RPL12 (ribosomal protein L12)
- symbol:
- RPL12
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q33.3
- gene_family:
- L ribosomal proteins
- alias symbol:
- L12
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6136
- ensembl gene id:
- ENSG00000197958
- ucsc gene id:
- uc004bqy.3
- refseq accession:
- NM_000976
- hgnc_id:
- HGNC:10302
- approved reserved:
- 1993-05-14
RPL12（核糖体蛋白L12）是核糖体大亚基的重要组成部分，属于RPL基因家族（核糖体蛋白家族），该家族成员普遍参与核糖体组装和蛋白质翻译过程。RPL12在核糖体60S亚基中发挥结构支撑作用，并与翻译延伸因子eEF-2相互作用促进肽链延伸。其表达产物具有典型的碱性蛋白特性，含有高度保守的N端结构域和C端α螺旋结构。该基因的主要作用位点是细胞质中的核糖体，突变可能导致核糖体组装异常，引发翻译效率下降或错误，进而影响细胞增殖。研究发现RPL12突变与戴蒙德-黑凡贫血症（Diamond-Blackfan anemia，一种核糖体病）相关，其单倍剂量不足（haploinsufficiency）会导致红系祖细胞分化障碍。过表达RPL12可能通过增强翻译活性促进肿瘤发生，已在乳腺癌和肝癌中发现其表达上调现象；而表达降低则会导致核糖体应激（ribosomal stress）并激活p53通路，引发细胞周期阻滞。RPL基因家族的共性包括：编码的蛋白均参与核糖体生物发生（ribosome biogenesis），多数含有RNA结合域，在进化上高度保守，且常呈现多拷贝基因特征。需要注意的是，RPL12在部分文献中也被称为RPL23（旧命名），其功能冗余性可能被同家族成员部分补偿。最新研究还发现RPL12具有核糖体之外的功能，如参与DNA损伤修复和细胞凋亡调控。
核糖体，催化蛋白质合成的细胞器，由一个小40S亚基和60S大亚基。一起这些亚基组成的4 RNA种类和大约80结构不同的蛋白质。该基因编码一种核糖体蛋白，它是60S亚基的一个组成部分。该蛋白属于L11P家族核糖体的蛋白质。它位于细胞质中。蛋白直接结合到26S rRNA基因。该基因共转录与U65的snoRNA，它位于第四个内含子。作为典型编码核糖体蛋白的基因，有该基因通过基因组分散的多个经处理的假基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RPL12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RPL12基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3010 Ribosome [PATH:hsa03010] |
| 名称 |
|---|
| 3' -UTR-mediated translational regulation |
| Cap-dependent Translation Initiation |
| Disease |
| Eukaryotic Translation Elongation |
| Eukaryotic Translation Initiation |
| Eukaryotic Translation Termination |
| Formation of a pool of free 40S subunits |
| Gene Expression |
| GTP hydrolysis and joining of the 60S ribosomal subunit |
| Infectious disease |
| Influenza Infection |
| Influenza Life Cycle |
| Influenza Viral RNA Transcription and Replication |
| L13a-mediated translational silencing of Ceruloplasmin expression |
| Metabolism of proteins |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) enhanced by the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) independent of the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense-Mediated Decay (NMD) |
| Peptide chain elongation |
| SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane |
| Translation |
| Viral mRNA Translation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Prostatic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Cleft Lip | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cleft Palate | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Brucellosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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