RPS18(核糖体蛋白S18)是核糖体小亚基的组成蛋白之一,属于RPS基因家族(核糖体蛋白家族),该家族成员均为核糖体的结构组分,参与蛋白质翻译过程。RPS18在核糖体组装和mRNA解码中起关键作用,其表达产物与rRNA结合形成40S小亚基,确保翻译起始和延伸的准确性。主要作用位点为细胞质中的核糖体复合体。若RPS18发生突变(如错义突变或缺失),可能导致核糖体功能异常,引发核糖体病(ribosomopathy),典型表现为发育迟缓、贫血或癌症易感性(如5q-综合征)。该基因与迪亚蒙德-布莱克范贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)相关,患者常伴有RPS家族基因突变导致的红细胞生成障碍。当RPS18过表达时,可能破坏核糖体亚基平衡,触发p53依赖的细胞周期阻滞(核糖体应激反应);而低表达则导致翻译效率下降,影响细胞增殖。RPS基因家族的共性包括:高度保守性(从酵母到人类)、管家基因特性(持续基础表达)以及部分成员具备核糖体外功能(如调控凋亡)。需注意术语"核糖体应激"(ribosomal stress)指核糖体失衡激活的细胞应激通路,"解码"(decoding)特指核糖体读取mRNA密码子的过程。目前中文文献对"ribosomopathy"尚无统一译法,多直译为核糖体病。
核糖体,催化蛋白质合成的细胞器,由一个小40S亚基和60S大亚基。一起这些亚基组成的4 RNA种类和大约80结构不同的蛋白质。该基因编码一种核糖体蛋白,它是40S亚基的一个组成部分。该蛋白属于S13P家族核糖体的蛋白质。它位于细胞质中。大肠杆菌直向同源物(核糖体蛋白S13)基因产物参与fMet酰tRNA的结合,因此,在翻译起始。这个基因小鼠KE3的同源物。作为典型编码核糖体蛋白的基因,有该基因通过基因组分散的多个经处理的假基因。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
RPS18基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RPS18基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 3010 Ribosome [PATH:hsa03010] |
| 名称 |
|---|
| 3' -UTR-mediated translational regulation |
| Activation of the mRNA upon binding of the cap-binding complex and eIFs, and subsequent binding to 43S |
| Cap-dependent Translation Initiation |
| Disease |
| Eukaryotic Translation Elongation |
| Eukaryotic Translation Initiation |
| Eukaryotic Translation Termination |
| Formation of a pool of free 40S subunits |
| Formation of the ternary complex, and subsequently, the 43S complex |
| Gene Expression |
| GTP hydrolysis and joining of the 60S ribosomal subunit |
| Infectious disease |
| Influenza Infection |
| Influenza Life Cycle |
| Influenza Viral RNA Transcription and Replication |
| L13a-mediated translational silencing of Ceruloplasmin expression |
| Metabolism of proteins |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) enhanced by the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) independent of the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense-Mediated Decay (NMD) |
| Peptide chain elongation |
| Ribosomal scanning and start codon recognition |
| SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane |
| Translation |
| Translation initiation complex formation |
| Viral mRNA Translation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Colon Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant tumor of colon | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Keloid | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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