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PMID: 40682439 已发表 · ppublish 英语

Pigmented Birthmarks and Spinal Neurofibromas in KRAS Mosaicism-Not to Be Confused With NF1.

Pediatric dermatology ·第 43 卷 ·第 1 期 ·2026-00-00

Forde KM, Knöpfel N, Loebel U, Kinsler VA

摘要

We report a child presenting with pigmentary skin lesions and spinal neurofibromas who was diagnosed molecularly with KRAS mosaicism. We review the previous literature of two cases of congenital skin lesions and neurofibromas and spinal nerve root hypertrophy caused by KRAS variants and highlight this presentation as an important differential diagnosis for neurofibromatosis.

关键词
mosaicism neurofibromatosis type 1 phakomatosis pigmentokeratotica spinal neurofibromas
文献信息
期刊
Pediatric dermatology
期刊简称
Pediatr Dermatol
ISSN
1525-1470
发表日期
2026-00-00
语言
英语
国家/地区
United States
NLM ID
8406799
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