PMP22 (peripheral myelin protein 22)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PMP22
locus group:
protein-coding gene
location:
17p12
gene_family:
alias symbol:
HNPP|GAS3|Sp110|HMSNIA
alias name:
None
entrez id:
5376
ensembl gene id:
ENSG00000109099
ucsc gene id:
uc002gol.5
refseq accession:
NM_000304
hgnc_id:
HGNC:9118
approved reserved:
1992-11-05

基因染色体位置

基因染色体位置

17p12

基因简述

基因简述

PMP22（外周髓鞘蛋白22）是一种主要在外周神经系统施万细胞中表达的基因，其编码的蛋白质是髓鞘的重要组成部分，参与髓鞘的形成和维持。PMP22蛋白在细胞膜上形成四聚体结构，帮助维持髓鞘的稳定性和完整性。该基因的突变或表达异常与多种遗传性周围神经病变相关，最常见的是Charcot-Marie-Tooth病1A型（CMT1A）和遗传性压力易感性神经病（HNPP）。CMT1A通常由PMP22基因的重复突变引起，导致过表达和髓鞘结构异常，引发运动感觉神经病变；而HNPP则多由PMP22基因的缺失或点突变导致功能丧失，引起髓鞘不稳定和阶段性脱髓鞘。PMP22属于MPZ/PMP22基因家族，该家族成员均编码髓鞘相关膜蛋白，参与髓鞘的形成和功能维持。PMP22过表达会导致施万细胞增殖异常和髓鞘结构紊乱，引发脱髓鞘和轴突退化；而表达降低则可能导致髓鞘发育不全或修复能力下降。此外，PMP22的表达受转录因子EGR2（早期生长反应蛋白2）调控，后者在周围神经髓鞘化过程中起关键作用。研究表明，PMP22的表达水平变化还可能影响其他髓鞘相关蛋白（如MPZ、MAG）的功能，进一步干扰神经信号传导。在疾病模型中，调节PMP22的表达水平已成为潜在的治疗策略，例如通过维生素C或孕酮拮抗剂来降低CMT1A患者的PMP22过表达。

中文English

这个基因编码的完整的膜蛋白是髓鞘的外周神经系统的主要组成部分。研究建议两个交替使用的启动子驱动的组织特异性表达。该基因的各种突变是腓骨肌萎缩症IA型的原因，Dejerine-索塔斯综合征，并与压迫易感性遗传性神经病。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年7月提供]

OMIM数据库中对PMP22基因的介绍     Wikipedia数据库中对PMP22基因的介绍

基因序列

基因序列

PMP22基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MLLLLLSIIV LHVAVLVLLF VSTIVSQWIV GNGHATDLWQ
41NCSTSSSGNV HHCFSSSPNE WLQSVQATMI LSIIFSILSL
81 FLFFCQLFT LTKGGRFYIT GIFQILAGLC VMSAAAIYTV
121RHPEWHLNSD YSYGFAYILA WVAFPLALLS GVIYVILRKR
161E
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q01453），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

PMP22基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs231026       rs231027       rs231028       rs231029       rs231030       rs3785646       rs3785648       rs3826362       rs66507245       rs74839383       rs75889666       rs78262702       rs79912563       rs111477790       rs111928632       rs111973788       rs116386897      

基因表达

基因表达

PMP22基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATCATCACCAAACGAATGG
58
GGAACAGAGACAGAATGCT
57
CATCATCACCAAACGAATGG
58
GGAACAGAGACAGAATGCT
57
AAATTCTTGCTGGTCTGTGC
60
TAATCCGAGTTGAGATGCCA
59
CATCATCACCAAACGAATGG
57
GGAACAGAGACAGAATGCT
57
CATCATCACCAAACGAATGG
58
GGAACAGAGACAGAATGCT
57
AAATTCTTGCTGGTCTGTGC
60
TAATCCGAGTTGAGATGCCA
59
GAAATCTGCTTGGAAGAAGGG
59
AACAGGAGGAGCATTCTGG
59
GTATCATCGTCCTCCACGT
59
AGAGATCAGTTGCGTGTCC
60
AAATTCTTGCTGGTCTGTGC
60
TAATCCGAGTTGAGATGCCA
59
AAATTCTTGCTGGTCTGTGC
60
TAATCCGAGTTGAGATGCCA
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
CNOT7
PMP22
Unknown
15937477
CNOT8
PMP22
Unknown
15937477
SOX10
PMP22
Unknown
11734543

基因本体信息

PMP22基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PMP22基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
A8MU75 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
J3KQW0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q01453 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q01453 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q01453 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q01453 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
Q01453 (UniProtKB)
IDA
GO:0005923
Q01453 (UniProtKB)
IEA
GO:0007268
Q01453 (UniProtKB)
TAS
GO:0007422
Q01453 (UniProtKB)
TAS
GO:0008219
Q01453 (UniProtKB)
IDA
GO:0008285
Q01453 (UniProtKB)
IEA
GO:0010977
Q01453 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q01453 (UniProtKB)
IEA
GO:0032060
Q01453 (UniProtKB)
IDA
GO:0042552
Q01453 (UniProtKB)
IEA
GO:0043218
Q01453 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PMP22基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hereditary liability to pressure palsies 0.595558885 132 6 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Charcot-Marie-Tooth Disease, Type Ia (disorder) 0.461292018 67 6 BeFree_CLINVAR_GAD_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Dejerine-Sottas Disease (disorder) 0.453691646 40 2 BeFree_CLINVAR_GAD_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1e 0.320542884 4 0 BeFree_CTD_human_MGD_UNIPROT
Roussy-Levy Syndrome (disorder) 0.32 0 0 CLINVAR_MGD_ORPHANET
Charcot-Marie-Tooth disease and deafness 0.240271442 1 5 BeFree_CLINVAR_ORPHANET
Charcot-Marie-Tooth Disease 0.18307166 175 4 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Peripheral Neuropathy 0.129500466 37 1 BeFree_CTD_human
Hereditary Motor and Sensory Neuropathies 0.126981544 19 0 BeFree_CTD_human_GAD
Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Type I 0.126243163 23 2 BeFree_CLINVAR

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Multiple Sclerosis in Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A - A Case Report and Literature Review.
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