RAB23 (RAB23, member RAS oncogene family)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RAB23
locus group:
protein-coding gene
location:
6p12.1-p11.2
gene_family:
RAB, member RAS oncogene GTPases
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
51715
ensembl gene id:
ENSG00000112210
ucsc gene id:
uc003pdt.5
refseq accession:
NM_001278666
hgnc_id:
HGNC:14263
approved reserved:
2000-12-18

基因染色体位置

基因染色体位置

6p12.1-p11.2

基因简述

基因简述

RAB23属于RAB基因家族，这是一个小GTP酶（GTPases）家族，主要参与调控细胞内囊泡运输和膜 trafficking（膜运输）过程。RAB家族成员通过切换GTP（激活）和GDP（失活）状态来控制囊泡的形成、移动、拴系和融合。RAB23最初被发现与发育相关，特别是调控Hedgehog（Hh）信号通路，该通路对胚胎发育、细胞分化和组织稳态至关重要。RAB23通过抑制Hh信号传导的过度激活来维持正常发育，其表达产物是一种膜结合蛋白，主要定位于内体（endosomes）和纤毛（cilia）等细胞器。RAB23的功能突变会导致其丧失对Hh信号的抑制作用，从而引发发育异常。例如，人类RAB23的功能缺失突变与Carpenter综合征（一种罕见的常染色体隐性遗传病）相关，表现为颅缝早闭、多指畸形和肥胖等症状。在癌症中，RAB23的异常表达（如过表达）可能促进肿瘤侵袭和转移，这与它调控细胞迁移和信号传导的功能有关。过表达RAB23可能增强某些促癌通路（如Hh或Wnt），而表达降低则可能导致发育缺陷或纤毛功能障碍。RAB23还与自噬（autophagy）和免疫反应等过程相关，但其具体机制仍在研究中。RAB基因家族的共性包括：依赖GTP/GDP循环发挥功能、具有高度保守的结构域（如G盒 motif），并通过效应蛋白（effector proteins）调控特定膜运输步骤。RAB23的独特之处在于其双重角色——既作为典型的RAB蛋白参与囊泡运输，又作为Hh通路的关键调节因子影响发育。

中文English

该基因编码的Ras超家族的小GTP酶。拉布蛋白参与与细胞内膜运输，包括自噬和细菌感染免疫应答相关多种细胞功能的调节。所编码的蛋白质可通过拮抗声波刺猬蛋白信号起到中枢神经系统发育的作用。这个基因的破坏已牵涉卡彭特综合征以及癌症。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年7月提供]

OMIM数据库中对RAB23基因的介绍     Wikipedia数据库中对RAB23基因的介绍

基因序列

基因序列

RAB23基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MLEEDMEVAI KMVVVGNGAV GKSSMIQRYC KGIFTKDYKK
41TIGVDFLERQ IQVNDEDVRL MLWDTAGQEE FDAITKAYYR
81 GAQACVLVF STTDRESFEA VSSWREKVVA EVGDIPTVLV
121QNKIDLLDDS CIKNEEAEAL AKRLKLRFYR TSVKEDLNVN
161E VFKYLAEK YLQKLKQQIA EDPELTHSSS NKIGVFNTSG
201GSHSGQNSGT LNGGDVINLR PNKQRTKKNR NPFSSCSIP
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q9ULC3），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RAB23基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11398       rs182662       rs806385       rs806386       rs1040461       rs1411578       rs1547226       rs3800018       rs3800019       rs6928715       rs7381223       rs7744316       rs7765361       rs9357940       rs9357941       rs9367715       rs9382689      

基因表达

基因表达

RAB23基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTACTATCGAGGAGCCCAG
59
CACTTCGGCTACTACTTTCTC
58
CTACTATCGAGGAGCCCAG
59
CACTTCGGCTACTACTTTCTC
58
CTACTATCGAGGAGCCCAG
59
CTCTCCAACTGGAAACTGC
59
CTACTATCGAGGAGCCCAG
59
CTCTCCAACTGGAAACTGC
59
CTACTATCGAGGAGCCCAG
59
TCTCCAACTGGAAACTGCT
59
CTACTATCGAGGAGCCCAG
59
TCTCCAACTGGAAACTGCT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RAB23基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RAB23基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000045
Q9ULC3 (UniProtKB)
IMP
GO:0003924
Q9ULC3 (UniProtKB)
IDA
GO:0003924
Q9ULC3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q9ULC3 (UniProtKB)
IPI
GO:0005525
Q9ULC3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q9ULC3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005776
Q9ULC3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q9ULC3 (UniProtKB)
IDA
GO:0006968
Q9ULC3 (UniProtKB)
IMP
GO:0007264
Q9ULC3 (UniProtKB)
IEA
GO:0010008
Q9ULC3 (UniProtKB)
IBA
GO:0015031
Q9ULC3 (UniProtKB)
IEA
GO:0030670
Q9ULC3 (UniProtKB)
IEA
GO:0042384
Q9ULC3 (UniProtKB)
IMP
GO:0042992
Q9ULC3 (UniProtKB)
IMP
GO:0045335
Q9ULC3 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q9ULC3 (UniProtKB)
IDA
GO:0097094
Q9ULC3 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RAB23基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Acrocephalopolysyndactyly type 2 0.480814326 4 1 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Liver carcinoma 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Stomach Neoplasms 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Addison's disease, struma lymphomatosa and insulin-dependent diabetes mellitus 0.000814326 3 0 BeFree
Autoimmune Syndrome Type II, Polyglandular 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Craniosynostosis 0.000542884 2 0 BeFree

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