RPL5是核糖体蛋白L5(Ribosomal Protein L5)的编码基因,属于核糖体蛋白基因家族(RPL家族),该家族成员编码核糖体的组成蛋白,共同参与核糖体的组装和蛋白质合成功能。RPL5在核糖体60S大亚基中与5S rRNA结合,形成5S核糖核蛋白复合体(5S RNP),对核糖体的结构和功能至关重要。其表达产物RPL5蛋白不仅参与蛋白质翻译,还在p53依赖的核糖体应激通路中发挥作用——当核糖体生物发生异常时,RPL5可与MDM2结合,阻止其对p53的降解,从而激活p53介导的细胞周期阻滞或凋亡。RPL5突变与多种疾病相关,如戴蒙德-布莱克范贫血(Diamond-Blackfan Anemia, DBA,一种先天性纯红细胞再生障碍性贫血),其突变导致核糖体功能缺陷和造血障碍;此外,RPL5在部分癌症(如胃癌、乳腺癌)中异常表达,可能通过影响核糖体稳态或p53通路参与肿瘤发生。若RPL5过表达,可能干扰核糖体平衡,引发核糖体应激反应(ribosomal stress)并激活p53;而表达降低则会导致核糖体组装障碍,影响全局蛋白质合成,甚至触发细胞凋亡。RPL5基因家族(RPL家族)的共性包括:均为核糖体结构组分,高度保守,参与核糖体生物发生(ribosome biogenesis)和翻译调控,且部分成员(如RPL5、RPL11)具有核糖体外的功能(如调控p53)。专业术语解释:核糖体(ribosome)是细胞内合成蛋白质的分子机器,由rRNA和蛋白质组成;p53是一种抑癌蛋白,负责监测细胞损伤并调控凋亡;核糖体应激指核糖体功能受损时触发的细胞应激反应。目前中文术语"核糖体生物发生"对应英文"ribosome biogenesis",指核糖体从组装到成熟的动态过程。
核糖体,催化蛋白质合成的细胞器,由一个小40S亚基和60S大亚基。一起这些亚基组成的4 RNA种类和大约80结构不同的蛋白质。该基因编码一种核糖体蛋白,它是60S亚基的一个组成部分。该蛋白属于L18P家族核糖体的蛋白质。它位于细胞质中。蛋白质结合5S rRNA基因,以形成稳定的复合物称为5S核糖核蛋白颗粒(RNP),这是必要的nonribosome相关细胞质5S rRNA基因的运输到核仁于组装成核糖体。该蛋白与酪蛋白激酶Ⅱ的β亚基特异性相互作用。该基因在相比邻近正常组织的结肠直肠癌的可变表达已经观察到,虽然表达水平与疾病的严重程度之间没有相关性已被发现。该基因共转录的小核仁RNA基因U21,它位于其第五内含子。作为典型编码核糖体蛋白的基因,有该基因通过基因组分散的多个经处理的假基因。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
RPL5基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RPL5基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 3010 Ribosome [PATH:hsa03010] |
| 名称 |
|---|
| 3' -UTR-mediated translational regulation |
| Cap-dependent Translation Initiation |
| Disease |
| Eukaryotic Translation Elongation |
| Eukaryotic Translation Initiation |
| Eukaryotic Translation Termination |
| Formation of a pool of free 40S subunits |
| Gene Expression |
| GTP hydrolysis and joining of the 60S ribosomal subunit |
| Infectious disease |
| Influenza Infection |
| Influenza Life Cycle |
| Influenza Viral RNA Transcription and Replication |
| L13a-mediated translational silencing of Ceruloplasmin expression |
| Metabolism of proteins |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) enhanced by the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) independent of the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense-Mediated Decay (NMD) |
| Peptide chain elongation |
| SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane |
| Translation |
| Viral mRNA Translation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Aase Smith syndrome 2 | 0.24 | 2 | 0 | CTD_human_UNIPROT |
| Anemia, Diamond-Blackfan | 0.129629949 | 8 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN_ORPHANET |
| Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Aase syndrome | 0.12 | 0 | 0 | CLINVAR |
| Ovarian Cysts | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Multiple Sclerosis | 0.017383549 | 8 | 1 | BeFree_GAD |
| Cleft Palate | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Congenital Abnormality | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Diamond-Blackfan Anemia 1 | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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