RPS10 (ribosomal protein S10)
- symbol:
- RPS10
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p21.31
- gene_family:
- S ribosomal proteins
- alias symbol:
- MGC88819|S10
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6204
- ensembl gene id:
- ENSG00000124614
- ucsc gene id:
- uc003ojn.3
- refseq accession:
- NM_001014
- hgnc_id:
- HGNC:10383
- approved reserved:
- 1997-07-07
RPS10（核糖体蛋白S10）是核糖体小亚基的组成蛋白之一，属于RPS基因家族（核糖体蛋白家族），该家族成员普遍参与核糖体组装和蛋白质翻译过程。RPS10在细胞质中与rRNA结合形成40S核糖体亚基，直接参与mRNA解码和蛋白质合成，其功能对维持细胞稳态至关重要。若发生功能丧失突变（如错义突变或缺失），会导致核糖体组装异常，引发核糖体病（如Diamond-Blackfan贫血），表现为造血障碍、先天畸形等。该基因与多种癌症相关，在结直肠癌和肝癌中常出现过表达，可能通过激活PI3K-AKT通路促进肿瘤增殖；而表达降低则导致翻译效率下降，引发p53依赖的细胞凋亡。RPS家族共性包括：高度保守性、多数定位于细胞质、依赖协同调控网络维持表达平衡。过表达时可能破坏核糖体平衡，触发未折叠蛋白反应（UPR）；低表达则引发核糖体应激反应，通过RP-MDM2-p53通路抑制细胞周期。需要注意的是，"核糖体病"（ribosomopathy）是近年提出的概念，指核糖体功能异常导致的特定综合征。
核糖体，催化蛋白质合成的细胞器，由一个小40S亚基和60S大亚基。一起这些亚基组成的4 RNA种类和大约80结构不同的蛋白质。该基因编码一种核糖体蛋白，它是40S亚基的一个组成部分。该蛋白属于S10E家族核糖体的蛋白质。它位于细胞质中。可变expressio该基因在相比邻近正常组织的结肠直肠癌的n个已观察到，虽然表达水平与疾病的严重程度之间没有相关性已被发现。作为典型编码核糖体蛋白的基因，有该基因通过基因组分散的多个经处理的假基因。选择性剪接的结果在多个转录变异体，其编码相同的蛋白质。该位点和邻近的轨迹NUDT3（Nudix结构（二磷酸核苷挂钩部分X）型图案3）之间发生的自然发生通读转录。[由RefSeq的，2011年2月提供]
基因本体信息
RPS10基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RPS10基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3010 Ribosome [PATH:hsa03010] |
| 名称 |
|---|
| 3' -UTR-mediated translational regulation |
| Activation of the mRNA upon binding of the cap-binding complex and eIFs, and subsequent binding to 43S |
| Cap-dependent Translation Initiation |
| Disease |
| Eukaryotic Translation Elongation |
| Eukaryotic Translation Initiation |
| Eukaryotic Translation Termination |
| Formation of a pool of free 40S subunits |
| Formation of the ternary complex, and subsequently, the 43S complex |
| Gene Expression |
| GTP hydrolysis and joining of the 60S ribosomal subunit |
| Infectious disease |
| Influenza Infection |
| Influenza Life Cycle |
| Influenza Viral RNA Transcription and Replication |
| L13a-mediated translational silencing of Ceruloplasmin expression |
| Metabolism of proteins |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) enhanced by the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) independent of the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense-Mediated Decay (NMD) |
| Peptide chain elongation |
| Ribosomal scanning and start codon recognition |
| SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane |
| Translation |
| Translation initiation complex formation |
| Viral mRNA Translation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diamond-Blackfan Anemia 9 | 0.24 | 0 | 0 | CLINVAR_CTD_human |
| Anemia, Diamond-Blackfan | 0.120814326 | 3 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Schizophrenia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hepatitis B | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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