RPL30 (ribosomal protein L30)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RPL30
locus group:
protein-coding gene
location:
8q22.2
gene_family:
L ribosomal proteins
alias symbol:
L30
alias name:
None
entrez id:
6156
ensembl gene id:
ENSG00000156482
ucsc gene id:
uc003yif.4
refseq accession:
NM_000989
hgnc_id:
HGNC:10333
approved reserved:
1991-11-29

基因染色体位置

基因染色体位置

8q22.2

基因简述

基因简述

RPL30（核糖体蛋白L30）是核糖体60S大亚基的组成蛋白之一，属于RPL基因家族（核糖体蛋白家族），该家族成员均参与核糖体组装及蛋白质翻译过程。RPL30在细胞质中与rRNA结合，协助维持核糖体结构稳定并催化肽键形成，其核心功能是促进mRNA的翻译效率，影响细胞增殖、分化等基础生命活动。该基因在几乎所有组织中广泛表达，尤其在代谢活跃的细胞（如肝细胞、肿瘤细胞）中表达较高。RPL30若发生功能丧失性突变（如无义突变或移码突变），可能导致核糖体组装缺陷，引发核糖体病（ribosomopathy），典型表现为 Diamond-Blackfan贫血（骨髓衰竭伴红细胞生成障碍）或发育异常；而错义突变可能仅导致翻译效率下降，引发细胞应激反应。研究发现，RPL30在多种癌症（如乳腺癌、结直肠癌）中过表达，其机制可能与促进肿瘤细胞快速增殖所需的蛋白质合成有关；相反，若表达量降低则可能触发p53依赖的细胞周期阻滞。RPL基因家族的共性包括：高度保守的序列特征、与rRNA的相互作用域、以及多数成员在应激条件下可脱离核糖体转而调控特定mRNA的翻译（这一功能称为"核糖体异质性" ribosome heterogeneity）。需要注意的是，RPL30的小鼠同源基因（Rpl30）还被发现可通过结合自身mRNA的5'UTR来负反馈调节其翻译水平，这种自体调控机制在核糖体蛋白中较为常见。

中文English

核糖体，催化蛋白质合成的细胞器，由一个小40S亚基和60S大亚基。一起这些亚基组成的4 RNA种类和大约80结构不同的蛋白质。该基因编码一种核糖体蛋白，它是60S亚基的一个组成部分。该蛋白属于L30E家族核糖体的蛋白质。它位于细胞质中。该基因共同转录与U72核仁小分子RNA基因，它位于第四个内含子。作为典型编码核糖体蛋白的基因，有该基因通过基因组分散的多个经处理的假基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对RPL30基因的介绍     Wikipedia数据库中对RPL30基因的介绍

基因序列

基因序列

RPL30基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MVAAKKTKKS LESINSRLQL VMKSGKYVLG YKQTLKMIRQ
41GKAKLVILAN NCPALRKSEI EYYAMLAKTG VHHYSGNNIE
81 LGTACGKYY RVCTLAIIDP GDSDIIRSMP EQTGEK
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P62888），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RPL30基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs812       rs6571       rs9879       rs10591       rs10635       rs1466428       rs1599909       rs1804312       rs1965914       rs2444859       rs2877453       rs3073528       rs3758031       rs3835117       rs4735522       rs6984226       rs6993639      

基因表达

基因表达

RPL30基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCAGACTCTGAAGATGATCAG
58
TTCAGATTTCCTCAAAGCTGG
59
CAGACTCTGAAGATGATCAGAC
58
ACAGCAAGACTCTCAAAGC
58
TATTGAACTGGGCACAGCA
59
ATGATGTCAGAGTCACCTGG
59
AGGCAAAGCGAAATTGGTC
60
TCTCTTCGATTACCTCAAAGC
58
TATTGAACTGGGCACAGCA
60
ATGATGTCAGAGTCACCTGG
59
AGATGGGATTACAGGCACC
59
TTGAAGTCAGGAGCGTCAG
60
GTATGTGGTCCTTACTAATGCT
58
ACGGAAGAGGGTAAGATGC
59
CTAAGGCAGGAAGATGGTG
58
TAGAGTTGATCGACTCCAGC
59
GCAGACTCTGAAGATGATCAG
58
TTCAGATTTCCTCAAAGCTGG
59
GCAGGATAATTACGGAAATCTG
57
AATGATAGCCAGTGTGCAC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RPL30基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RPL30基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003735
A0A0B4J213 (UniProtKB)
IEA
GO:0005840
A0A0B4J213 (UniProtKB)
IEA
GO:0006412
A0A0B4J213 (UniProtKB)
IEA
GO:0003735
A0A0C4DH44 (UniProtKB)
IEA
GO:0005840
A0A0C4DH44 (UniProtKB)
IEA
GO:0006412
A0A0C4DH44 (UniProtKB)
IEA
GO:0003735
E5RI99 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
E5RI99 (UniProtKB)
IDA
GO:0005840
E5RI99 (UniProtKB)
IEA
GO:0006412
E5RI99 (UniProtKB)
IEA
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E5RJH3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005840
E5RJH3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006412
E5RJH3 (UniProtKB)
IEA
GO:0000184
P62888 (UniProtKB)
TAS
GO:0003723
P62888 (UniProtKB)
TAS
GO:0003735
P62888 (UniProtKB)
NAS
GO:0003735
P62888 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P62888 (UniProtKB)
IPI
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P62888 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P62888 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P62888 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P62888 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P62888 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P62888 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P62888 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P62888 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P62888 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P62888 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P62888 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P62888 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P62888 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P62888 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P62888 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P62888 (UniProtKB)
TAS
GO:0005925
P62888 (UniProtKB)
IDA
GO:0006364
P62888 (UniProtKB)
TAS
GO:0006412
P62888 (UniProtKB)
NAS
GO:0006412
P62888 (UniProtKB)
TAS
GO:0006413
P62888 (UniProtKB)
TAS
GO:0006614
P62888 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
P62888 (UniProtKB)
IDA
GO:0019083
P62888 (UniProtKB)
TAS
GO:0022625
P62888 (UniProtKB)
IDA
GO:0022625
P62888 (UniProtKB)
TAS
GO:0044822
P62888 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
P62888 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P62888 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P62888 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RPL30基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Medulloblastoma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant tumor of colon 0.000271442 1 0 BeFree
Colon Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

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