HEXA (hexosaminidase subunit alpha)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HEXA
locus group:
protein-coding gene
location:
15q23
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
Tay Sachs disease|GM2 gangliosid...
entrez id:
3073
ensembl gene id:
ENSG00000213614
ucsc gene id:
uc002aun.5
refseq accession:
NM_000520
hgnc_id:
HGNC:4878
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

15q23

基因简述

基因简述

HEXA基因编码β-己糖胺酶A的α亚基，与HEXB基因编码的β亚基共同形成β-己糖胺酶A酶复合物。该酶在溶酶体中发挥关键作用，负责分解神经节苷脂GM2和其他含有N-乙酰己糖胺的糖脂。HEXA基因突变会导致β-己糖胺酶A功能缺陷，使GM2神经节苷脂在神经元中异常积累，引发泰-萨克斯病（Tay-Sachs disease），这是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症。泰-萨克斯病主要表现为进行性神经退行性变，包括运动障碍、智力衰退、失明和早夭。HEXA属于己糖胺酶基因家族，该家族成员（HEXA和HEXB）均参与糖脂代谢，通过水解糖链末端的N-乙酰己糖胺残基参与细胞膜成分的循环。HEXA基因过表达在正常情况下较为罕见，但可能影响神经节苷脂代谢平衡；而表达降低或缺失则直接导致酶活性丧失，引发GM2神经节苷脂贮积。目前已发现超过100种HEXA基因突变类型，包括错义突变、无义突变和剪切位点突变等，这些突变通过不同机制影响酶活性或稳定性。某些HEXA基因变异（如假缺陷等位基因）可能导致酶活性部分保留，引起非典型或迟发型泰-萨克斯病。HEXA基因检测可用于携带者筛查和产前诊断，特别是在德系犹太人中该基因突变携带率较高（约1/27）。HEXA与HEXB基因产物还能组合形成β-己糖胺酶B（αβ二聚体）和S（αα二聚体）同工酶，进一步扩展其在糖脂代谢中的作用范围。

中文English

该基因编码溶酶体酶的β-氨基己糖苷酶，与辅因子GM2激活蛋白一起，催化神经节苷脂GM2和含有末端N-乙酰氨基己糖的其它分子的降解的α亚基。的β-氨基己糖苷酶是由两个亚单位，α和β，这是由单独的基因编码的。两者的β-氨基己糖苷酶的α和β亚基是糖基水解酶家族20的成员。在α或β亚基基因突变导致GM2神经节苷脂在神经元的积累和神经退行性疾病称为GM2 gangliosidoses。 α亚基基因突变导致泰 - 萨克斯病（GM2-神经节苷脂I型）。 [由RefSeq的，2009年7月提供]

OMIM数据库中对HEXA基因的介绍     Wikipedia数据库中对HEXA基因的介绍

基因序列

基因序列

HEXA基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MTSSRLWFSL LLAAAFAGRA TALWPWPQNF QTSDQRYVLY
41PNNFQFQYDV SSAAQPGCSV LDEAFQRYRD LLFGSGSWPR
81 PYLTGKRHT LEKNVLVVSV VTPGCNQLPT LESVENYTLT
121INDDQCLLLS ETVWGALRGL ETFSQLVWKS AEGTFFINKT
161E IEDFPRFP HRGLLLDTSR HYLPLSSILD TLDVMAYNKL
201NVFHWHLVDD PSFPYESFTF PELMRKGSYN PVTHIYTAQD
241VK EVIEYAR LRGIRVLAEF DTPGHTLSWG PGIPGLLTPC
281YSGSEPSGTF GPVNPSLNNT YEFMSTFFLE VSSVFPDFYL
321HLG GDEVDF TCWKSNPEIQ DFMRKKGFGE DFKQLESFYI
361QTLLDIVSSY GKGYVVWQEV FDNKVKIQPD TIIQVWREDI
401PVNY MKELE LVTKAGFRAL LSAPWYLNRI SYGPDWKDFY
441IVEPLAFEGT PEQKALVIGG EACMWGEYVD NTNLVPRLWP
481RAGAV AERL WSNKLTSDLT FAYERLSHFR CELLRRGVQA
521QPLNVGFCEQ EFEQT
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P06865），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

