Oncol 2026-03-00
Advances in the diagnosis and classification of B-ALL: comparative insights from updated guidelines.
Chen X, Yuan L, Ma X, Wang F, Zhang Y, Fang J, Cao P, Wang T, Chen J, Zhou X, Long J, Liu H Blood Adv IF: 7.7 2026-05-26
Integrated Genomic Profiling of Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia: Genomic Landscape, Risk Stratification and Association of RAS Pathway Mutations with Early Treatment Response.
Stefan-Hodorogea A, Radu L, Marcu A, Serbanica A, Bica A, Jercan C, Marcu A, Jardan D, Jardan C, Calugaru O, Dragomir M, Popa C, Gheorghe A, Vihta K, Dima S, Colita A Int J Mol Sci IF: 3.226 2026-05-18
Pitfalls and Challenges in the Detection of ZNF384 Rearrangements by Fluorescence in Situ Hybridization.
Nebral K, König M, Haslinger S, Inthal A, Schinnerl D, Plank MM, Fortschegger K, Attarbaschi A, Haas OA, Strehl S Genes Chromosomes Cancer IF: 2.3 2026-08-00
Multidimensional mapping of stimulation-responsive regulatory elements and candidate causal variants in T cell activation.
Wang Z, Dong W, Feng X, Xu X, An Y, Xiao H, Luo M, Liang Q, Bai R, Zhao K, Wu L, Zhao L, Zhou Y, Yi X, Huang D, Sengupta K, Plewczynski D, Sham PC, Liu C, Yu Y, Li W, Gong Q, Song W, Zhou W, Li MJ Sci Adv IF: 12.5 2026-01-02
ZNF384-regulated SLC31A1 expression promotes tumor proliferation and invasion in breast cancer.
Hong T, Li W, Wang Q, Ye Z, Xu Y, Yang B, Chen J, Lian W, Wang C Mol Cell Biochem IF: 4.7 2026-03-00
Myeloid KIF13B suppresses the STT3A/CTSD/THBS1 axis to prevent MASH.
Lu K, Shen X, Guo Z, Chen J, He L, Xian A, Mei S, Han Y, Zhao Y, Chen J, Shi S, Miao G, Xu Y, Zhou Z, Zhang L, Zhai C, Wang Z, Zhang L, Zheng M, Yao L, Huang W, Wang Y, Xian X Hepatology IF: 18.0 2026-02-25

基因相关服务

基因相关服务

基因相关评论

基因相关评论

评论加载中...

登录后即可发表评论 登录 注册

联系地址

山东省济南市章丘区文博路2号

齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号

大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。


商务邮箱

E-mail: [email protected]

版权所有 © 2026.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备20007159号-2