RPS19 (ribosomal protein S19)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RPS19
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.2
gene_family:
S ribosomal proteins
alias symbol:
S19|eS19|DBA
alias name:
Diamond-Blackfan anemia
entrez id:
6223
ensembl gene id:
ENSG00000105372
ucsc gene id:
uc002ort.4
refseq accession:
NM_001022
hgnc_id:
HGNC:10402
approved reserved:
1998-07-22

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.2

基因简述

基因简述

RPS19（核糖体蛋白S19）是核糖体小亚基的组成蛋白之一，属于RPS基因家族（核糖体蛋白家族），该家族成员均参与核糖体组装及蛋白质翻译过程。RPS19在40S核糖体亚基中发挥作用，直接参与mRNA解码和蛋白质合成，其功能对细胞增殖、分化及稳态维持至关重要。若RPS19发生突变（如错义突变或缺失），可能导致核糖体生物合成障碍，引发 Diamond-Blackfan贫血（DBA），这是一种以红细胞生成衰竭为特征的遗传性疾病，患者表现为严重贫血、先天性畸形及癌症易感性。RPS19突变占DBA病例的约25%，突变会破坏其与18S rRNA的结合能力，导致核糖体组装异常。RPS19过表达可能干扰核糖体亚基平衡，引发p53依赖的细胞周期阻滞（核糖体应激反应），而表达降低则直接损害蛋白质合成效率，影响造血干细胞功能。此外，RPS19通过调控VEGF等因子参与血管生成，其异常表达可能与肿瘤进展相关。RPS基因家族的共性包括：高度保守性、在翻译中起结构性或催化作用、部分成员（如RPS19）具有核糖体外的调控功能（如参与细胞凋亡或信号转导）。术语解释：核糖体（ribosome）是细胞内合成蛋白质的分子机器，由rRNA和核糖体蛋白组成；mRNA（信使RNA）携带遗传信息指导蛋白质合成；VEGF（血管内皮生长因子）促进血管形成。

中文English

核糖体，催化蛋白质合成的细胞器，由一个小40S亚基和60S大亚基。一起这些亚基组成的4 RNA种类和大约80结构不同的蛋白质。该基因编码一种核糖体蛋白，它是40S亚基的一个组成部分。该蛋白属于S19E家族核糖体的蛋白质。它位于细胞质中。突变这个基因导致钻石Blackfan贫血（DBA），宪法erythroblastopenia特点是缺乏或减少红细胞前体，在患者的一个子集。这表明了此基因中红细胞生成的分化和增殖的可能的额外核糖体的功能，除了它的核糖体的功能。在比较匹配的正常结肠组织一些主要结肠癌这种基因的高表达水平已被观察到。作为典型编码核糖体蛋白的基因，有该基因通过基因组分散的多个经处理的假基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对RPS19基因的介绍     Wikipedia数据库中对RPS19基因的介绍

基因序列

基因序列

RPS19基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MPGVTVKDVN QQEFVRALAA FLKKSGKLKV PEWVDTVKLA
41KHKELAPYDE NWFYTRAAST ARHLYLRGGA GVGSMTKIYG
81 GRQRNGVMP SHFSRGSKSV ARRVLQALEG LKMVEKDQDG
121GRKLTPQGQR DLDRIAGQVA AANKKH
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P39019），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RPS19基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1366610       rs2075750       rs2075751       rs3786536       rs8102670       rs11540263       rs61761242       rs61761243       rs61761244       rs61762288       rs61762289       rs61762290       rs61762291       rs61762292       rs61762293       rs61762294       rs61762295      

基因表达

基因表达

RPS19基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGGAGTTCGTCAGAGCTC
60
GATTAAACCACCAGCTCGC
59
AGGGACAAAGAGATCTGGAC
59
TAATGCTTCTTGTTGGCAGC
60
GGAGTTCGTCAGAGCTCTG
60
GTTCTCATCGTAGGGAGCA
59
TTACACTCCGGGAGAAGGA
60
CAGTAACTCCAGGCATCGT
60
GTGAGGAACTTAGCTTCCAC
58
CCCATAGATCTTGGTCATGG
58
GGAGTTCGTCAGAGCTCTG
60
GTTCTCATCGTAGGGAGCA
59
AGGGACAAAGAGATCTGGAC
59
TAATGCTTCTTGTTGGCAGC
60
CGATGAGAACTGGTTCTACAC
59
TTCAGCAGGTCCTGTAGTC
59
GGTGAGGAACTTAGCTTCC
58
CCATAGATCTTGGTCATGGAG
58
GAGTTCGTCAGAGCTCTGG
60
AGTTCTCATCGTAGGGAGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RPS19基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RPS19基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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A0A075B6E2 (UniProtKB)
IEA
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A0A075B6E2 (UniProtKB)
IEA
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TAS
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TAS
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TAS
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TAS
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TAS
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TAS
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P39019 (UniProtKB)
TAS
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TAS
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IDA
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P39019 (UniProtKB)
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IC
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P39019 (UniProtKB)
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GO:0030490
P39019 (UniProtKB)
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P39019 (UniProtKB)
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GO:0051272
P39019 (UniProtKB)
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P39019 (UniProtKB)
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P39019 (UniProtKB)
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GO:0070062
P39019 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P39019 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RPS19基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Anemia, Diamond-Blackfan 0.281775761 95 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET
Diamond-Blackfan Anemia 1 0.242171535 15 8 BeFree_CLINVAR_UNIPROT
Prostatic Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Disease Progression 0.12 1 0 CTD_human
Stomach Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Arthritis 0.007057489 26 0 BeFree
Arthritis, Collagen-Induced 0.006786047 25 0 BeFree
Congenital Abnormality 0.002442977 9 0 BeFree
Multiple Myeloma 0.002367032 1 0 GAD
Congenital hypoplastic anemia 0.002171535 8 0 BeFree

基因相关文献

基因相关文献

Convergent nuclear proteostasis alterations across 40S ribosomal protein deficiencies.
Gaspar SG, Sánchez-Álvarez M, Ramírez-Cota RM, Nieto B, Flujas M, Del Pozo MÁ, Bustelo XR, Dosil M Nat Commun IF: 12.124 2026-07-17
Chloroplast genome comparative analysis and phylogenetic relationships of 15 Syringa species (Oleaceae).
Duan Y, Wang Y, Wang Y, Xu K, Zhang E, Ding X, Zhang L Genet Mol Biol IF: 1.7 2026-00-00
Altered translation efficiency of specific mRNAs in a zebrafish model of Diamond-Blackfan anemia syndrome.
Uechi T, Nagatomo M, Nakajima Y, Suzuki Y, Kenmochi N Biochem Biophys Res Commun IF: 2.5 2026-08-27
Selection of reference genes for studying blood-brain borders in the rat and the non-human primate using quantitative real-time PCR.
Durand C, El Khoury R, Confais J, Strazielle N, Ghersi-Egea JF Sci Rep IF: 4.9 2026-06-25
Phylogenomics, divergence time estimation, and biogeography of Iris species from Kazakhstan using plastome sequence analysis.
Almerekova S, Yermagambetova M, Alikhanova A, Yerbolatov D, Osmonali B, Turuspekov Y Front Plant Sci IF: 5.9 None

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