NEK1 (NIMA related kinase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NEK1
locus group:
protein-coding gene
location:
4q33
gene_family:
alias symbol:
NY-REN-55|KIAA1901
alias name:
None
entrez id:
4750
ensembl gene id:
ENSG00000137601
ucsc gene id:
uc003isb.3
refseq accession:
NM_001199397
hgnc_id:
HGNC:7744
approved reserved:
1998-08-26

基因染色体位置

基因染色体位置

4q33

基因简述

基因简述

NEK1（NIMA相关激酶1）属于NEK蛋白激酶家族，该家族共有11个成员（NEK1至NEK11），其特点是均含有与丝裂调控相关的NIMA（Never in Mitosis Gene A）激酶结构域，主要参与细胞周期调控、DNA损伤修复、纤毛形成等关键生物学过程。NEK1是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在细胞分裂、微管动力学和维持基因组稳定性中发挥核心作用。它通过磷酸化下游靶蛋白（如微管相关蛋白和DNA修复因子）调控纺锤体组装、中心体成熟及同源重组修复。NEK1在神经元、生殖细胞和纤毛细胞中高表达，尤其对初级纤毛的结构和功能至关重要，纤毛缺陷可导致多系统疾病。突变或功能缺失会引发严重表型，例如人类NEK1突变与短肋胸廓发育不良症（SRPS）、多囊肾病和肌萎缩侧索硬化症（ALS）相关，小鼠模型显示NEK1缺失会导致精子发生障碍、脑发育异常和加速神经元退化。NEK1过表达可能破坏细胞周期检查点，导致非整倍体细胞积累，与癌症发生风险增加有关（如乳腺癌和前列腺癌）；而表达降低则损害DNA损伤应答，增加基因组不稳定性。该基因与NEK家族其他成员共享调控细胞分裂和应激反应的共性，但NEK1独特地整合了纤毛功能与DNA修复机制。其表达受ATM/ATR激酶调控，在电离辐射后激活修复通路，同时与FANCD2等修复蛋白相互作用。家族成员NEK2和NEK7也参与中心体分离和纺锤体组装，但NEK1的纤毛相关功能在家族中较为特殊。

中文English

由该基因编码的蛋白质是参与细胞周期调节的丝氨酸/苏氨酸激酶。所编码的蛋白质是与FEZ1，即起着轴突发展中的作用，神经元蛋白的中心体复合找到。在这个基因的缺陷是多囊性肾病（PKD）的一个原因。已发现该基因编码不同亚型的几个抄本变形。 [由RefSeq的，2010年12月提供]

OMIM数据库中对NEK1基因的介绍     Wikipedia数据库中对NEK1基因的介绍

基因序列

基因序列

NEK1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MEKYVRLQKI GEGSFGKAIL VKSTEDGRQY VIKEINISRM
41SSKEREESRR EVAVLANMKH PNIVQYRESF EENGSLYIVM
81 DYCEGGDLF KRINAQKGVL FQEDQILDWF VQICLALKHV
121HDRKILHRDI KSQNIFLTKD GTVQLGDFGI ARVLNSTVEL
161A RTCIGTPY YLSPEICENK PYNNKSDIWA LGCVLYELCT
201LKHAFEAGSM KNLVLKIISG SFPPVSLHYS YDLRSLVSQL
241FK RNPRDRP SVNSILEKGF IAKRIEKFLS PQLIAEEFCL
281KTFSKFGSQP IPAKRPASGQ NSISVMPAQK ITKPAAKYGI
321PLA YKKYGD KKLHEKKPLQ KHKQAHQTPE KRVNTGEERR
361KISEEAARKR RLEFIEKEKK QKDQIISLMK AEQMKRQEKE
401RLER INRAR EQGWRNVLSA GGSGEVKAPF LGSGGTIAPS
441SFSSRGQYEH YHAIFDQMQQ QRAEDNEAKW KREIYGRGLP
481ERGIL PGVR PGFPYGAAGH HHFPDADDIR KTLKRLKAVS
521KQANANRQKG QLAVERAKQV EEFLQRKREA MQNKARAEGH
561MVYLAR LRQ IRLQNFNERQ QIKAKLRGEK KEANHSEGQE
601GSEEADMRRK KIESLKAHAN ARAAVLKEQL ERKRKEAYER
641EKKVWEE HL VAKGVKSSDV SPPLGQHETG GSPSKQQMRS
681VISVTSALKE VGVDSSLTDT RETSEEMQKT NNAISSKREI
721LRRLNENL K AQEDEKGKQN LSDTFEINVH EDAKEHEKEK
761SVSSDRKKWE AGGQLVIPLD ELTLDTSFST TERHTVGEVI
801KLGPNGSPR RAWGKSPTDS VLKILGEAEL QLQTELLENT
841TIRSEISPEG EKYKPLITGE KKVQCISHEI NPSAIVDSPV
881ETKSPEFSEA SPQMSLKLE GNLEEPDDLE TEILQEPSGT
921NKDESLPCTI TDVWISEEKE TKETQSADRI TIQENEVSED
961GVSSTVDQLS D IHIEPGTN DSQHSKCDVD KSVQPEPFFH
1001KVVHSEHLNL VPQVQSVQCS PEESFAFRSH SHLPPKNKNK
1041NSLLIGLSTG LF DANNPKM LRTCSLPDLS KLFRTLMDVP
1081TVGDVRQDNL EIDEIEDENI KEGPSDSEDI VFEETDTDLQ
1121ELQASMEQLL REQ PGEEYS EEEESVLKNS DVEPTANGTD
1161VADEDDNPSS ESALNEEWHS DNSDGEIASE CECDSVFNHL
1201EELRLHLEQE MGFE KFFEV YEKIKAIHED EDENIEICSK
1241IVQNILGNEH QHLYAKILHL VMADGAYQED NDE
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q96PY6），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

