RPL4 (ribosomal protein L4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RPL4
locus group:
protein-coding gene
location:
15q22.31
gene_family:
L ribosomal proteins
alias symbol:
L4
alias name:
60S ribosomal protein L4
entrez id:
6124
ensembl gene id:
ENSG00000174444
ucsc gene id:
uc002apv.4
refseq accession:
NM_000968
hgnc_id:
HGNC:10353
approved reserved:
1994-05-16

基因染色体位置

基因染色体位置

15q22.31

基因简述

基因简述

RPL4（核糖体蛋白L4）是核糖体大亚基的重要组成部分，属于核糖体蛋白（Ribosomal Proteins, RPs）基因家族。核糖体蛋白家族是一组高度保守的蛋白质，共同参与核糖体的组装和蛋白质翻译过程。RPL4在核糖体60S亚基中发挥作用，直接参与mRNA解码和肽键形成，是维持核糖体结构和功能的关键分子。其表达产物（RPL4蛋白）通过与rRNA和其他核糖体蛋白相互作用，确保翻译的准确性和效率。RPL4突变可能导致核糖体组装缺陷或功能异常，进而引发核糖体病（Ribosomopathies），如戴蒙德-布莱克范贫血（Diamond-Blackfan Anemia, DBA），这是一种以红细胞生成障碍为特征的遗传性疾病。此外，RPL4异常表达还与某些癌症（如结直肠癌和乳腺癌）的发生发展相关，可能通过影响细胞增殖或凋亡通路（如p53信号通路）发挥作用。RPL4过表达可能干扰核糖体稳态，导致翻译失衡或应激反应激活；而表达降低则可能直接损害核糖体功能，引发蛋白质合成障碍。核糖体蛋白家族的共性包括：1）进化保守性，从细菌到人类高度相似；2）多数为碱性蛋白，易于结合rRNA；3）部分成员具有核糖体组装外的额外功能（如调控细胞周期或DNA修复）。专业术语解释：核糖体（Ribosome）是细胞内的蛋白质合成工厂，由rRNA和蛋白质组成；核糖体病（Ribosomopathies）指因核糖体功能缺陷导致的疾病；翻译（Translation）是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。若术语翻译不准确，可参考原英文标注。

中文English

核糖体，催化蛋白质合成的细胞器，由一个小40S亚基和60S大亚基。一起这些亚基组成的4 RNA种类和大约80结构不同的蛋白质。该基因编码一种核糖体蛋白，它是60S亚基的一个组成部分。该蛋白属于L4E家族核糖体的蛋白质。它位于细胞质中。作为典型编码核糖体蛋白的基因，有该基因通过基因组分散的多个经处理的假基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对RPL4基因的介绍     Wikipedia数据库中对RPL4基因的介绍

基因序列

基因序列

RPL4基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MACARPLISV YSEKGESSGK NVTLPAVFKA PIRPDIVNFV
41HTNLRKNNRQ PYAVSELAGH QTSAESWGTG RAVARIPRVR
81 GGGTHRSGQ GAFGNMCRGG RMFAPTKTWR RWHRRVNTTQ
121KRYAICSALA ASALPALVMS KGHRIEEVPE LPLVVEDKVE
161G YKKTKEAV LLLKKLKAWN DIKKVYASQR MRAGKGKMRN
201RRRIQRRGPC IIYNEDNGII KAFRNIPGIT LLNVSKLNIL
241KL APGGHVG RFCIWTESAF RKLDELYGTW RKAASLKSNY
281NLPMHKMINT DLSRILKSPE IQRALRAPRK KIHRRVLKKN
321PLK NLRIML KLNPYAKTMR RNTILRQARN HKLRVDKAAA
361AAAALQAKSD EKAAVAGKKP VVGKKGKKAA VGVKKQKKPL
401VGKK AAATK KPAPEKKPAE KKPTTEEKKP AA
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P36578），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RPL4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4432220       rs62011880       rs73471765       rs79720475       rs112846241       rs145424817       rs147832496       rs148546711       rs149820494       rs182645107       rs548883741       rs557660935       rs574231791       rs1803775       rs3087660       rs7497580       rs8043062      

基因表达

基因表达

RPL4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATGTTCTGATGCTGTTTGCT
60
GCTTCATCATACATACCAACCC
59
AAAGTGCTGGGATTACAGG
57
CTGATTTGGCTTGTAGTGC
57
GACTAGTGCTGAGTCTTGGG
60
TCCACGACACATGTTTCCA
60
TTTGGAAACATGTGTCGTGG
59
GGGTTGTGTTCACTCTACGA
60
CTTTCAGTCTTCCCATGCAC
59
GATGGATCTTCTTGCGTGG
59
GTCTAAAGGTCATCGTATTGAGG
59
TCCTTGGTCTTCTTGTAGCC
60
CATCCCTGGAATTACTCTGCT
60
CAAATGCAGAAACGTCCCA
59
AATTAGCAGCGACAGTTGC
59
TGGTTGGTGCAAACATTCG
60
GTAACTACAATCTTCCCATGCAC
60
GGGCTCTTTGGATCTCTGG
60
CATCGTAGAGTGAACACAACC
59
GGCATAGACCTTTAGACATGAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RPL4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RPL4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003735
H3BM89 (UniProtKB)
IEA
GO:0005840
H3BM89 (UniProtKB)
IEA
GO:0006412
H3BM89 (UniProtKB)
IEA
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H3BTP7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
H3BTP7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
H3BTP7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
H3BTP7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005840
H3BTP7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006412
H3BTP7 (UniProtKB)
IEA
GO:0003735
H3BU31 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
H3BU31 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
H3BU31 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
H3BU31 (UniProtKB)
IDA
GO:0005840
H3BU31 (UniProtKB)
IEA
GO:0006412
H3BU31 (UniProtKB)
IEA
GO:0000184
P36578 (UniProtKB)
TAS
GO:0003723
P36578 (UniProtKB)
TAS
GO:0003735
P36578 (UniProtKB)
NAS
GO:0005515
P36578 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P36578 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P36578 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P36578 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
P36578 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
P36578 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
P36578 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
P36578 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P36578 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P36578 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P36578 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P36578 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P36578 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P36578 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P36578 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P36578 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P36578 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P36578 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P36578 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P36578 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P36578 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P36578 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P36578 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P36578 (UniProtKB)
TAS
GO:0005925
P36578 (UniProtKB)
IDA
GO:0006364
P36578 (UniProtKB)
TAS
GO:0006412
P36578 (UniProtKB)
NAS
GO:0006413
P36578 (UniProtKB)
TAS
GO:0006614
P36578 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
P36578 (UniProtKB)
IDA
GO:0019083
P36578 (UniProtKB)
TAS
GO:0022625
P36578 (UniProtKB)
IDA
GO:0030529
P36578 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
P36578 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
P36578 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P36578 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RPL4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Helicobacter pylori (H. pylori) infection in conditions classified elsewhere and of unspecified site 0.000542884 2 0 BeFree
Shwachman syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

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