RALA(RAS-like proto-oncogene A)属于RAS超家族中的RAL小G蛋白家族,这个家族还包括RALB基因。RAL家族成员作为分子开关,在GTP结合(激活态)和GDP结合(失活态)间转换,调控细胞信号传导。RALA主要参与囊泡运输、细胞迁移、增殖和肿瘤发生等过程,其效应蛋白包括RALBP1(RAL结合蛋白1)和EXOC(外泌体复合体),通过调控内吞作用和胞吐作用影响细胞膜动力学。RALA在多种组织中表达,尤其在脑、肾脏和胎盘中活性较高。RALA突变可能破坏其GTP酶活性,导致持续激活状态,与多种癌症(如膀胱癌、肺癌和胰腺癌)的发展相关。过表达RALA会增强肿瘤细胞的侵袭性和转移能力,促进EMT(上皮-间质转化),同时激活PI3K/AKT和MAPK等促生存通路;而敲低RALA则抑制肿瘤生长并增加化疗敏感性。RALA与RALB功能部分冗余,但RALA更偏向调控细胞增殖,RALB则更多参与免疫应答和细胞存活。RAL家族共性包括:依赖GEF(鸟苷酸交换因子)激活和GAP(GTP酶激活蛋白)失活,通过C端脂修饰锚定细胞膜,并参与膜运输和细胞骨架重组。RALA还与神经退行性疾病(如阿尔茨海默病)相关,可能通过影响APP(淀粉样前体蛋白)的运输加剧β-淀粉样蛋白积累。此外,RALA通过调控CDC42和RAC1等Rho家族蛋白影响细胞极性。药物开发中,靶向RALA-GTP结合位点的抑制剂(如erastin衍生物)正在研究中,用于阻断肿瘤转移。
这个基因的产物属于小GTP酶家族,Ras家族的蛋白质。 GTP结合蛋白介导由某些细胞表面受体的占用开始跨膜信令。这个基因编码的低分子量ras基因样GTP结合共享与其它ras表达大约50%的相似性的蛋白质。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
RALA基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RALA基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4014 Ras signaling pathway [PATH:hsa04014] |
| 4015 Rap1 signaling pathway [PATH:hsa04015] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 5212 Pancreatic cancer [PATH:hsa05212] |
| 名称 |
|---|
| Membrane Trafficking |
| NGF signalling via TRKA from the plasma membrane |
| p38MAPK events |
| Signalling by NGF |
| Signalling to ERKs |
| Signalling to RAS |
| Translocation of GLUT4 to the plasma membrane |
| Vesicle-mediated transport |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Bladder Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Pancreatic Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| HIV Infections | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Pancreatic Ductal Adenocarcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of bladder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Myeloid Leukemia, Chronic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
山东省济南市章丘区文博路2号
齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号
大学科技园北区F座4单元2楼
电话: 0531-88819269