RHO (rhodopsin)
- symbol:
- RHO
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q22.1
- gene_family:
- Opsin receptors
- alias symbol:
- OPN2|CSNBAD1
- alias name:
- opsin 2, rod pigment
- entrez id:
- 6010
- ensembl gene id:
- ENSG00000163914
- ucsc gene id:
- uc003emt.4
- refseq accession:
- NM_000539
- hgnc_id:
- HGNC:10012
- approved reserved:
- 1986-01-01
RHO基因编码视紫红质（rhodopsin），是一种在视网膜视杆细胞中高度表达的G蛋白偶联受体（GPCR），属于视蛋白（opsin）基因家族。视紫红质是视觉光转导的关键分子，负责在弱光条件下感知光线。当光线照射时，视紫红质的发色团11-顺式视黄醛（11-cis-retinal）异构化为全反式视黄醛，触发构象变化并激活转导蛋白（transducin），进而启动光信号传导级联反应。RHO基因突变是常染色体显性视网膜色素变性（adRP）最常见的原因，占病例的20-30%。突变可能导致视紫红质错误折叠、异常运输或功能丧失，引发视杆细胞凋亡和进行性视力丧失。常见的致病突变包括P23H（脯氨酸23替换为组氨酸）和R135W（精氨酸135替换为色氨酸）。RHO基因过表达可能导致蛋白质错误折叠堆积，激活未折叠蛋白反应（UPR），加剧细胞应激；而表达降低则直接损害光感受器功能，导致夜盲症。视蛋白家族成员（如视锥细胞的视蛋白）均具有七次跨膜结构，依赖视黄醛发色团，但光谱敏感性不同。研究显示某些RHO突变体可能具有毒性增益功能（toxic gain-of-function），异常激活信号通路，这为基因治疗策略（如CRISPR编辑或AAV载体递送）提供了靶点。值得注意的是，RHO突变表型存在差异，部分突变导致早发型严重视网膜变性，而另一些仅引起晚发型症状，这种异质性与突变具体影响的蛋白质结构域（如胞内环、跨膜区）密切相关。
视网膜色素变性是一种遗传性疾病是西方社会失明的主要原因。它可作为常染色体显性，常染色体隐性，或X连锁隐性疾病。在常染色体显性形式，其包括占全部病例的约25％，家庭的大约30％具有在编码棒状特定感光体蛋白的视紫红质的基因突变。这是跨膜蛋白，其，光激发时，启动视觉转导级联。在这个基因的缺陷也先天性静止性夜盲的原因之一。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RHO基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RHO基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4744 Phototransduction [PATH:hsa04744] |
| 名称 |
|---|
| Activation of the phototransduction cascade |
| Assembly of the primary cilium |
| Cargo trafficking to the periciliary membrane |
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| G alpha (i) signalling events |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Inactivation, recovery and regulation of the phototransduction cascade |
| Opsins |
| Organelle biogenesis and maintenance |
| Signaling by GPCR |
| The canonical retinoid cycle in rods (twilight vision) |
| The phototransduction cascade |
| Visual phototransduction |
| VxPx cargo-targeting to cilium |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Retinitis Pigmentosa | 0.464557081 | 149 | 14 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET |
| Night Blindness, Congenital Stationary, Autosomal Dominant 1 | 0.44 | 3 | 3 | CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Retinitis Pigmentosa 4 | 0.44 | 17 | 34 | CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Night blindness, congenital stationary | 0.241900093 | 7 | 2 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Fundus Albipunctatus | 0.240542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Retinal Degeneration | 0.130314791 | 39 | 3 | BeFree_CTD_human |
| Retinitis punctata albescens (disorder) | 0.122909916 | 2 | 1 | BeFree_CLINVAR_GAD |
| Autosomal dominant retinitis pigmentosa | 0.037925917 | 131 | 13 | BeFree_GAD |
| Retinal Diseases | 0.010987159 | 15 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Night Blindness | 0.006991475 | 8 | 2 | BeFree_GAD_LHGDN |
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