NEK1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs13212       rs1129694       rs3924132       rs3983907       rs4129652       rs4130123       rs4235024       rs4254734       rs4257622       rs4260496       rs4267701       rs4283618       rs4283619       rs4283620       rs4296648       rs4317165       rs4323068      

基因表达

基因表达

NEK1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACAAGCCAATGCAAACAGG
60
TGCCAGATAAACCATATGTCCT
59
AATGCAGCAACAAAGAGCA
59
CAGAATTCCTCTTTCTGGAAGAC
59
ACAAGTAGAAGAGTTCCTGC
57
GCCAGATAAACCATATGTCCT
58
CATCAGTCAACTCCATATTGGAG
59
CTTCTGCAATAAGCTGAGGAG
59
ACAAGTAGAAGAGTTCCTGC
57
GCCAGATAAACCATATGTCCT
58
TGTGTCACTGAGCATATCTG
58
TGAACCTTCTCCAATCTTCTG
58
AGGACATATGGGAATCCTGC
59
TTTCTTGGCTTCCCTCCTC
59
AGGACATATGGGAATCCTGC
59
TTTCTTGGCTTCCCTCCTC
59
CATCAGTCAACTCCATATTGGAG
59
CTTCTGCAATAAGCTGAGGAG
59
AAATGCAGCAACAAAGAGC
58
AGAATTCCTCTTTCTGGAAGAC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NEK1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NEK1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005524
D6RBG5 (UniProtKB)
IEA
GO:0000242
Q96PY6 (UniProtKB)
IDA
GO:0004672
Q96PY6 (UniProtKB)
IDA
GO:0004702
Q96PY6 (UniProtKB)
IBA
GO:0004713
Q96PY6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q96PY6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96PY6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96PY6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96PY6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q96PY6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q96PY6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q96PY6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005813
Q96PY6 (UniProtKB)
IDA
GO:0006468
Q96PY6 (UniProtKB)
IDA
GO:0007067
Q96PY6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016301
Q96PY6 (UniProtKB)
IMP
GO:0018108
Q96PY6 (UniProtKB)
IEA
GO:0023014
Q96PY6 (UniProtKB)
IEA
GO:0042384
Q96PY6 (UniProtKB)
IMP
GO:0046872
Q96PY6 (UniProtKB)
IEA
GO:0051301
Q96PY6 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NEK1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Majewski Syndrome 0.240542884 3 6 BeFree_CLINVAR_UNIPROT
Short Rib-Polydactyly Syndrome 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease 0.08 0 0 MGD
Polycystic Kidney Diseases 0.00272435 1 0 LHGDN
Mucopolysaccharidosis IV 0.000271442 1 0 BeFree
PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE IID 0.000271442 1 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Mammary Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Renal Cell Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Hypercalciuria 0.000271442 1 0 BeFree

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