RPS12 (ribosomal protein S12)
- symbol:
- RPS12
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q23.2
- gene_family:
- S ribosomal proteins
- alias symbol:
- S12
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6206
- ensembl gene id:
- ENSG00000112306
- ucsc gene id:
- uc003qdx.4
- refseq accession:
- NM_001016
- hgnc_id:
- HGNC:10385
- approved reserved:
- 1991-12-02
RPS12（核糖体蛋白S12）是核糖体小亚基的一个组成部分，属于核糖体蛋白（Ribosomal Proteins, RPs）家族。核糖体蛋白家族是一组高度保守的蛋白质，共同参与核糖体的组装和蛋白质翻译过程。RPS12在核糖体的结构稳定性和翻译准确性中起关键作用，它帮助mRNA的正确解码和氨酰-tRNA的定位。RPS12主要作用于细胞质中的核糖体，是蛋白质合成的核心机器之一。突变或异常表达可能影响核糖体功能，导致翻译错误或效率下降，进而引发一系列疾病。例如，RPS12的突变与先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan anemia, DBA）相关，这是一种以红细胞生成障碍为特征的罕见遗传病。此外，RPS12的异常表达还与某些癌症的发展有关，可能通过影响细胞增殖和凋亡途径。如果RPS12过表达，可能增强蛋白质合成速率，促进细胞生长，甚至导致肿瘤发生；而降低表达则可能抑制蛋白质合成，影响细胞正常功能，甚至触发细胞凋亡。RPS12属于核糖体蛋白S（RPS）家族，该家族成员均参与核糖体小亚基的组装和功能调控，具有高度保守的序列和结构特征。核糖体蛋白家族的共性包括参与翻译过程、维持核糖体稳定性以及与多种疾病（如癌症和遗传性疾病）的关联。RPS12的表达水平还可能影响其他基因的表达，尤其是那些依赖高效翻译的基因，从而间接调控细胞代谢、增殖和分化等过程。
核糖体，催化蛋白质合成的细胞器，由一个小40S亚基和60S大亚基。一起这些亚基组成的4 RNA种类和大约80结构不同的蛋白质。该基因编码一种核糖体蛋白，它是40S亚基的一个组成部分。该蛋白属于S12E家族核糖体的蛋白质。它位于细胞质中。该基因在结直肠癌相比，配对的正常结肠黏膜的表达增加已被观察到。作为典型编码核糖体蛋白的基因，有该基因通过基因组分散的多个经处理的假基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RPS12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RPS12基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3010 Ribosome [PATH:hsa03010] |
| 名称 |
|---|
| 3' -UTR-mediated translational regulation |
| Activation of the mRNA upon binding of the cap-binding complex and eIFs, and subsequent binding to 43S |
| Cap-dependent Translation Initiation |
| Disease |
| Eukaryotic Translation Elongation |
| Eukaryotic Translation Initiation |
| Eukaryotic Translation Termination |
| Formation of a pool of free 40S subunits |
| Formation of the ternary complex, and subsequently, the 43S complex |
| Gene Expression |
| GTP hydrolysis and joining of the 60S ribosomal subunit |
| Infectious disease |
| Influenza Infection |
| Influenza Life Cycle |
| Influenza Viral RNA Transcription and Replication |
| L13a-mediated translational silencing of Ceruloplasmin expression |
| Metabolism of proteins |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) enhanced by the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) independent of the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense-Mediated Decay (NMD) |
| Peptide chain elongation |
| Ribosomal scanning and start codon recognition |
| SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane |
| Translation |
| Translation initiation complex formation |
| Viral mRNA Translation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Squamous cell carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Cervix carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant tumor of cervix | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tuberculosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系地址
山东省济南市章丘区文博路2号
齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号
大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备20007159号-2