HEXA基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1800428       rs3743230       rs4777505       rs4777506       rs4777507       rs7170481       rs12904366       rs16956866       rs34496117       rs34736306       rs58016062       rs61731240       rs61732485       rs61747114       rs71133988       rs74789549       rs75192611      

基因表达

基因表达

HEXA基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACCTCACAGGTCTTTCTCTG
59
CTTGAGTCCTGGAGTTCGA
59
TTACCTCACAGGGAAACGG
59
AGGAAGCTGGTTACATCCAG
60
AGAATGTGTTGGTTGTCTCTG
59
ACAGGGATGCAATTCTCCA
59
CTTCCGCTGTGAATTGCTG
60
TCACAGAAGCCTACATTGAGG
60
ATGACCAGTGTTTACTCCTCTC
60
GATAAAGAATGTGCCCTCAGC
60
TGAGTCTTTACTCTGCCTCTC
59
GATAAAGAATGTGCCCTCAGC
60
TCCTTACCTCACAGGTTGG
59
CAACCAACACATTCTTCTCCA
59
TCAAGATTCACCCTAGAGCC
59
GACATCGTACCGACTCGAG
60
TTACCTCACAGGGAAACGG
59
AGGAAGCTGGTTACATCCAG
60
CTTTATGAGGAAGAAAGGCTTCG
60
GATTGTGTCTGGCTGAATGTC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

HEXA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HEXA基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004563
H3BP20 (UniProtKB)
IEA
GO:0005975
H3BP20 (UniProtKB)
IEA
GO:0004563
H3BS10 (UniProtKB)
IEA
GO:0005975
H3BS10 (UniProtKB)
IEA
GO:0004563
H3BTD4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005975
H3BTD4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004563
H3BU85 (UniProtKB)
IEA
GO:0005975
H3BU85 (UniProtKB)
IEA
GO:0004563
P06865 (UniProtKB)
TAS
GO:0004563
P06865 (UniProtKB)
TAS
GO:0004563
P06865 (UniProtKB)
TAS
GO:0004563
P06865 (UniProtKB)
TAS
GO:0004563
P06865 (UniProtKB)
TAS
GO:0005975
P06865 (UniProtKB)
IEA
GO:0006024
P06865 (UniProtKB)
IDA
GO:0006687
P06865 (UniProtKB)
TAS
GO:0008375
P06865 (UniProtKB)
IDA
GO:0016020
P06865 (UniProtKB)
IDA
GO:0030207
P06865 (UniProtKB)
TAS
GO:0030214
P06865 (UniProtKB)
TAS
GO:0042340
P06865 (UniProtKB)
TAS
GO:0042582
P06865 (UniProtKB)
IDA
GO:0043202
P06865 (UniProtKB)
TAS
GO:0043202
P06865 (UniProtKB)
TAS
GO:0043202
P06865 (UniProtKB)
TAS
GO:0043202
P06865 (UniProtKB)
TAS
GO:0043202
P06865 (UniProtKB)
TAS
GO:0046982
P06865 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P06865 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P06865 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HEXA基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tay-Sachs Disease 0.470660457 75 47 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_UNIPROT
Tay-Sachs Disease, Juvenile 0.120271442 1 1 BeFree_CLINVAR
Intellectual Disability 0.12 1 0 CTD_human
Tay-Sachs Disease, Variant B1 0.12 0 6 CLINVAR
Gm2-Gangliosidosis, Variant B1 0.12 0 1 CLINVAR
Sandhoff Disease 0.005981653 13 0 BeFree_LHGDN
Rheumatoid Arthritis 0.00272435 1 0 LHGDN
HIV Infections 0.00272435 1 0 LHGDN
Glioma 0.00272435 1 0 LHGDN
Huntington Disease 0.002367032 1 0 GAD

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