RPS3(核糖体蛋白S3)是核糖体40S小亚基的组成部分,属于RPS基因家族(核糖体蛋白家族),该家族成员普遍参与核糖体组装和蛋白质翻译过程。RPS3在细胞质中与rRNA结合形成核糖体复合体,直接参与mRNA解码和蛋白质合成,但其功能不仅限于此——它还具有DNA修复活性(能识别并切除紫外线诱导的嘧啶二聚体)和调控凋亡的作用(通过影响NF-κB信号通路)。该基因在几乎所有组织中均有基础表达,尤其在增殖活跃的细胞中表达较高。当RPS3发生突变时,可能导致核糖体功能异常,引发翻译效率下降或错误蛋白合成,与戴蒙德-布莱克范贫血(Diamond-Blackfan anemia,一种核糖体病)和多种癌症(如结直肠癌、肝癌)相关。其过表达会通过NF-κB通路促进细胞增殖和抗凋亡,常见于肿瘤组织;而低表达则导致核糖体应激(ribosome stress),触发p53介导的细胞周期阻滞或凋亡。RPS基因家族的共性包括:高度保守的序列、参与核糖体生物发生(ribosome biogenesis)、部分成员具有"兼职功能"(moonlighting function,指除翻译外其他功能)。例如RPS3的DNA修复能力就属于典型兼职功能。该基因还与病毒感染相关,某些病毒会劫持RPS3促进自身蛋白合成。需要注意"核糖体病"(ribosomopathy)这一概念,指核糖体蛋白或rRNA异常导致的一类疾病,常表现为造血障碍和癌症易感性。
核糖体,催化蛋白质合成的细胞器,由一个小40S亚基和60S大亚基。一起这些亚基组成的4 RNA种类和大约80结构不同的蛋白质。该基因编码一种核糖体蛋白,它是40S亚基,在那里形成,其中翻译是发起域的一部分的组分。该蛋白属于S3P家族核糖体的蛋白质。已经在小鼠和大鼠蛋白的研究表明,该蛋白质具有如参与UV诱导的DNA损伤的修复核酸内切酶的extraribosomal作用。该蛋白质似乎是位于核仁细胞质和细胞核,但不能同时使用。该基因在结肠腺癌和腺瘤性息肉相比邻近的正常结肠粘膜的表达更高水平已经观察到。该基因是共转录的小核仁RNA基因U15A和U15B,它们分别位于其第一和第五内含子。作为典型编码核糖体蛋白的基因,有该基因通过基因组分散的多个经处理的假基因。已发现该基因编码不同亚型多重选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的,2012年5月提供]
RPS3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RPS3基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 3010 Ribosome [PATH:hsa03010] |
| 名称 |
|---|
| 3' -UTR-mediated translational regulation |
| Activation of the mRNA upon binding of the cap-binding complex and eIFs, and subsequent binding to 43S |
| Cap-dependent Translation Initiation |
| Disease |
| Eukaryotic Translation Elongation |
| Eukaryotic Translation Initiation |
| Eukaryotic Translation Termination |
| Formation of a pool of free 40S subunits |
| Formation of the ternary complex, and subsequently, the 43S complex |
| Gene Expression |
| GTP hydrolysis and joining of the 60S ribosomal subunit |
| Infectious disease |
| Influenza Infection |
| Influenza Life Cycle |
| Influenza Viral RNA Transcription and Replication |
| L13a-mediated translational silencing of Ceruloplasmin expression |
| Metabolism of proteins |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) enhanced by the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) independent of the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense-Mediated Decay (NMD) |
| Peptide chain elongation |
| Ribosomal scanning and start codon recognition |
| SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane |
| Translation |
| Translation initiation complex formation |
| Viral mRNA Translation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| melanoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Osteosarcoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Secondary malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Oedema auricular | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ischemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Squamous cell carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Transient ischemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Osteosarcoma of bone | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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