GAS1 (growth arrest specific 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GAS1
locus group:
protein-coding gene
location:
9q21.33
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
Growth arrest-specific gene-1
entrez id:
2619
ensembl gene id:
ENSG00000180447
ucsc gene id:
uc004aox.5
refseq accession:
NM_002048
hgnc_id:
HGNC:4165
approved reserved:
1993-06-23

基因染色体位置

基因染色体位置

9q21.33

基因简述

基因简述

GAS1（Growth Arrest-Specific 1）是一种在细胞生长调控中起关键作用的基因，其表达产物GAS1蛋白主要通过抑制细胞周期进程来促进细胞生长停滞。GAS1蛋白属于一种分泌型糖蛋白，能够与多种受体相互作用，特别是通过结合GDNF家族受体α1（GFRα1）和RET受体复合物，从而抑制细胞增殖信号通路（如MAPK/ERK和PI3K/AKT）。GAS1的主要作用位点包括细胞膜和细胞外基质，其功能在胚胎发育、组织稳态和损伤修复中尤为重要。GAS1的突变可能导致其功能丧失，进而引发细胞增殖失控，与某些癌症（如神经母细胞瘤、胶质瘤）的发生相关。此外，GAS1表达异常还与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和心血管疾病有关联。当GAS1过表达时，会显著抑制细胞增殖，可能导致组织再生障碍或发育缺陷；而GAS1表达降低则可能促进肿瘤发生或加速组织退化。GAS1属于生长停滞特异性（GAS）基因家族，该家族成员（如GAS2、GAS5、GAS6等）的共同特点是它们在细胞生长停滞期高表达，并参与调控细胞周期、凋亡和分化。GAS家族基因通常通过影响细胞骨架重组、信号转导或非编码RNA机制来发挥功能。GAS1与家族其他成员的区别在于其独特的分泌特性及对生长因子信号的特异性调控作用。

中文English

无

OMIM数据库中对GAS1基因的介绍     Wikipedia数据库中对GAS1基因的介绍

基因序列

基因序列

GAS1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MVAALLGGGG EARGGTVPGA WLCLMALLQL LGSAPRGSGL
41AHGRRLICWQ ALLQCQGEPE CSYAYNQYAE ACAPVLAQHG
81 GGDAPGAAA AAFPASAASF SSRWRCPSHC ISALIQLNHT
121RRGPALEDCD CAQDENCKST KRAIEPCLPR TSGGGAGGPG
161A GGVMGCTE ARRRCDRDSR CNLALSRYLT YCGKVFNGLR
201CTDECRTVIE DMLAMPKAAL LNDCVCDGLE RPICESVKEN
241MA RLCFGAE LGNGPGSSGS DGGLDDYYDE DYDDEQRTGG
281AGGEQPLDDD DGVPHPPRPG SGAAASGGRG DLPYGPGRRS
321SGG GGRLAP RGAWTPLASI LLLLLGPLF
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P54826），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

GAS1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2301361       rs7859734       rs10671897       rs12337389       rs12342165       rs34163885       rs73654916       rs77091311       rs111450432       rs114184092       rs114920946       rs116405936       rs140873969       rs144256993       rs150938181       rs184474235       rs184542422      

基因表达

基因表达

GAS1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATTCAGCTCAACCACACG
60
GACTTGCAGTTCTCGTCCT
60
CAAAGTCTTCAACGGGCTG
60
CCAGCATGTCCTCAATGAC
59
CAAAGTCTTCAACGGGCTG
60
CAGCATGTCCTCAATGACG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GAS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GAS1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
P54826 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
P54826 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P54826 (UniProtKB)
TAS
GO:0007050
P54826 (UniProtKB)
IEA
GO:0008589
P54826 (UniProtKB)
ISS
GO:0010955
P54826 (UniProtKB)
IMP
GO:0016021
P54826 (UniProtKB)
NAS
GO:0035924
P54826 (UniProtKB)
IEP
GO:0042981
P54826 (UniProtKB)
ISS
GO:0045165
P54826 (UniProtKB)
ISS
GO:0045930
P54826 (UniProtKB)
IGI
GO:0045930
P54826 (UniProtKB)
IDA
GO:0046658
P54826 (UniProtKB)
ISS
GO:0048589
P54826 (UniProtKB)
ISS
GO:0060628
P54826 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GAS1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Holoprosencephaly 0.120814326 3 0 BeFree_CTD_human
Semilobar Holoprosencephaly 0.12 0 0 ORPHANET
Lobar Holoprosencephaly 0.12 0 0 ORPHANET
Alobar Holoprosencephaly 0.12 0 0 ORPHANET
SOLITARY MEDIAN MAXILLARY CENTRAL INCISOR 0.12 0 0 ORPHANET
Neoplasm Metastasis 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
melanoma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Malignant neoplasm of ovary 0.002367032 1 0 GAD
Insulin Resistance 0.002367032 1 1 GAD
Glioma 0.001628651 6 0 BeFree

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